参考
- 1. 遺伝学的検査に関するガイドライン
国試
- 参考1より抜粋
- ４. 遺伝学的検査は次の場合には行わないこともあり得る．
- (1) 被検者が遺伝学的検査の実施を要求しても、担当医師が、倫理的、社会的規範に照らして検査が妥当でないと判断した場合、もしくは自己の確固たる信条として検査の実施に同意できない場合は、その理由をよく説明した上で、検査の施行を拒否することができる。但し、自己の信条を理由として検査を行わない場合には、他の医療機関を紹介することが考慮されなければならない。 ← 「自己の確固たる信条」で拒否できるのか。
- ４. 遺伝学的検査は次の場合には行わないこともあり得る．
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/06/08 03:37:12」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 遺伝カウンセリングおよび遺伝子検査 genetic counseling and testing
- 2. 産科医療従事者のための遺伝カウンセリングの基本原則 basic principles of genetic counseling for the obstetrical provider
- 3. Incidental findings from genetic testing
- 4. Familial acute leukemia and myelodysplastic syndromes
- 5. 乳癌治療後の患者へのアプローチ approach to the patient following treatment for breast cancer
Japanese Journal
- 手術を必要とする先天異常の子どもの看護と家族支援 : 認定遺伝カウンセラーと外来看護師の両者の立場から (特集 手術を必要とする先天異常の子どもの看護 : 神経・運動系を中心に) -- (母子支援と看護の実際)
- 小児看護 39(10), 1253-1259, 2016-09
- NAID 40020907470
- 遺伝カウンセリングの現状 (特集 手術を必要とする先天異常の子どもの看護 : 神経・運動系を中心に) -- (知っておきたい知識)
- 小児看護 39(10), 1236-1238, 2016-09
- NAID 40020907444
- 図説「目で見る遺伝医学」シリーズ(No.6)Lynch症候群における遺伝カウンセリング
- 医療 = Japanese journal of National Medical Services : 国立医療学会誌 70(8・9), 376-380, 2016-08
- NAID 40020943500
- がんゲノム医療に伴う遺伝医療・遺伝カウンセリングのあらたな課題 (第5土曜特集 がん標的分子と治療開発 : 現状と将来) -- (がんゲノム研究の進歩と臨床応用に向けた基盤整備)
- 医学のあゆみ 258(5), 393-399, 2016-07-30
- NAID 40020892812
Related Links
- 心理カウンセリングなど他のカウンセリングと同様，遺伝カウンセリングにおいても非指示的対応，共感的理解，受容的態度のカウンセリングの三原則を守る必要がある．すなわちカウンセリングは非指示的に対応する中で ...
- 第6回遺伝カウンセリング研修会 会期 2015年7月10日（金）～7月12日（日） 実行委員長 福嶋義光（信州大学） 会場 信州大学医学部（長野県松本市） 定員 60名（予定） >>詳細はこちら 第39回日本遺伝カウンセリング学会学術 ...
- 遺伝カウンセリングは、遺伝性疾患の患者さんやその親族、あるいは遺伝について不安や悩みを抱えている方々を対象としています。そのようなご心配をお持ちの方に、遺伝に関する情報を提供し、また遺伝子診断を受けるべきか否か ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「109G051」「100H003」「108E054」「110E027」 |
| リンク元 | 「遺伝相談」「genetic counselling」「genetic counseling」 |
| 関連記事 | 「リン」「セリン」「遺伝」「カウンセリング」「リング」 |
「109G051」
- 45歳の女性。1回経妊1回経産婦。昨日、市販のキットで妊娠検査を行ったところ陽性であったため来院した。1週前から空腹時に悪心を感じている。3年前に出産した第1子はDown症候群であった。第2子の妊娠について夫から出生前診断を受けてはどうかと提案されたという。
- 今後の対応として適切なのはどれか。
※国試ナビ4※ ［109G050］←［国試_109］→［109G052］
「100H003」
- 27歳の女性。反復する流産を主訴に来院した。妊娠6週、10週および15週で自然流産の既往がある。染色体検査の結果、13番と18番との染色体に相互転座が認められた。
- 次の妊娠に向けて必要なのはどれか。2つ選べ。
- a. 遺伝カウンセリング
- b. 母体血清マーカー測定
- c. 間接Coombs試験
- d. 子宮卵管造影
- e. 夫リンパ球輸血
※国試ナビ4※ ［100H002］←［国試_100］→［100H004］
「108E054」
- 36歳の 1回経妊 1回経産婦。妊娠 13週。第 1子が 21trisomyであったことから、妊娠中の第 2子の検査を希望して来院した。現時点で母体、胎児ともに妊娠継続に問題はない。
- まず行うべき対応はどれか。
- a 羊水検査
- b 絨毛検査
- c 両親の染色体検査
- d 遺伝カウンセリング
- e 母体血清マーカー検査
※国試ナビ4※ ［108E053］←［国試_108］→［108E055］
「110E027」
- 昨年、母が乳癌で亡くなり、1か月前に姉(25歳)も乳癌と診断され、心配で受診した22歳の女性。視触診と乳房超音波検査で異常を認めなかったが、不安を訴えている。
- 対応として推奨されるのはどれか。
- a 乳房造影CT
- b 全身FDG-PET
- c 予防的乳房切除術
- d 遺伝カウンセリング
- e 67Gaシンチグラフィ
※国試ナビ4※ ［110E026］←［国試_110］→［110E028］
「遺伝相談」
- 英
- genetic counseling、((英))genetic counselling
- 関
- 遺伝カウンセリング
「genetic counselling」
「genetic counseling」
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「セリン」
- 極性。無電荷。
- ヒドロキシル基(hydroxyl group)を有する。
- アラニンの側鎖にヒドロキシル基が付いた形をしている。
- 側鎖：
-CH2-OH
- Kinaseの標的となり、リン酸イオンが結合する。
-CH2-O-H2PO3
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。