UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 遠位（I型）および近位（II型）尿細管性アシドーシスの病因および診断 etiology and diagnosis of distal type 1 and proximal type 2 renal tubular acidosis
- 2. 幼児および小児における尿細管性アシドーシスの病因および臨床症状 etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children
- 3. 小児および思春期における特発性の重症再生不良性貧血およびファンコニ貧血に対する造血細胞移植 hematopoietic cell transplantation for idiopathic severe aplastic anemia and fanconi anemia in children and adolescents
- 4. 小児および思春期における遺伝性再生不良性貧血 inherited aplastic anemia in children and adolescents
- 5. 低リン血症の原因 causes of hypophosphatemia
Japanese Journal
- 症例 多発骨折,著明な低カリウム血症で発見された抗ミトコンドリアM2抗体陽性Fanconi症候群の1例
- 原 将之,宮澤 里紗,高木 彩乃 [他]
- 日本腎臓学会誌 53(5), 719-725, 2011
- NAID 40018942467
- 症例報告 くる病で発見されたイホスファミドによるFanconi症候群の一例
- 山村 なつみ,清水 順也,木村 健秀 [他]
- 小児科診療 74(1), 140-144, 2011-01
- NAID 40017431919
Related Links
- Fanconi症候群は近位尿細管での再吸収がなされない病態です。 近位尿細管で吸収 されるのは、ブドウ糖、アミノ酸、リン、HCO3-などです。したがって、 これらの血清値が 下がります。 Fanconi症候群は、遺伝によるものと、後天性に起こるものがあります。 ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「114D048」「099A036」「104A035」「097A039」「110A013」「111I009」「110B027」「096H040」「106A013」「098H046」「112A003」「096H030」「098H044」「107D004」「100G067」「100B042」「092B060」「093B055」 |
| リンク元 | 「低カルシウム血症」「ファンコーニ症候群」「腎 尿細管・間質障害」 |
| 拡張検索 | 「de Toni-Debre-Fanconi症候群」「腎Fanconi症候群」「二次性Fanconi症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「Fanconi」「症候」 |
「114D048」
- 62歳の女性。蛋白尿と腎機能低下のため来院した。4か月前から肺癌のためシスプラチンを含む薬物療法を受けており、治療開始時の蛋白尿は陰性、血清クレアチニンは0.8mg/dLであった。昨日の外来検査で蛋白尿と腎機能低下が認められたため紹介されて受診した。意識は清明。身長 158cm、体重 54kg。脈拍 68/分、整。血圧 134/74mmHg。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。尿所見：尿比重 1.014、蛋白1＋、糖2＋、潜血1＋、沈渣は赤血球 5～9/HPF。1日尿量 1,200mL、1日尿蛋白 1.1g/日。尿中β2-マイクログロブリン 54,630μg/L(基準 200以下)。血液所見：赤血球 308万、Hb 10.8g/dL、Ht 32%、白血球 4,000、血小板 14万。血液生化学所見：総蛋白 6.4g/dL、アルブミン 3.5g/dL、AST 16U/L、ALT 11U/L、ALP 489U/L(基準 115～359)、γ-GT 16U/L(基準 8～50)、尿素窒素 24mg/dL、クレアチニン 1.3mg/dL、尿酸 1.8mg/dL、血糖 84mg/dL、HbA1c 5.2%(基準 4.6～6.2)、Na 142mEq/L、K 3.3mEq/L、Cl 120mEq/L、Ca 7.8mg/dL、P 1.2mg/dL。動脈血ガス分析(room air)：pH 7.30、PaCO2 30Torr、PaO2 98Torr、HCO3- 15mEq/L。
- 考えられるのはどれか。
- a 腎性尿崩症
