UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 網膜色素変性症：臨床症状および診断 retinitis pigmentosa clinical presentation and diagnosis
- 2. AIDS関連サイトメガロウイルス網膜炎の病因、臨床症状、および診断 pathogenesis clinical manifestations and diagnosis of aids related cytomegalovirus retinitis
- 3. AIDS関連サイトメガロウイルス網膜炎の治療 treatment of aids related cytomegalovirus retinitis
- 4. 網膜色素変性症：治療 retinitis pigmentosa treatment
- 5. サイトメガロウイルス感染の診断へのアプローチ approach to the diagnosis of cytomegalovirus infection
Japanese Journal
- 増殖膜を伴った後天性網膜血管腫の1例
- 内藤 哲行,近藤 直士,藤澤 久美子,絵野 尚子
- あたらしい眼科 = Journal of the eye 20(9), 1305-1307, 2003-09-30
- NAID 10017017921
Related Links
- 加齢性黄斑変性性の分類. 1．前駆病変. 1）軟性ドルーゼン2）網膜色素上皮異常. 2． 加齢黄斑変性. 1）滲出型加齢黄斑変性（※） 2）萎縮型加齢黄斑変性. （※）滲出型黄斑 変性の特殊型 [1]ポリープ状脈絡膜血管症 [2]網膜血管腫状増殖 ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「フォン・ヒッペル・リンドウ病」 |
| 関連記事 | 「網膜」「血管」「血管腫」「血管腫症」「網膜血管」 |
「フォン・ヒッペル・リンドウ病」
- 英
- von Hippel-Lindau disease VHL disease, VHL
- 同
- フォンヒッペル・リンダウ病 VHL病 、リンダウ病、ヒッペル病、フォン・ヒッペル・リンダウン病、フォン・ヒッペル-リンダウ病
- 網膜血管腫症 retinal angiomatosis
- 関
- 血管芽腫、神経皮膚症候群。フォン・ヒッペル病(網膜の血管腫のみの場合(SOP.144))
概念
- 癌抑制遺伝子であるVHL遺伝子の変異による常染色体優性遺伝疾患で、中枢神経系の血管芽腫、網膜血管芽腫、腎細胞癌、副腎腫瘍などを発症する疾患である。
- 頭部の血管芽腫と腎・副腎腫瘍と覚えておこう
病因
- 3p25のVHL遺伝子:癌抑制遺伝子の変異が関与
- 11q13にもマッピングされている。
疫学
- 思春期以降で30歳代の男性に多発。
遺伝形式
病態
- 多くの臓器に腫瘍や嚢胞を形成(腎(40%に腎細胞癌。腎嚢胞)、中枢神経系の血管芽腫、網膜血管腫、膵腫瘍(膵嚢胞)、肝、副腎(褐色細胞腫)など)
- 眼 ：毛細血管レベルで血管腫が発生し、グリアの増殖を伴ってオレンジ色の結節を形成する。血管腫を介したシャントが形成されるために動脈・静脈が拡張蛇行する。進行すれば血管腫から血漿が漏出して漿液性網膜剥離をきたす。また硬性白斑がみられる。
症状
- 眼 ：(網膜剥離が起これば)視野障害・視力障害
- 神経：(小脳の血管芽腫により)小脳失調。てんかん(SOP.144)。
- 皮膚：(低頻度)血管腫、カフェオレ斑
合併症
- 赤血球増多症 → エリスロポエチン産生
検査
- 頭部MRI
- 造影：小脳の血管芽腫は濃染される。嚢胞を伴う場合は均一な低信号領域が認められる。
- [show details]
国試
参考
- 1. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の臨床的特徴、診断、および管理 - uptodate [1]
- 2. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の分子生物学および病因 - uptodate [2]
- 3. VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME - OMIM
メモ
- 混乱していたので、
