UpToDate Contents
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- 1. ファンコニー貧血の臨床症状と診断 clinical manifestations and diagnosis of fanconi anemia
- 2. ファンコニー貧血のマネージメントと予後 management and prognosis of fanconi anemia
- 3. 小児や青年に生じる特発性の重症再生不良性貧血およびファンコニ貧血への造血細胞移植 hematopoietic cell transplantation for idiopathic severe aplastic anemia and fanconi anemia in children and adolescents
- 4. 先天性角化異常症とその他の短縮テロメア症候群 dyskeratosis congenita and other short telomere syndromes
- 5. 小児や青年の遺伝性再生不良性貧血 inherited aplastic anemia in children and adolescents
Japanese Journal
- 中国製チキン・ジャーキーによるイヌのファンコニー様症候群 (腎障害を起こす生活の身近にある中毒性物質)
- 日本獣医腎泌尿器学会誌 9(1), 11-15, 2016-11
- NAID 40021024090
- 先天性造血不全症
- 臨床血液 57(2), 98-103, 2016
- NAID 130005132706
- P-012 ファンコニ貧血経路におけるユビキチン様タンパク質UBL5の役割(ポスターセッション,ゲノム変異の生成と抑制 : 分子メカニズムの理解からレギュラトリーサイエンスへ)
- 日本環境変異原学会大会プログラム・要旨集 (44), 98, 2015-11-24
- NAID 110010012476
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- ファンコニ症候群とは，近位尿細管再吸収における複数の欠陥により，糖尿，リン酸尿，汎アミノ酸尿，HCO 3 の喪失を引き起こす障害である。小児における症状は発育不全，成長遅滞，くる病である。成人における症状は骨軟化症と ...
- ファンコニー症候群は、まれな尿細管の機能障害で、ブドウ糖、重炭酸塩、リン酸塩、尿酸、カリウム、ナトリウム、一部のアミノ酸などが尿中に過剰に排出されます。 ファンコニー症候群は遺伝性の場合もあれば、重金属などの化学 ...
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| 関連記事 | 「ファン」 |
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「デブレ・ドゥトニー・ファンコニー症候群」
- 英
- Debré-De Toni-Fanconi syndrome, Debre-de Toni-Fanconi syndrome
- 関
- シスチノーシス、ロウ症候群、尿細管
概念
- 何らかの原因によって多発性尿細管障害を生じ、汎アミノ酸尿、リン酸尿、糖尿、尿細管性タンパク尿(β2ミクログロブリン、リゾチームなど)、代謝性アシドーシス、低リン酸血症、低カリウム血症、くる病、発育障害をきたす疾患の総称。総称なので、いくつかの症候群が含まれる。
症状
「ファンコニ・ビッケル症候群」
参考
- 1. OMIM