- b Liddle症候群
- c Bartter症候群
- d Fanconi症候群
- e Gitelman症候群
※国試ナビ4※ ［114D047］←［国試_114］→［114D049］
「099A036」
- 22歳の女性。脱力感と手のしびれとを主訴に来院した。意識は清明。身長160cm、体重38kg。体温36.5℃。脈拍76/分、整。血圧94/50mmHg。浮腫を認めない。尿所見：蛋白(－)、糖(－)、潜血(－)、沈渣に異常を認めない。血液所見：赤血球390万、Hb13.2g/dl、Ht36％、白血球7,000、血小板30万。血清生化学所見：総蛋白7.0g/dl、アルブミン4.5g/dl、尿素窒素16mg/dl、クレアチニン0.8mg/dl、総コレステロール160mg/dl、トリグリセライド90mg/dl、AST21単位、ALT18単位、γ-GTP30単位(基準8～50)、Na147mEq/l、K2.5mEq/l、Cl101mEq/l、Ca9.0mg/dl、P3.0mg/dl、Mg1.2mg/dl(基準1.6～2.6)。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air)：pH7.48、PaO2 96Torr､PaCO2 47Torr、HC03- 34mEq/l。血漿レニン活性7ng/ml/時間(基準1.2～2.5)、アルドステロン50ng/dl(基準5～10)、尿中カルシウム・クレアチニン排泄比0.1以下(基準0.1～0.2)。最も考えられるのはどれか。
- a. 原発性アルドステロン症
- b. Fanconi症候群
- c. Bartter症候群
- d. Gitelman症候群
- e. Liddle症候群
※国試ナビ4※ ［099A035］←［国試_099］→［099A037］
「104A035」
- 21歳の女性。下肢の脱力を主訴に来院した。これまで時々手足のしびれや脱力を自覚していたが自然に軽快していた。意識は清明。身長155cm、体重40kg。血圧98/66mmHg。眼瞼結膜に軽度の貧血を認める。四肢に筋力低下を認める。尿所見:蛋白(-)、潜血(-)。血液所見:赤血球 350万、Hb 11.0g/dl、Ht 32%、白血球 6,800、血小板 26万。血液生化学所見:総蛋白 6.8g/dl、アルブミン 3.5g/dl、クレアチニン 0.8mg/dl、尿酸 4.2mg/dl、Na 138mEq/l K 2.8mEq/l、Cl 96mEq/l、Ca 9.0mg/dl、P 3.8mg/dl、血漿レニン活性 PRA 5.0ng/ml/時間(基準1.2-2.5)、アルドステロン 45ng/dl(基準5-10)。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air):pH 7.44, PaO2 96Torr、PaCO2 42Torr、HCO3- 28mEq/l。
- 考えられるのはどれか。
- a Liddle症候群
- b Fanconi症候群
- c Gitelman症候群
- d 尿細管性アシドーシス
- e 原発性アルドステロン症
※国試ナビ4※ ［104A034］←［国試_104］→［104A036］
「097A039」
- 48歳の女性。意識混濁のため救急車で搬入された。脈拍88/分、整。血圧104/62mmHg、尿所見：pH6.5、蛋白(±)、糖(－)、潜血(±)。血清生化学所見：尿素窒素14mg/dl、クレアチニン0.8mg/dl、Na135mEq/l、K2.0mEq/l、Cl 111mEq/l。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air)：pH 7.16、PaO2 80Torr、PaCO2 32Torr、HCO3 -12mEq/l。最も考えられるのはどれか。
- a. Fanconi症候群
- b. アスピリン中毒
- c. 乳酸アシドーシス
- d. 原発性周期性四肢麻痺
- e. 遠位尿細管性アシドーシス
※国試ナビ4※ ［097A038］←［国試_097］→［097A040］
「110A013」
- 疾病と原因物質の組合せで誤っているのはどれか。
- a Fanconi症候群―――カドミウム
- b 急性間質性腎炎―――甘草
- c 急性尿細管壊死―――アミノグリコシド系抗菌薬
- d 腎性尿崩症―――リチウム
- e 慢性間質性腎炎―――非ステロイド性抗炎症薬(NSAIDs)
※国試ナビ4※ ［110A012］←［国試_110］→［110A014］
「111I009」
- 糸球体と尿細管の模式図を示す。
- 障害部位と疾患の組合せで正しいのはどれか。
- a ①―――腎性尿崩症
- b ②―――Gitelman症候群
- c ③―――Bartter症候群
