- 英
- facioscapulohumeral muscular dystrophy FSHD, facioscapulohumeral dystrophy
- 同
- 顔面・肩甲・上腕型筋ジストロフィー、ランドゥジー-デジュリーヌ型筋ジストロフィー Landouzy-Dejerine muscular dystrophy
- 関
- 筋病性顔貌、進行性筋ジストロフィー、筋ジストロフィー
概念
- 顔面筋、肩甲骨周囲筋、上腕筋が早期から冒される筋ジストロフィーで、常染色体優性遺伝である。
病因
- 4q35に座乗するFSHMD1A遺伝子の変異
遺伝形式
参考
- 1. FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A; FSHMD1A
- 2. FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1B; FSHMD1B
UpToDate Contents
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- 1. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー facioscapulohumeral muscular dystrophy
- 2. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
- 3. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy
- 4. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 5. 筋力低下患者へのアプローチ approach to the patient with muscle weakness
Japanese Journal
- 難聴経過観察中に顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーと判明した3症例
- 臼井 智子,鶴岡 弘美,増田 佐和子
- Audiology Japan 51(5), 505-506, 2008-09-05
- NAID 10025595555
- 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーに合併した脊柱過前彎変形に対する治療経験(症例報告)
- 小原 徹哉,川上 紀明,後藤 学,辻 太一,今釜 史郎
- 脊柱変形 : 日本側彎症研究会会誌 = Spinal deformity : the journal of Japanese Scoliosis Society 21(1), 68-71, 2006-12-20
- NAID 10027068266
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- （4）顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー. Facio-scapulo-fumeral muscular dystrophy： FSH 常染色体優性遺伝。第4番染色体長腕に遺伝子座。原則として両親のどちらかが 病気であるが、両親が全く正常で突然変異による発症と考えられる例が30％ある。
- 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのDNA診断. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD ）の発症メカニズム. 第4染色体長腕末端（4q35）には、D4Z4と呼ばれる3.3 kbの配列 が繰り返している部分があります。正常人では、D4Z4が10回以上繰り返しています。
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| 関連記事 | 「ジストロフィー」「上腕」 |
「109I063」
- 9歳の男児。遺伝子診断を希望した両親に連れられて来院した。3歳ころに歩容異常と床からの立ち上り困難とに気付かれ筋ジストロフィーと診断された。歩行障害は次第に進行し、かろうじて支え立ちができる程度となった。両親は新聞報道で筋ジストロフィーの遺伝子治療の臨床試験が始まることを知り、事前に必要な検査を希望している。頭部の筋は正常で舌は大きい。四肢体幹筋は萎縮しており、徒手筋力テストで下肢近位筋が2、遠位筋が4である。腱反射は消失している。白血球からDNAを抽出し、ジストロフィン遺伝子の複数のエクソンを同時にPCR法で増幅してアガロースゲル電気泳動した。結果の一部(別冊No. 22)を別に示す。矢印で所見を示す。
- 診断はどれか。
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