- 9歳の男児。遺伝子診断を希望した両親に連れられて来院した。3歳ころに歩容異常と床からの立ち上り困難とに気付かれ筋ジストロフィーと診断された。歩行障害は次第に進行し、かろうじて支え立ちができる程度となった。両親は新聞報道で筋ジストロフィーの遺伝子治療の臨床試験が始まることを知り、事前に必要な検査を希望している。頭部の筋は正常で舌は大きい。四肢体幹筋は萎縮しており、徒手筋力テストで下肢近位筋が2、遠位筋が4である。腱反射は消失している。白血球からDNAを抽出し、ジストロフィン遺伝子の複数のエクソンを同時にPCR法で増幅してアガロースゲル電気泳動した。結果の一部(別冊No. 22)を別に示す。矢印で所見を示す。
- 診断はどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ ［109I062］←［国試_109］→［109I064］
★リンクテーブル★
[★]
- 56歳の女性。全身倦怠感を主訴に来院した。2週前から全身倦怠感を自覚し徐々に食欲も低下したため受診した。体温 37.3℃。脈拍 72/分、整。血圧 118/74mmHg。呼吸数 12/分。眼球結膜に軽度の黄染を認める。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知せず、圧痛を認めない。血液所見：赤血球 411万、Hb 13.2g/dL、Ht 39%、白血球 12,200(桿状核好中球 29%、分葉核好中球 42%、好酸球 1%、好塩基球 1%、単球 7%、リンパ球 20%)、血小板 24万、PT 72%(基準 80～120)。血液生化学所見：総蛋白 7.1g/dL、アルブミン 3.6g/dL、総ビリルビン 5.7mg/dL、直接ビリルビン 4.8mg/dL、AST 303IU/L、ALT 211IU/L、LD 597IU/L(基準 176～353)、ALP 683IU/L(基準 115～359)、γ-GTP 432IU/L(基準 8～50)、アミラーゼ 96IU/L(基準 37～160)、尿素窒素 12mg/dL、クレアチニン 0.6mg/dL、血糖 99mg/dL、Na 139mEq/L、K 4.4mEq/L、Cl 98mEq/L。CRP 2.0mg/dL。次に行うべき検査はどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ ［109I061］←［国試_109］→［109I063］
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- 1歳1か月の男児。体重増加不良、筋力低下および発達の遅れから先天代謝異常が疑われ精査のため母親に連れられて来院した。寝返りはできず、呼吸器感染症を繰り返している。血清セルロプラスミン値は低値である。
- 身体所見で認められるのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ ［109I063］←［国試_109］→［109I065］
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