36歳の男性。2か月前から頭痛、めまい及びふらつきが出現したため来院した。14歳時に両側眼底出血の既往がある。意識は清明。眼振、四肢協調運動障害および体幹失調を認める。四肢の麻痺と感覚障害とはみられない。頭部MRIのT1強調像、造影T1強調像及び椎骨動脈造影側面像を以下に示す。最も考えられるのはどれか。

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★リンクテーブル★

国試過去問	「096A048」「096A046」
リンク元	「フォン・ヒッペル・リンドウ病」

「096A048」

　　[★]

17歳の男子。二次性徴の遅れが気になり来院した。12歳の時、トルコ鞍上に進展する径5cmの頭蓋咽頭腫の摘出術を受けた。再発はないが、術後1年ころから肥満傾向が出現し、徐々に高度になってきた。恥毛を認めない。精巣サイズは左右とも長径1cmである。

考えられるのはどれか。

[正答]

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「096A046」

　　[★]

12歳の男児。6か月前から左下腿遠位に無痛性の隆起を自覚し来院した。膝関節と足関節との可動域は正常である。左下腿骨のエックス線単純写真を以下に示す。

最も考えられるのはどれか。

[正答]

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「フォン・ヒッペル・リンドウ病」

　　[★]

英: von Hippel-Lindau disease VHL disease, VHL
同: フォンヒッペル・リンダウ病 VHL病、リンダウ病、ヒッペル病、フォン・ヒッペル・リンダウン病、フォン・ヒッペル-リンダウ病; 網膜血管腫症 retinal angiomatosis
関: 血管芽腫、神経皮膚症候群。フォン・ヒッペル病(網膜の血管腫のみの場合(SOP.144))

[show details]

フォン・ヒッペル・リンドウ病 : 約 14,800 件
フォン・ヒッペル・リンダウ病 : 54 件
フォン・ヒッペル・リンダウン病 : nothing

概念

癌抑制遺伝子であるVHL遺伝子の変異による常染色体優性遺伝疾患で、中枢神経系の血管芽腫、網膜血管芽腫、腎細胞癌、副腎腫瘍などを発症する疾患である。

頭部の血管芽腫と腎・副腎腫瘍と覚えておこう

病因

3p25のVHL遺伝子:癌抑制遺伝子の変異が関与
11q13にもマッピングされている。

疫学

思春期以降で30歳代の男性に多発。

遺伝形式

常染色体優性遺伝

病態

多くの臓器に腫瘍や嚢胞を形成(腎(40%に腎細胞癌。腎嚢胞)、中枢神経系の血管芽腫、網膜血管腫、膵腫瘍(膵嚢胞)、肝、副腎(褐色細胞腫)など)
眼　：毛細血管レベルで血管腫が発生し、グリアの増殖を伴ってオレンジ色の結節を形成する。血管腫を介したシャントが形成されるために動脈・静脈が拡張蛇行する。進行すれば血管腫から血漿が漏出して漿液性網膜剥離をきたす。また硬性白斑がみられる。

症状

眼　：(網膜剥離が起これば)視野障害・視力障害
神経：(小脳の血管芽腫により)小脳失調。てんかん(SOP.144)。
皮膚：(低頻度)血管腫、カフェオレ斑

合併症

赤血球増多症　→　エリスロポエチン産生

検査

頭部MRI

造影：小脳の血管芽腫は濃染される。嚢胞を伴う場合は均一な低信号領域が認められる。

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国試

096A047、105D030

参考

1. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の臨床的特徴、診断、および管理 - uptodate [1]
2. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の分子生物学および病因 - uptodate [2]
3. VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME - OMIM

http://omim.org/entry/193300

メモ

混乱していたので、

フォン・ヒッペル・リンドウ病 von Hippel-Lindau diseaseはVHL遺伝子の変異によるADな疾患で、腎細胞癌、CNSの血管芽腫、網膜血管腫などが特徴的
ウィップル病 Whipple's diseaseは日本ではまれで、白人の中年男性で見られる全身性細菌感染症による吸収不良症候群の一つ。

匿名

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