リンダウ病

フォン・ヒッペル・リンドウ病

UpToDate Contents

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• 1. フォンヒッペル・リンダウ病の分子生物学および病因 molecular biology and pathogenesis of von hippel lindau disease
• 2. フォンヒッペル・リンダウ病の臨床的特徴、診断、およびマネージメント clinical features diagnosis and management of von hippel lindau disease
• 3. 腎細胞癌の疫学、病理、および病因 epidemiology pathology and pathogenesis of renal cell carcinoma
• 4. 遺伝性腎癌症候群 hereditary kidney cancer syndromes
• 5. 常染色体優性多発性嚢胞腎の診断およびスクリーニング diagnosis of and screening for autosomal dominant polycystic kidney disease

Japanese Journal

• 部位診断の困難なりしリンダウ病の1剖検例

• 宮地 徹 [他]
• 診療 10(6), ????, 1957-06-00
• NAID 40017936823

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• フォンヒッペル・リンドウ病 - GeneReviews 日本語版

フォンヒッペル・リンドウ病 (Von Hippel-Lindau Syndrome) [VHL Syndrome] Gene Review著者: R Neil Schimke, MD, Debra L Collins, MS, Catherine A Stolle, Ph.D. 日本語訳者: 櫻井晃洋（信州大学医学部附属病院遺伝子診療 ...

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★リンクテーブル★

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関連記事	「リン」「病」

「フォン・ヒッペル・リンドウ病」

　　[★]

英

von Hippel-Lindau disease VHL disease, VHL

同

フォンヒッペル・リンダウ病 VHL病 、リンダウ病、ヒッペル病、フォン・ヒッペル・リンダウン病、フォン・ヒッペル-リンダウ病

網膜血管腫症 retinal angiomatosis

関

血管芽腫、神経皮膚症候群。フォン・ヒッペル病(網膜の血管腫のみの場合(SOP.144))

[show details]

フォン・ヒッペル・リンドウ病 : 約 14,800 件
フォン・ヒッペル・リンダウ病 : 54 件
フォン・ヒッペル・リンダウン病 : nothing

概念

• 癌抑制遺伝子であるVHL遺伝子の変異による常染色体優性遺伝疾患で、中枢神経系の血管芽腫、網膜血管芽腫、腎細胞癌、副腎腫瘍などを発症する疾患である。

頭部の血管芽腫と腎・副腎腫瘍と覚えておこう

病因

• 3p25のVHL遺伝子:癌抑制遺伝子の変異が関与
• 11q13にもマッピングされている。

疫学

• 思春期以降で30歳代の男性に多発。

遺伝形式

• 常染色体優性遺伝

病態

• 多くの臓器に腫瘍や嚢胞を形成(腎(40%に腎細胞癌。腎嚢胞)、中枢神経系の血管芽腫、網膜血管腫、膵腫瘍(膵嚢胞)、肝、副腎(褐色細胞腫)など)
• 眼　：毛細血管レベルで血管腫が発生し、グリアの増殖を伴ってオレンジ色の結節を形成する。血管腫を介したシャントが形成されるために動脈・静脈が拡張蛇行する。進行すれば血管腫から血漿が漏出して漿液性網膜剥離をきたす。また硬性白斑がみられる。

症状

• 眼　：(網膜剥離が起これば)視野障害・視力障害
• 神経：(小脳の血管芽腫により)小脳失調。てんかん(SOP.144)。
• 皮膚：(低頻度)血管腫、カフェオレ斑

合併症

• 赤血球増多症　→　エリスロポエチン産生

検査

• 頭部MRI

• 造影：小脳の血管芽腫は濃染される。嚢胞を伴う場合は均一な低信号領域が認められる。

[show details]

国試

• 096A047、105D030

参考

• 1. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の臨床的特徴、診断、および管理 - uptodate [1]
• 2. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の分子生物学および病因 - uptodate [2]
• 3. VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME - OMIM

http://omim.org/entry/193300

メモ

• 混乱していたので、

• フォン・ヒッペル・リンドウ病 von Hippel-Lindau diseaseはVHL遺伝子の変異によるADな疾患で、腎細胞癌、CNSの血管芽腫、網膜血管腫などが特徴的
• ウィップル病 Whipple's diseaseは日本ではまれで、白人の中年男性で見られる全身性細菌感染症による吸収不良症候群の一つ。

「リン」

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英

phosphorus P

関

serum phosphorus level

分子量

• 30.973762 u (wikipedia)
• 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

• (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
• 2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

• リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
• 骨形成とともに骨に取り込まれる。
• 腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

• パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
• カルシトニン：吸収↑
• ビタミンD：吸収↑

臨床検査

無機リンとして定量される。

• 血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

• 基準範囲：2.5-4.5mg/dL

• 小児：4-7mg/dL
• 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

• 基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

• 食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

• 高リン酸血症 高リン血症
• 低リン酸血症 低リン血症 hypophosphatemia

参考

• 1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「病」

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英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患