- フォン・ヒッペル・リンドウ病 von Hippel-Lindau diseaseはVHL遺伝子の変異によるADな疾患で、腎細胞癌、CNSの血管芽腫、網膜血管腫などが特徴的
- ウィップル病 Whipple's diseaseは日本ではまれで、白人の中年男性で見られる全身性細菌感染症による吸収不良症候群の一つ。
「網膜」
- 図：SP.275,
組織学
- 10層よりなる (SP.275)
| 構造 | 層 | 細胞体 | ||
| 脈絡膜 | ||||
| 網膜 | ||||
| 1 | 色素上皮層 | 色素上皮細胞 | pigment epithelium cell | |
| 2 | 杆体錐体層 | rod and cone layer | ||
| 3 | 外境界膜 | |||
| 4 | 外顆粒層 | outer nuclear layer | 視細胞 | photoreceptor |
| 5 | 外網状層 | outer plexiform layer | ||
| 6 | 内顆粒層 | inner nuclear layer | 双極細胞 | bipolar cell |
| 水平細胞 | horizontal cell | |||
| アマクリン細胞 | amacrine cell | |||
| 7 | 内網状層 | inner plexiform layer | ||
| 8 | 神経節細胞層 | ganglion cell layer | 神経節細胞 | ganglion cell |
| 9 | 神経線維層 | optic nerve fiber layer | ||
| 10 | 内境界膜 | |||
- 視細胞層(外顆粒層)には以下の細胞が存在
臨床関連
- 黄斑変性症
- 網脈絡膜変性疾患
「血管」
- 図：M.28
構造
- 内皮細胞(単層扁平上皮細胞)
- 基底板
- 内皮下結合組織(内皮下層 subendothelial layer)：疎性結合組織、縦走平滑筋
- 内弾性板
- 平滑筋
- 外弾性板
- 結合組織に移行
| 動脈 | 内膜 | 中膜 | 外膜 |
| 弾性血管 | 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞、膠原線維) 不完全な内弾性板 |
40-70層の有窓性弾性板 弾性板の間に存在する平滑筋細胞 薄い弾性板 外半分には脈管栄養細胞が分布 |
線維・弾性結合組織 脈管栄養血管 リンパ管 神経細胞 |
| 筋性動脈 | 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞、膠原線維) 厚い内弾性板 |
40層に及ぶ平滑筋細胞層 厚い外弾性板 |
薄い線維・弾性結合組織 脈管栄養血管は著明でない リンパ管 神経線維 |
| 細動脈 | 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層：目立たない 内弾性板はなく、弾性線維がある |
1-2層の平滑筋細胞 | 疎性結合組織 神経線維 |
分類
「血管腫」
- 英
- angioma, hemangioma
- 同
- アンジオーマ、アンギオーマ
表在性の脈管系腫瘍(皮膚所見が見られるもの) NDE.369
- [脈管系腫瘍]]
- 1. 単純性血管腫 hemangioma sinplex=ポートワイン母斑 portwine stain：真皮浅層で毛細血管が拡張。自然消退しない。
- 2. いちご状血管腫 苺状血管腫 strawberry mark：未熟な毛細血管の増殖。生後3-4週間から出現する鮮紅色かつ隆起性の病変。3-6歳までに自然消退
- 3. 老人性血管腫
- 4. 糸球体様血管腫
- 5. 静脈湖
- 6. クモ状血管腫
- 7. 被角血管腫
- 8. 海綿状血管腫
- 9. Kasabach-Merritt症候群
- 10. 皮膚動静脈奇形
- 11. tufted angioma
- 12. 紡錘細胞血管内皮腫
- 13. グロムス腫瘍
- 14. 血管外皮細胞腫
- 15. リンパ管腫
- 16. 毛細血管拡張性肉芽腫
- 17. 血管内乳頭状内皮細胞増殖症
参考
「血管腫症」
- 英
- angiomatosis
- 同
- 多発性血管腫 multipleangioma
- 関
- retinal angiomatosis, von Hippel病