- 生後3日の新生児。在胎39週、 2,980gで出生した。心拍数108/分、整。呼吸数42/分。心音と呼吸音とに異常を認めない。内眼角贅皮、瞼裂斜上、小さい鼻根および巨舌を認める。筋緊張が低下している。両親は「Down症候群の疑いがあります」とだけ説明を受けている。
- まず行うべき対応として適切なのはどれか。
- a 合併症について説明する。
- b 患者会の連絡先を伝える。
- c 両親の染色体検査を行う。
- d 両親が何を心配しているかを聞く。
- e 次回の妊娠時に出生前診断を行うよう勧める。
[正答]
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★リンクテーブル★
[★]
- 66歳の男性。体重増加と著明な浮腫とを主訴に来院した。 4か月前に足部の浮腫を自覚した。次第に靴が履きにくくなり、体重が7kg増加した。息子と娘がいるが、生来健康である。身長165cm、体重70kg。脈拍76/分、整。血圧142/86mmHg。呼吸数16/分。両側の下腿と大腿とに浮腫を認める。尿所見:蛋白3+、糖(-)、潜血(±)、沈渣に赤血球1-4/1視野、白血球0-1/1視野。血液生化学所見:空腹時血糖80mg/dl、総蛋白4.0g/dl、アルブミン2.0g/dl、尿素窒素24mg/dl、クレアチニン1.0mg/dl、 LDLコレステロール200mg/dl(基準65-139)。胸部エックス線写真で両側に胸水を認める。腎生検のPAM染色標本(別冊No. 6A)と電子顕微鏡写真(別冊No. 6B)とを別に示す。
- この患者に説明すべきこととして適切なのはどれか。
- a 肉眼的血尿を生じる。
- b 子どもに同じ病気が発症する。
- c 悪性腫瘍が出現する可能性がある。
- d 数年後に透析を導入する必要がある。
- e くも膜下出血を発症する可能性がある。
[正答]
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[★]
- 60歳の女性。健康診断の胸部エックス線写真で異常を指摘され来院した。自覚症状はない。既往歴に特記すべきことはない。喫煙歴はない。身長153cm、体重55kg。体温36.8℃。脈拍60/分、整。血圧118/64mmHg。呼吸数16/分。 SpO2 99%(room air)。心音と呼吸音とに異常を認めない。血液所見:赤血球380万、Hb13.2g/dl、 Ht33%、白血球5,600、血小板23万。 CRP 0.3mg/dl。胸部エックス線写真(別冊No. 7A)と胸部単純CT(別冊No. 7B)とを別に示す。
- 診断のために行うべき検査として最も有用なのはどれか。
[正答]
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