- d ④―――遠位尿細管性アシドーシス
- e ⑤―――Fanconi症候群
※国試ナビ4※ ［111I008］←［国試_111］→［111I010］
「110B027」
- 疾患と電解質異常の組合せで誤っているのはどれか。
- a Fanconi症候群―――低P血症
- b Bartter症候群―――低K血症
- c Gitelman症候群―――高K血症
- d 腎性尿崩症―――高Na血症
- e 遠位尿細管性アシドーシス―――高Cl血症
※国試ナビ4※ ［110B026］←［国試_110］→［110B028］
「096H040」
- 低カリウム血症をきたすのはどれか。
- (1) 腎性尿崩症
- (2) Fanconi症候群
- (3) Bartter症候群
- (4) Gitelman症候群
- (5) 尿酸性腎症(痛風腎)
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
※国試ナビ4※ ［096H039］←［国試_096］→［096H041］
「106A013」
- a Fanconi症候群
- b Liddle症候群
- c Bartter症候群
- d Gitelman症候群
- e 腎性尿崩症
※国試ナビ4※ ［106A012］←［国試_106］→［106A014］
「098H046」
- アシドーシスをきたすのはどれか。
- a. Bartter症候群
- b. Fanconi症候群
- c. 尿素サイクル異常症
- d. 原発性アルドステロン症
- e. 家族性低リン血症性くる病
※国試ナビ4※ ［098H045］←［国試_098］→［098H047］
「112A003」
- 高尿酸血症をきたさないのはどれか。
- a サイアザイド系利尿薬
- b Lesch-Nyhan症候群
- c 腫瘍崩壊症候群
- d Fanconi症候群
- e 慢性腎不全
※国試ナビ4※ ［112A002］←［国試_112］→［112A004］
「096H030」
- 代謝性アルカローシスをきたすのはどれか。
- a. Fanconi症候群
- b. 肥厚性幽門狭窄症
- c. ケトン注低血糖症
- d. 急性副腎不全
- e. 急性乳児下痢症
※国試ナビ4※ ［096H029］←［国試_096］→［096H031］
「098H044」
- 低カリウム血症をきたさないのはどれか。
- a. 腎性尿崩症
- b. Fanconi症候群
- c. 遠位尿細管性アシドーシス
- d. Bartter症候群
- e. Gitelman症候群
※国試ナビ4※ ［098H043］←［国試_098］→［098H045］
「107D004」
- Fanconi症候群にみられないのはどれか。
※国試ナビ4※ ［107D003］←［国試_107］→［107D005］
「100G067」
- 心奇形の合併頻度が最も高いのはどれか。
- a. Down症候群
- b. Fanconi症候群
- c. Klinefelter症候群
- d. Potter症候群
- e. Turner症候群
※国試ナビ4※ ［100G066］←［国試_100］→［100G068］
「100B042」
- 低リン血症をきたすのはどれか。
- a. 腎性糖尿
- b. 腎性尿崩症
- c. 副甲状腺機能低下症
- d. シスチン尿症
- e. Fanconi症候群
※国試ナビ4※ ［100B041］←［国試_100］→［100B043］
「092B060」
- 正しいのどれ？
「093B055」
- 低リン血症をきたすのは？
- a. 腎性糖尿
- b. 腎性尿崩症
- c. 副甲状腺機能低下症
- d. Fanconi症候群
- e. シスチン尿症
「低カルシウム血症」
- 英
- hypocalcemia
- 同
- 低Ca血症
- 関
- カルシウム
- 血清カルシウム：8.0 mg/dl以下
病態生理
- 低カルシウム血症 → 2価陽イオンによる膜安定効果が消失(遮蔽効果↓、結合効果↓) → 細胞膜の脱分極傾向 (SP.99)
病因
- 原発性副甲状腺機能低下症（PTHの分泌低下）DiGeorge症候群、自己免疫性
- 副甲状腺ホルモン受容体異常
- 高リン血症
- 腎不全→高リン血症→相対的低Ca血症
- ビタミンDの欠乏：腎不全→活性型にする酵素は腎臓にあるので活性化されない。
- 過換気症候群：呼吸性アルカローシスにより一過性に低カルシウム血症をきたしうる。
新生児
- QB.O-84
- 未熟児、母体糖尿病児、帝王切開児に多い
心電図パーフェクトマニュアル.221
症候
急性症状
- 参考1
- 眼：乳頭浮腫
神経・筋の易刺激性(テタニー)
- 感覚異常(口・四肢)、筋痙攣、手・足の攣縮(carpopedal spasm)、トルソー徴候(手の症状)、クヴォステク徴候(顔面神経の)、てんかん発作、喉頭痙攣、気管支痙攣
