概念
病因
- 先天的なC1エステラーゼインヒビター(C1INH)の欠損
疫学
遺伝形式
病態生理
- 浮腫の機序は明らかでない。補体系、凝固系、プラスミン系、キノロン系の関与が示唆されている。(SPE.308)
- C1エステラーゼインヒビターの欠損により、C1、カリクレイン、ハーゲマン因子(F XII)、プラスミンの活性化が起こり、C2キニンあるいはブラジキニンが生成され、その血管透過性亢進作用によって浮腫を生じる。
症状
検査
- uptodate.1
- 補体価の低下(診断アルゴリズム上ではC4を定量)
- 高ガンマグロブリン血症が見られることがあるが、普通は補体以外に異常がない。
- SLEに罹患する頻度が(健常者に比べ)高い。(there is an increased frequency of systemic lupus erythematosus)
診断
診断アルゴリズム
- uptodate.2
- international consensus conference in 2010 to help evaluate patients with suspected HAE
- 1. 遺伝性血管神経浮腫の疑診例
- 蕁麻疹ではない血管浮腫の反復
- 腹痛や嘔吐の反復
- 喉頭浮腫
- 血管浮腫の家族歴
- 2. 血清中のC4、C1-INH、できればC1-INH機能量(C1-INH functional level)定量
(略)
治療
予防
- epsilon-aminocaproateの投与
- an inhibitor of plasmin activation of C1, reduces the frequency of the episode.(Q book p.206)
参考
uptodate
- 1. [charged] 遺伝性血管浮腫の臨床症状および病因 - uptodate [1]
- 2. [charged] 遺伝性血管浮腫の診断 - uptodate [2]
- 3. [charged] 遺伝性血管浮腫の急性発作の治療 - uptodate [3]
- 4. [charged] 遺伝性血管浮腫の発作の予防 - uptodate [4]
WordNet
- separate clearly, as if by boundaries
- set, mark, or draw the boundaries of something (同)delimit, delimitate
PrepTutorEJDIC
- …‘を'限界(境界)を定める.‘を'区別する
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 遺伝性血管浮腫：病因および診断 hereditary angioedema pathogenesis and diagnosis
- 2. 遺伝性血管浮腫：急性発作の治療 hereditary angioedema treatment of acute attacks
- 3. C1阻害剤正常を示す遺伝性血管性浮腫（III型HAE） hereditary angioedema with normal c1 inhibitor type iii hae
- 4. 遺伝性血管浮腫：疫学、臨床症状、増悪因子、および予後 hereditary angioedema epidemiology clinical manifestations exacerbating factors and prognosis
- 5. 遺伝性血管浮腫：発作の予防 hereditary angioedema prevention of attacks
Japanese Journal
- 遺伝性血管神経性浮腫に加齢黄斑変性を合併した1例 (特集 第63回日本臨床眼科学会講演集(5))
- 長井 隆行,中西 頼子,近藤 仁美 [他]
- 臨床眼科 64(7), 1175-1181, 2010-07
- NAID 40017233157
- P-1-552 腹痛・急性腹症で来院した遺伝性血管神経性浮腫の一例(外傷・腹膜炎・その他の腫瘍1,一般演題(ポスター),第64回日本消化器外科学会総会)
- 樋口 則男,石井 洋,吉田 和哉,力丸 裕人,大澤 勲
- 日本消化器外科学会雑誌 42(7), 1191, 2009-07-01
- NAID 110007719129
- 症例をどうみるか 緊急気管切開を要した遺伝性血管神経性浮腫の1例
- 斉藤敦志
- JOHNS 25, 1448-1451, 2009
- NAID 50007203212
Related Links
- 血管浮腫 angioedema, ＝「血管性浮腫」（血管神経性浮腫）クインケ浮腫 深部皮膚・ 皮下・粘膜下組織に中じる血管反応で、毛細血管の拡張及び透過性 ... 血管性浮腫の 原因は、「遺伝性」とそれ以外の原因で発症する「後天性」の２つに大きく分けられます。
- 血管運動神経の局所的興奮により毛細血管の透過性亢進し組織間に漏出液が出ること による浮腫; 多くは突然発作性に皮膚及び .... また、遺伝的に血管性浮腫をおこしやすい 人（遺伝性血管性浮腫）では、症状が重くなりやすいため、過去に同じ症状を経験した ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「補体価」「血管浮腫」「C1インヒビター」「demarcate」「C1 esterase inhibitor」 |
| 関連記事 | 「浮腫」「血管」「神経」「遺伝」「神経性」 |
「補体価」
- 英
- complement activity, complement titer
- 同
- 血清補体価 serum complement level, serum complement titer
- 関
- CH50
概念
- 抗体に感作されたヒツジ抗体を50%溶血を生じさせる血清量。
- 補体活性の指標となる；古典経路と共通経路の評価。
正常値
- 70-110 CH50
補体価が変化する病態 (OLM.394)
高値
- 炎症疾患
低値
- (1)産生低下による病態
- 1. 後天性産生低下
- 重症肝障害(肝硬変、劇症肝炎、慢性肝炎)
- 2. 先天性産生低下
- (2)補体活性が亢進する病態
- 1. 古典経路が活性化される病態
- 2. 代替経路が亢進する病態
← 補体価では代替経路は評価していない ← どういうこと？
- (3)補体成分の異化が亢進する病態
- 蛋白質漏出性病態(肝機能が保たれていれば、補償される)
- (4)cold activation
- 生体外で肝や血清を放置すると古典経路が活性化される状態で、血清抗体価は減少するが補体成分タンパク量は減少しない。EDTAを抗凝固剤として用いるとこの現象はみられない。 ← ？
- 慢性C型肝炎、肝硬変、混合型クリオグロブリン血症
血清補体価の低下
- 血清補体価の低下が疾患の高活動性
国試
「血管浮腫」
- 英
- angioedema
- 同
- 血管性浮腫、血管神経性浮腫 angioneurotic edema、クインケ浮腫 Quincke浮腫 Quincke edema Quincke's edema、巨大蕁麻疹 giant urticaria
- 関
- 蕁麻疹群、遺伝性血管神経性浮腫 hereditary angioneurotic edema HANE
「C1インヒビター」
- 英
- C1-inhibitor, C1 inhibitor C1INH
- 同
- C1インアクチベータ, C1不活性化因子 C1 inactivator C1INA
- 関
- 補体、C1、古典的経路、遺伝性血管神経性浮腫
臨床関連
「demarcate」
- vt.
