フォン・ヒッペル・リンドウ病
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- von Hippel-Lindau disease VHL disease, VHL
- 同
- フォンヒッペル・リンダウ病 VHL病 、リンダウ病、ヒッペル病、フォン・ヒッペル・リンダウン病、フォン・ヒッペル-リンダウ病
- 網膜血管腫症 retinal angiomatosis
- 関
- 血管芽腫、神経皮膚症候群。フォン・ヒッペル病(網膜の血管腫のみの場合(SOP.144))
[show details]
概念
- 癌抑制遺伝子であるVHL遺伝子の変異による常染色体優性遺伝疾患で、中枢神経系の血管芽腫、網膜血管芽腫、腎細胞癌、副腎腫瘍などを発症する疾患である。
- 頭部の血管芽腫と腎・副腎腫瘍と覚えておこう
病因
- 3p25のVHL遺伝子:癌抑制遺伝子の変異が関与
- 11q13にもマッピングされている。
疫学
遺伝形式
病態
- 多くの臓器に腫瘍や嚢胞を形成(腎(40%に腎細胞癌。腎嚢胞)、中枢神経系の血管芽腫、網膜血管腫、膵腫瘍(膵嚢胞)、肝、副腎(褐色細胞腫)など)
- 眼 ：毛細血管レベルで血管腫が発生し、グリアの増殖を伴ってオレンジ色の結節を形成する。血管腫を介したシャントが形成されるために動脈・静脈が拡張蛇行する。進行すれば血管腫から血漿が漏出して漿液性網膜剥離をきたす。また硬性白斑がみられる。
症状
- 眼 ：(網膜剥離が起これば)視野障害・視力障害
- 神経：(小脳の血管芽腫により)小脳失調。てんかん(SOP.144)。
- 皮膚：(低頻度)血管腫、カフェオレ斑
合併症
検査
- 造影：小脳の血管芽腫は濃染される。嚢胞を伴う場合は均一な低信号領域が認められる。
- [show details]
国試
参考
- 1. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の臨床的特徴、診断、および管理 - uptodate [1]
- 2. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の分子生物学および病因 - uptodate [2]
- 3. VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME - OMIM
- http://omim.org/entry/193300
メモ
[★]
- 英
- phosphorus P
- 関
- serum phosphorus level
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
基準範囲
血清
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
測定値に影響を与える要因
臨床関連
参考
- http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3
[★]
- 英
- disease、sickness
- 関
- 疾病、不調、病害、病気、疾患