英: genetic test genetic testing

意義

現在ヒトゲノムは解析されて、数多くの疾患に寄与する遺伝子が発見されている。遺伝子を解析することで、患者がどのような病気になりやすく、どのような薬が効きやすいのかといったことがわかるようになってきた。これはより患者それぞれに沿った治療が行えるようになることを意味している。また、PCR法を用いれば、ごく少量のウイルスや細菌を発見することができる。

方法

ターゲットとなる遺伝子の配列のはじめとおわりの塩基配列をプライマーとして試料に加え、DNAポリメラーゼを加え、95℃10秒、55℃15秒、72℃20秒のサイクルを30回繰り返す。これにより目的の塩基配列のDNAが増幅される。

注意

PCR法は非常に感度がよいので、検体に検査者のつばなどがわずかに混入しただけでも、混入したものまで増幅してしまう可能性がある。したがってコンタミネーションには細心の注意を払わなければならない。

UpToDate Contents

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1. 遺伝カウンセリングおよび遺伝子検査 genetic counseling and testing
2. 遺伝性乳癌・卵巣癌症候群の遺伝カウンセリングおよび遺伝子検査 genetic counseling and testing for hereditary breast and ovarian cancer
3. 遺伝子検査による偶発的所見および二次的所見 incidental and secondary findings from genetic testing
4. 小頭症に対する臨床遺伝学的アプローチ microcephaly a clinical genetics approach
5. オーダーメイド医療 personalized medicine

Japanese Journal

私たち、遺伝子検査を受けてみました (寿命、容貌、知能、運動神経……運命は変えられるか生命の謎に挑む)

阿川佐和子,檀ふみ,冨田勝
文芸春秋 92(6), 357-364, 2014-05
NAID 40020033675

遺伝学的検査の普及には,適切な実施体制と個人遺伝情報の保護が必要 (誌上ディベート遺伝子検査の是非)

武藤香織
Anti-aging medicine 10(2), 229-231, 2014-04
NAID 40020094607

全エクソン領域における機能的多型の網羅的解析へのお誘い : 市民参加による遺伝的体質研究 (誌上ディベート遺伝子検査の是非)

田中雅嗣
Anti-aging medicine 10(2), 222-228, 2014-04
NAID 40020094596

ハブ検査室としての機能を担う遺伝子検査室 (今月の特集検査室間連携が高める臨床検査の付加価値)

登勉
臨床検査 58(4), 437-443, 2014-04
NAID 40020040515

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★リンクテーブル★

国試過去問	「114A069」「111I048」「114F040」「110C007」
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関連記事	「遺伝」「検査」「遺伝子」

「114A069」

　　[★]

70歳の男性。発熱を主訴に来院した。2週前から38℃前後の発熱が出現し、解熱薬とセフェム系の抗菌薬を処方された。一時的に症状の改善がみられたが、投薬の終了後に再び発熱したため、紹介され受診した。58歳時より高血圧症および脂質異常症に対して自宅近くの診療所から内服薬を処方されている。3年前に僧帽弁逆流症を指摘されたが手術適応はないと診断されていた。意識は清明。体温 37.6℃。脈拍 72/分、整。血圧 124/80mmHg。呼吸数 18/分。SpO2 94%(room air)。心音は心尖部にⅢ/Ⅵの全収縮期雑音を聴取する。呼吸音に異常を認めない。尿所見：尿比重 1.016、蛋白(－)、糖(－)、潜血(－)、沈渣に赤血球、白血球を認めない。血液所見：赤血球 452万、Hb 12.4g/dL、Ht 36%、白血球 12,400(桿状核好中球 55%、分葉核好中球 22%、好酸球 2%、好塩基球 1%、単球 5%、リンパ球 15%)、血小板 35万。血液生化学所見：AST 38U/L、ALT 36U/L、尿素窒素 20mg/dL、クレアチニン 1.0mg/dL、尿酸 7.1mg/dL、Na 137mEq/L、K4.6mEq/L、Cl 100mEq/L。CRP 20mg/dL。
現時点における対応で正しいのはどれか。2つ選べ。

a　血液培養
b　心筋生検
c　遺伝子検査
d　心エコー検査
e　ウイルス抗体価の確認

[正答]

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「111I048」

　　[★]

34歳の男性。筋のやせを主訴に来院した。5年前から徐々に重いものを持ち上げにくくなってきた。2年前から下肢を高く挙上しづらくなり全身のやせも自覚していたが、仕事に支障がないので気にしなかった。最近、食事の時にむせるようになったため受診した。意識は清明。身長 178cm、体重 58kg。鼻声でこもるような構音障害を認める。舌、顔面および近位部優位で四肢に筋萎縮と顕著な筋線維束性収縮とを認める。両上肢挙上は可能であるが、座位からの起立には上肢の補助が必要である。腱反射は全般に低下している。感覚系、小脳系および自律神経系に異常を認めない。CK 852U/L(基準 30～140)。胸部エックス線写真で異常を認めない。呼吸機能検査で%VCは72%である。
診断に有用なのはどれか。