- 英
- Fukuyama congenital muscular dystrophy FCMD, Fukuyama type congenital muscular dystrophy
- 同
- 福山型筋ジストロフィー
- 関
- 福山症候群、先天性筋ジストロフィー
- fukutin遺伝子異常による中枢神経症状を伴う筋変性疾患
参考
- wikipedia en
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/02/18 17:56:40」(JST)
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- 1. 眼咽頭型、遠位型，および先天性筋ジストロフィー oculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies
- 2. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 3. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy
- 4. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
- 5. 先天性ミオパシー congenital myopathies
Japanese Journal
- 出生時に横紋筋融解を発症した福山型先天性筋ジストロフィーの1例
- 神谷 博,田中 篤志,梅原 弘 [他]
- 日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society 118(3), 505-509, 2014-03
- NAID 40020028528
- 臨床研究・症例報告 頭蓋内出血によるけいれん発作を契機に発見された横紋筋融解症合併の福山型先天性筋ジストロフィーの1例
- 中村 利彦,吉岡 寿朗,五十嵐 葉子 [他]
- 小児科臨床 66(9), 1882-1886, 2013-09
- NAID 40019743336
- 修正:福山型先天性筋ジストロフィーにおける糖代謝[東京女子医科大学雑誌 83(Extra):E25-E35, 2013]
- 小峯 聡,小平 かやの,池谷 紀代子,斎藤 加代子,大澤 眞木子
- 東京女子医科大学雑誌 83(E3), E675, 2013-07-31
- NAID 110009604927
- 福山型先天性筋ジストロフィーにおける糖代謝
- 小峯 聡,石井 かやの,池谷 紀代子 [他],齋藤 加代子,大澤 眞木子,KOMINE Satoshi,KODAIRA Kayano,IKEYA Kiyoko,SAITO Kayoko,OSAWA Makiko
- 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E25-E35, 2013-01-31
- … 福山型先天性筋ジストロフィー (FCMD)は、日本では、小児期の筋ジストロフィーの中で2番目に最も多く見られる。 …
- NAID 110009559429
Related Links
- どうして「福山型」というの？ 1960年に、福山幸夫先生（東京女子医大小児科名誉教授）によって最初に報告されたので、そのお名前を取って名付けられました。 このホームページ上では、病気の名前が少し長いので、「福山型」と ...
- 講演① 「先天性筋ジストロフィー研究の進歩」 武蔵病院長 埜中 征哉 発達の遅れとして現れる福山型 先天性筋ジストロフィー（筋ジスと略す）の赤ちゃんに異常があるということはお父さん、お母さんがみても最初は分からない ...
- 福山型先天性筋ジストロフィー 福山型先天性筋ジストロフィー 福山型先天性筋ジストロフィーを解説しています。 どんな病気か 乳児期早期に発症する先天性の筋萎縮症で、徐々に進行する筋症状に加え、脳の形成障害、眼症状を ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「109I063」 |
| リンク元 | 「筋ジストロフィー」「進行性筋ジストロフィー」「高口蓋」「先天性筋ジストロフィー」「Fukuyama congenital muscular dystrophy」 |
| 関連記事 | 「先天性」「ジストロフィー」「先天」 |
「109I063」
- 9歳の男児。遺伝子診断を希望した両親に連れられて来院した。3歳ころに歩容異常と床からの立ち上り困難とに気付かれ筋ジストロフィーと診断された。歩行障害は次第に進行し、かろうじて支え立ちができる程度となった。両親は新聞報道で筋ジストロフィーの遺伝子治療の臨床試験が始まることを知り、事前に必要な検査を希望している。頭部の筋は正常で舌は大きい。四肢体幹筋は萎縮しており、徒手筋力テストで下肢近位筋が2、遠位筋が4である。腱反射は消失している。白血球からDNAを抽出し、ジストロフィン遺伝子の複数のエクソンを同時にPCR法で増幅してアガロースゲル電気泳動した。結果の一部(別冊No. 22)を別に示す。矢印で所見を示す。
- 診断はどれか。
※国試ナビ4※ ［109I062］←［国試_109］→［109I064］
「筋ジストロフィー」
「進行性筋ジストロフィー」
- 英
- progressive muscular dystrophy, PMD
- ラ
- dystrophia muscularis progressiva
- 関
分類
小児期に発症する筋疾患
- 埼玉県難病医療連絡協議会事業難病患者支援 マニュアル 1 より引用
| 乳児期発症 | 小児期発症 | |
| 先天性ミオパチー | ○ | ○ |
| 福山型先天性筋ジストロフィー | ○ | ー |
| 筋強直性ジストロフィー | ○ | ○ |
| 肢帯型筋ジストロフィー | ー | ○ |
| ポンペ病 | ○ | ○ |
| Duchenne型筋ジストロフィー | ー | ○ |
| Becker型筋ジストロフィー | ー | ○ |
「高口蓋」
- 英
- high-arched palate
- 関
- 口蓋
- 顔面筋がおかされているものは高口蓋が見られる。先天性ミオパチー、先天性筋強直ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー (PED.1487)
参考
- 1. マルファン症候群に伴う
- 2. 写真
「先天性筋ジストロフィー」
先天性筋ジストロフィー
「Fukuyama congenital muscular dystrophy」
「先天性」
「ジストロフィー」
「先天」
- 英
- congenital
- 関
- 先天性、先天的