- 心臓：QT延長、低血圧、心不全、不整脈 ← 心収縮力低下
慢性症状
- 参考1
- 異所性石灰化(大脳基底核) ← P優位なCa・P積の上昇
- 錐体外路症状
- パーキンソン症候群
- 認知症
- 嚢下白内障(subcapsular cataract)
- 歯牙異常
- 皮膚乾燥
テタニー
- 参考1
- 低カルシウム血症により末梢神経・筋肉の易刺激性亢進。EMG上、1つの刺激で高頻度の放電が見られる。テタニーはイオン化Ca 4.3mg/dL、カルシウム7.0-7.5 mg/dL未満で起こるのが一般的。テタニーは慢性腎不全(低カルシウム血症＋代謝性アシドーシス)では稀
- 最初は口の周りあるいは末梢の錯感覚(paresthesia)ではじまる。ぎこちなさとこわばり、筋痛、および筋攣縮・筋痙攣を呈する。呼吸筋と舌の攣縮はチアノーゼを起こしうる。自律神経の症状は発汗、期間攣縮、胆道疝痛 biliary colicを含む。 ← オッディ括約筋が収縮して腹痛を生じるらしい(080A040)
検査
- Chvostek徴候；耳介の前方、顎関節の上の部分をハンマーで軽くたたくと顔面筋と眼輪筋の痙攣が起こる。
- Trousseau徴候；上肢の血圧計マンシェットを巻き、収縮期と拡張期の中間血圧で１～２分圧迫すると上肢の筋の攣縮により、手首と親指が屈曲し他の手指は伸展して手掌が凹む。
心電図
- QT延長 → 心室細動リスク
- QTの延長はSTの延長による。T波の幅は変えないので、心房全体の再分極相の不均一化は起こりにくい。だからQT延長で多形性心室頻拍が起こることは少ないらしい(心電図の読み方 p.221-223)。
- STの延長 = 2相(プラトー相) 絶対不応期と考えられる。
- T波 = 3相 受攻期 相対不応期にあたる。ここが延長しなければ不整脈のリスクは高くないということか・・・ほんと？
- QRS幅の拡大は伴わない
治療
- グルコン酸カルシウム、活性型ビタミンD
腎臓内科レジデントマニュアル p.47
- 軽症：補正Ca＞8mg/dL
- 食事あるいはサプリメントでのカルシウム経口摂取 1日1000mg以上
- 無症候性で中等度(補正Ca濃度＜8mg/dL)の場合
- 炭酸カルシウム 3-6g
- ビタミンD製剤：アルファカルシドール、ロカルトロール(アルファカルシドールの半量でよい)
- アルファカルシドール 2-6μg/日 特発性副甲状腺機能低下症
- アルファカルシドール 1-3μg/日 偽性副甲状腺機能低下症
- →尿Ca/Cre比が0.3g/gCreを越えないように注意する
- 高度(補正Ca濃度＜7mg/dL)の場合
参考
- 1. [charged]Clinical manifestations of hypocalcemia - uptodate [1]
「ファンコーニ症候群」
- 英
- Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome
- 同
- ファンコニ症候群、ファンコニー症候群、Fanconi症候群、近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunction、デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi syndrome、腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome
- 関
- 腎尿細管転送障害症、尿細管性アシドーシス、近位尿細管
概念
- 以下の病態の総称 ： 近位尿細管の障害 → アミノ酸 ＋ 糖 ＋ リン酸 などの漏出 ＆ 近位尿細管アシドーシス(RTA I)
原因
- 参考1,2
- 先天性
- 後天性
- 薬物
- 症候性
病態
- 近位尿細管の障害により、吸収されるべき分子が尿中に排出され、その結果として生じる血液検査、尿検査、様々な症候を呈する。
- 血液検査：低リン血症、低カルシウム血症、低カリウム血症、低尿酸血症
- 尿検査：腎性糖尿、汎アミノ酸尿、尿細管性蛋白尿(β2ミクログロブリン)、高リン酸尿症
参考
- 1. SPE.606
- 2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [2]
「腎 尿細管・間質障害」
尿細管・間質障害
「de Toni-Debre-Fanconi症候群」
「腎Fanconi症候群」
「二次性Fanconi症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「Fanconi」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候