- 68歳の男性。血尿を主訴に来院した。 1か月前から間欠的に血尿があった。 15年前から高血圧症に対し降圧薬を内服中であり、糖尿病に対しインスリン療法を行っている。 12年前に肝血管腫を疑われ、腹部造影CTを撮影した際に、蕁麻疹と重篤な呼吸困難とをきたしたことがある。喫煙は20本/日を48年間。身長165cm、体重70kg。体温36.0℃。脈拍76/分、整。血圧162/92mmHg。呼吸数14/分。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。尿所見:蛋白3+、糖2+、沈渣に赤血球多数/1視野、白血球10-20/1視野。血液所見:赤血球358万、 Hb10.6g/dL、Ht33%、白血球7,800、血小板24万。血液生化学所見:血糖180mg/dL、 HbA1c7.0%(基準4.3-5.8)、総蛋白6.0g/dL、アルブミン2.9g/dL、尿素窒素50mg/dL、クレアチニン3.2mg/dL、 Na132mEq/L、 K5.6mEq/L、 Cl98mEq/L。免疫学所見: CRP0.8mg/dL。 PSA2.6ng/mL(基準4以下)。腹部超音波検査で左腎盂内に径20mmの腫瘤を認める。膀胱鏡検査で膀胱と尿道とに異常はないが、左尿管口から血尿の流出を認める。
- 血尿の原因精査のために行う検査として適切なのはどれか。
[正答]
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- 3歳の女児。 3歳児健康診査で難聴が疑われて来院した。妊娠・分娩経過に問題なく、在胎40週2日、体重3,100gで出生した。鼓膜所見と身体診察所見とに異常を認めない。
- この患児に実施する精密検査として最も適切なのはどれか。
[正答]
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- 2歳の男児。遺伝性疾患を疑われている。両親は健康で、近親婚ではない。母方叔父と母方叔母の長男とに同様の症状を認める。母方の祖父母に症状を認めない。
- 最も考えられる遺伝形式はどれか。
[正答]
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