Whipple's disease

ウィップル病

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「フォン・ヒッペル・リンドウ病」

英: von Hippel-Lindau disease VHL disease, VHL
同: フォンヒッペル・リンダウ病 VHL病、リンダウ病、ヒッペル病、フォン・ヒッペル・リンダウン病、フォン・ヒッペル-リンダウ病; 網膜血管腫症 retinal angiomatosis
関: 血管芽腫、神経皮膚症候群。フォン・ヒッペル病(網膜の血管腫のみの場合(SOP.144))

フォン・ヒッペル・リンドウ病 : 約 14,800 件
フォン・ヒッペル・リンダウ病 : 54 件
フォン・ヒッペル・リンダウン病 : nothing

概念

癌抑制遺伝子であるVHL遺伝子の変異による常染色体優性遺伝疾患で、中枢神経系の血管芽腫、網膜血管芽腫、腎細胞癌、副腎腫瘍などを発症する疾患である。

頭部の血管芽腫と腎・副腎腫瘍と覚えておこう

病因

3p25のVHL遺伝子:癌抑制遺伝子の変異が関与
11q13にもマッピングされている。

疫学

思春期以降で30歳代の男性に多発。

遺伝形式

常染色体優性遺伝

病態

多くの臓器に腫瘍や嚢胞を形成(腎(40%に腎細胞癌。腎嚢胞)、中枢神経系の血管芽腫、網膜血管腫、膵腫瘍(膵嚢胞)、肝、副腎(褐色細胞腫)など)
眼　：毛細血管レベルで血管腫が発生し、グリアの増殖を伴ってオレンジ色の結節を形成する。血管腫を介したシャントが形成されるために動脈・静脈が拡張蛇行する。進行すれば血管腫から血漿が漏出して漿液性網膜剥離をきたす。また硬性白斑がみられる。

症状

眼　：(網膜剥離が起これば)視野障害・視力障害
神経：(小脳の血管芽腫により)小脳失調。てんかん(SOP.144)。
皮膚：(低頻度)血管腫、カフェオレ斑

合併症

赤血球増多症　→　エリスロポエチン産生

検査

頭部MRI

造影：小脳の血管芽腫は濃染される。嚢胞を伴う場合は均一な低信号領域が認められる。

国試

096A047、105D030

参考

1. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の臨床的特徴、診断、および管理 - uptodate [1]
2. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の分子生物学および病因 - uptodate [2]
3. VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME - OMIM

http://omim.org/entry/193300

メモ

混乱していたので、

フォン・ヒッペル・リンドウ病 von Hippel-Lindau diseaseはVHL遺伝子の変異によるADな疾患で、腎細胞癌、CNSの血管芽腫、網膜血管腫などが特徴的
ウィップル病 Whipple's diseaseは日本ではまれで、白人の中年男性で見られる全身性細菌感染症による吸収不良症候群の一つ。

「染色法」

種類	染色法	染色結果
塩基性色素	ヘマトキシリン	青
酸性色素	エオジン	赤

色素			染色部位
電荷	種類	例	種類	電荷	例
正	塩基性色素	ヘマトキシリン、アズール	好塩基性	負	核酸、リボソーム(rRNA)、硝子軟骨
負	酸性色素	エオジン	好酸性	正	膠原線維

ヘマトキシリン・エオジン染色/HE染色
ワン・ギーソン染色
アザン染色
マッソントリクローム染色
EVG染色
鍍銀染色
PAM染色
PAS反応：グリコーゲン、ムコ多糖　→　Whipple's disease
ムチカルミン染色
コロイド鉄染色
プルシアンブルー染色/鉄染色 (BPT.26)
コッサ染色
ベルリンブルー染色
ローダニン染色
フォンタナマッソン染色
グロコット染色
クロム酸シッフ反応
メチルグリーンピロニン染色
PTAH染色
メチレンブルー染色
グラム染色
フォイルゲン反応
LFB染色
グリメリウス染色
ゴモリのアルデヒドフクシン染色
アルシアン青染色 Alcian blue stain：ムチン
ズダンIII染色 Sudan III stain：中性脂肪
コンゴーレッド染色：アミロイド
ギムザ染色：血液塗抹標本、骨髄塗抹標本。スピロヘータ、Borrelia、Chlamydia、マラリア(Plasmodium プラスモディウム属)、, trypanosomes(トリパノソーマ属の原虫)

バクテリア

「ウィップル病」

英: Whipple's disease, Whipple disease
同: Whipple病、ホウィップル病、ホイップル病; 腸性脂肪異栄養症 intestinal lipogranulomatosis、特発性脂肪性下痢症 idiopathic steatorrhea、非熱帯性スプルー non-tropical sprue
関: 吸収不良症候群、消化吸収試験

「disease」

n.

疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)

特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)

something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.

関: ail、ailment、disease entity、disorder、ill、illness、malady、sick、sickness

注意

disease ≠ illness ≠ disorder

　　　

「ss」

一本鎖

関: single strand、single-strand、single-stranded

「sing」

v.

歌う

過去sang-過去分詞sung

　　　　

「S」

　　

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