UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. フリードライヒ失調症 friedreich ataxia
- 2. 銅欠乏性脊髄神経障害 copper deficiency myeloneuropathy
- 3. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
- 4. ハンチントン病：臨床的特徴および診断 huntington disease clinical features and diagnosis
- 5. 多系統萎縮症：臨床的特徴および診断 multiple system atrophy clinical features and diagnosis
Japanese Journal
- 多発性ニュ-ロパチ---Friedreich運動失調症 (末梢神経・筋疾患<特集>) -- (神経原性疾患)
- 原山 尋実,宮武 正
- 日本臨床 40(7), p1521-1527, 1982-07
- NAID 40003058782
Related Links
- Friedreich の運動失調症の歩行障害と音声の問題から心臓病に至るまでの現象の 結果、中枢神経系に進行性の損傷を引き起こす遺伝病です。よく知られている有名人 Friedreich の失調に苦しむ元メジャーリーガーとクリントン ・ スチュワートの歴史を指摘 しま ...
- 症状は通常の 5 〜 15 年間、年齢間いつかを開始が遅く発症 FA では 20 代や 30 代で 発生することが。症状の任意の組み合わせは、必ずしもすべて、次の。腕や脚の筋肉の 脱力調整の損失視力障害聴力損失ろれつが回らない曲率の背骨 （脊柱側弯症)高足 ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「フリードライヒ運動失調症」 |
| 関連記事 | 「運動失調」「失調」「運動失調症」「失調症」「症」 |
「フリードライヒ運動失調症」
- 英
- Friedreich's ataxia Friedreich ataxia FA
- 同
- フリードライヒ失調症, Friedreich運動失調症, Friedreich失調症,Friedreich病, フリードライヒ病 Friedreich disease、遺伝性脊髄性運動失調症 hereditary spinal ataxia
- 関
- 脊髄小脳変性症
概念
- 脊髄小脳変性症の一型
- 主として病変が脊髄に限局された脊髄型
病因
- FRDA(9q13)のfrataxin遺伝子におけるGAAリピートの増加あるいは点変異。
疫学
- 7-15歳発病が多い
遺伝形式
病理
- 脊髄と小脳を中心とした変性
- (1)脊髄後角、(2)脊髄小脳路、(3)錐体路の変性、(4)後根神経節、後根、末梢神経
- 後索、皮質脊髄路、脊髄小脳路に変性 (BET.335)
症状
- 下肢優位の後索症状、後根障害による反射消失
- Babinski徴候、構音障害、知能障害、拡張型心筋症、足変形、脊柱側彎が高率に見られる。(BET.244)
- 初発症状:深部覚障害による失調性歩行。四肢末梢の筋萎縮、深部知覚障害(振動覚減弱)
- 下肢の運動失調 → 足の変形 → 上肢の運動失調 → 失調性構音障害、眼振(YN.J-127)
- 2. 末梢神経障害： 後根の障害による。反射弓が障害されるので反射が消失する ex. 膝蓋腱反射の消失
- 3. 錐体路の障害： 原始反射出現。腱反射亢進
- 4. そのほか、心筋障害、糖尿病、知能低下、眼振、視神経萎縮、骨格の変形
検査
診断
治療
予後
- 緩徐に進行し20-25歳で運動不能(YN.J-127)
予防
参考
- 1.
「運動失調」
- 英
- ataxia
- 同
- 協調運動障害 incoordination
- 関
- [[]]
定義
- 筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと
分類
部位
- 1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)
- 深部感覚の伝導路の障害
- 2. 小脳性運動失調(小脳失調)
- 小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。
- ex. dentatorubrothalamic tract
- 3. 前庭迷路系の障害(前庭性失調)
- 起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。
- 4. 前頭葉性失調
情報の伝達方向
- 1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
- 2. 小脳
- 3. 小脳からの遠心路
小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別
| 小脳性運動失調 | 脊髄性運動失調 | |
| 深部感覚障害 | － | ＋ |
| Romberg徴候 | － | ＋ |
| ジスメトリー | 最後には目標物に達する | |
| 振戦 | 企図振戦 | 粗大振戦 |
| 歩行 | 酩酊様歩行 | 踵打歩行 |
| 言語障害 | 構音障害 | － |
| 眼振 | ＋ | － |
「失調」
概念
- loss of coordination of the muscles
- 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態
「運動失調症」
「失調症」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？