UpToDate Contents
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- 1. フリードライヒ失調症 friedreich ataxia
- 2. ハンチントン病：臨床的特徴および診断 huntington disease clinical features and diagnosis
- 3. 神経有棘赤血球症 neuroacanthocytosis
- 4. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
- 5. 症候性（二次性）ミオクローヌス symptomatic secondary myoclonus
Japanese Journal
- Friedreich病とビタミンE単独欠損性失調症 (特集 脊髄小脳変性症(SCD)のUp-To-Date) -- (常染色体劣性遺伝性SCD)
- 内原 俊記
- 最新医学 67(5), 1137-1143, 2012-05-00
- NAID 40019323349
- 膀胱Nephrogenic adenomaの2例
- 敦川 浩之,小村 秀樹,佐々木 寛,井内 裕満,徳光 正行,佐賀 祐司,山口 聡,橋本 博,八竹 直
- 泌尿器科紀要 49(5), 285-290, 2003-05-00
- … 症例1:52歳男.右腎コンゴ状結石,膀胱瘻造設の既往があり,Friedreich病による四肢体幹麻痺と神経因性膀胱のため膀胱瘻にて尿路管理中に肉眼的血尿を呈した.経静脈的腎盂造影と膀胱鏡から膀胱結石と乳頭状腫瘍を認め,経尿道的膀胱腫瘍切除(TUR-Bt)を行った.膀胱結石は膀胱瘻からアプローチし内視鏡的砕石術を行った.病理組織検査からnephrogenic adenomaと診断された.症例2:54歳男.1995年に表在性膀胱腫瘍の診断でTUR-Btを行い移 …
- NAID 120002142453
- 慢性特発性偽性腸閉塞症をともなった非定型Friedreich病型の運動失調症の1剖検例
- 永田 哲也,青木 正志,長谷川 隆文,志賀 裕正,林 健,樋口 じゅん,阿部 康二,丹野 尚,今野 秀彦,糸山 泰人
- 臨床神経学 41(7), 412-417, 2001-07-01
- NAID 10009602973
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- 2010年3月1日 ... 概念 †. 欧米では遺伝性脊髄小脳失調症の半数以上を占める（わが国では遺伝子 レベルでは確認されていない）; 常染色体劣性遺伝疾患; 平均約10歳で発症; 後索性 運動失調症、深部感覚障害、構音障害、末梢神経障害、遠位部筋萎縮、 ...
- 1）心電図：異常Q波，ST下降，平坦T波-Friedreich病 2）脳波：両側性spike and wave complex-ミオクローヌスてんかん。 3）末梢神経伝達速度：知覚神経伝導速度低下で 運動神経伝達速度正常-Friedreich病 4）CT,MRI-小脳皮質萎縮-LCCA，橋底部 ...
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| 関連記事 | 「病」 |
「フリードライヒ運動失調症」
- 英
- Friedreich's ataxia Friedreich ataxia FA
- 同
- フリードライヒ失調症, Friedreich運動失調症, Friedreich失調症,Friedreich病, フリードライヒ病 Friedreich disease、遺伝性脊髄性運動失調症 hereditary spinal ataxia
- 関
- 脊髄小脳変性症
概念
- 脊髄小脳変性症の一型
- 主として病変が脊髄に限局された脊髄型
病因
- FRDA(9q13)のfrataxin遺伝子におけるGAAリピートの増加あるいは点変異。
疫学
- 7-15歳発病が多い
遺伝形式
病理
- 脊髄と小脳を中心とした変性
- (1)脊髄後角、(2)脊髄小脳路、(3)錐体路の変性、(4)後根神経節、後根、末梢神経
- 後索、皮質脊髄路、脊髄小脳路に変性 (BET.335)
症状
- 下肢優位の後索症状、後根障害による反射消失
- Babinski徴候、構音障害、知能障害、拡張型心筋症、足変形、脊柱側彎が高率に見られる。(BET.244)
- 初発症状:深部覚障害による失調性歩行。四肢末梢の筋萎縮、深部知覚障害(振動覚減弱)
- 下肢の運動失調 → 足の変形 → 上肢の運動失調 → 失調性構音障害、眼振(YN.J-127)
- 2. 末梢神経障害： 後根の障害による。反射弓が障害されるので反射が消失する ex. 膝蓋腱反射の消失
- 3. 錐体路の障害： 原始反射出現。腱反射亢進
- 4. そのほか、心筋障害、糖尿病、知能低下、眼振、視神経萎縮、骨格の変形
検査
診断
治療
予後
- 緩徐に進行し20-25歳で運動不能(YN.J-127)
予防
参考
- 1.