- ～の境界を画定する。～に一線を画する、はっきり分ける。
- Physical examination is significant for well demarcated regions of subcutaneous edema.(遺伝性血管神経性浮腫)
- 関
- (n.)demarcation 境界
「C1 esterase inhibitor」
- first aid step1 2006 p.187
USMLE
- Q book p.193 33
臨床関連
「浮腫」
- 英
- edema
- 関
- 水腫、angioedema、全身性浮腫
分類
| 圧痕性浮腫 | 非圧痕性浮腫 | ||
| pitting edema | nonpitting edema | ||
| 病態 | 水のみが間質に貯留 圧痕を残す |
水分＋血漿由来物質の蓄積(ムコ多糖、蛋白質）・炎症細胞の浸潤 圧痕を残さない | |
| 疾患 | fast edema | slow edema | 甲状腺機能低下症 局所性炎症(蜂窩織炎、虫さされ) 強皮症 |
| 低アルブミン血症 | 心不全 腎不全 | ||
- 低アルブミン血症はfast edema と覚えておく
浮腫の原因
- IMD.518
- 全身性
- 局所性
- 内科診断リファレンス p.4
- 循環血漿量の増加：心不全、腎疾患(急性腎炎、腎不全)、薬剤(ミノキシジル、NSAID、ピオグリタゾン、フルドロコルチゾン、エストロゲン、甘草)、refeeding edema
- 低アルブミン血症：ネフローゼ症候群、蛋白漏出性胃腸症、肝疾患、低栄養
- 血管透過性亢進：熱傷、外傷、炎症・敗血症、アレルギー反応(血管性浮腫など)、好酸球増多、糖尿病、IL-2治療、ビタミンB1欠乏。血管内増殖因子(systemic capillary leak syndrome, POEMS症候群, Castleman病などの血管疾患、卵巣過剰刺激症候群)
- リンパ管閉塞：リンパ節切除、癌のリンパ管浸潤
- 間質膠質浸透圧増加：甲状腺機能低下症
- 静脈還流不全：深部静脈血栓症、IVC閉塞、SVC症候群、静脈弁不全
- その他：カルシウム拮抗薬(細動脈抵抗の低下)、特発性浮腫(血管透過性亢進＋循環血漿量増加)
浮腫を来す疾患
- IMD.519改変
- 局所性浮腫
- 全身性浮腫
- 心性：うっ血性心不全
- 肝性：肝硬変、門脈圧亢進症
- 腎性：急性糸球体腎炎、ネフローゼ症候群、腎不全
- 内分泌性：甲状腺機能低下症(粘液水腫)、Cushing症候群、月経前期緊張症候群
- 妊娠性：正常妊娠、妊娠高血圧症候群
- 栄養失調性：吸収不良症候群、蛋白質漏出性胃腸症、悪液質
- 薬剤性：
- 内科外科マニュアルp.212
- 片側性 common
- 蜂窩織炎
- 深部静脈血栓症
- 表在静脈瘤(慢性静脈還流不全)
- 両側性 common
- 片側性 important
- 両側性 important
肝性浮腫と腎性浮腫
- 肝性浮腫は下肢に、腎性浮腫では眼瞼に浮腫が初発する？(出典不明)
漢方薬
- 口渇(+)
- 口渇(-)
参考
「血管」
- 図：M.28
構造
- 内皮細胞(単層扁平上皮細胞)
- 基底板
- 内皮下結合組織(内皮下層 subendothelial layer)：疎性結合組織、縦走平滑筋
- 内弾性板
- 平滑筋
- 外弾性板
- 結合組織に移行
| 動脈 | 内膜 | 中膜 | 外膜 |
| 弾性血管 | 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞、膠原線維) 不完全な内弾性板 |
40-70層の有窓性弾性板 弾性板の間に存在する平滑筋細胞 薄い弾性板 外半分には脈管栄養細胞が分布 |
線維・弾性結合組織 脈管栄養血管 リンパ管 神経細胞 |
| 筋性動脈 | 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞、膠原線維) 厚い内弾性板 |
40層に及ぶ平滑筋細胞層 厚い外弾性板 |
薄い線維・弾性結合組織 脈管栄養血管は著明でない リンパ管 神経線維 |
| 細動脈 | 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層：目立たない 内弾性板はなく、弾性線維がある |
1-2層の平滑筋細胞 | 疎性結合組織 神経線維 |
分類
「神経」
解剖で分類
情報で分類
機能で分類
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。