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a small vascular growth on the surface of a mucous membrane (同)polypus
one of two forms that coelenterates take (e.g. a hydra or coral): usually sedentary with a hollow cylindrical body usually with a ring of tentacles around the mouth; "in some species of coelenterate, polyps are a phase in the life cycle that alternates with a medusoid phase"

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ポリプ(ヒドラ,イソギンチャクなどの生物)・ポリープ(鼻などの粘膜にできるおでき)
=polytechnic
《話》政治家

UpToDate Contents

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1. 大腸ポリープ患者に対するアプローチ approach to the patient with colonic polyps
2. カウデン症候群などのPTEN過誤腫症候群 pten hamartoma tumor syndrome including cowden syndrome
3. ポイツ・イェガース症候群および若年性ポリポーシス：患者および家族のスクリーニングおよびマネージメント peutz jeghers syndrome and juvenile polyposis screening and management of patients and families
4. ポイツ・イェガース症候群(Peutz-Jeghers症候群)の概要 overview of peutz jeghers syndrome
5. 膵外分泌癌の分子学的病因 molecular pathogenesis of exocrine pancreatic cancer

English Journal

Intestinal ganglioneuromatosis: unusual presentation of cowden syndrome resulting in delayed diagnosis.

Vinitsky A, Zaleski CA, Sajjad SM, McPherson EW.SourceDepartment of Pediatrics, Marshfield Clinic, Marshfield, Wisconsin.
American journal of medical genetics. Part A.Am J Med Genet A.2013 May;161(5):1085-90. doi: 10.1002/ajmg.a.35731. Epub 2013 Mar 20.
We report on a 25-year-old woman who presented as a teenager with macrocephaly and multiple gastrointestinal lesions including ganglioneuromas, hamartomas, lipomas, juvenile, and hyperplastic polyps in association with extra-intestinal tumors including a retroperitoneal lipoma, storiform collagenoma
PMID 23512313

Unusually early presentation of small-bowel adenocarcinoma in a patient with peutz-jeghers syndrome.

Wangler MF, Chavan R, Hicks MJ, Nuchtern JG, Hegde M, Plon SE, Thompson PA.SourceDepartments of *Molecular and Human Genetics †Pediatrics, Section of Hematology Oncology ∥Pediatrics ‡Pathology and Immunology ¶Surgery, Baylor College of Medicine §Texas Children's Hospital, Houston, TX #Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA.
Journal of pediatric hematology/oncology.J Pediatr Hematol Oncol.2013 May;35(4):323-8. doi: 10.1097/MPH.0b013e318282db11.
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant cancer predisposition syndrome characterized by melanotic macules and hamartomatous polyps. Small-bowel surveillance in the pediatric PJS population is not designed to identify small-bowel malignancy, which is thought to arise in adulthood. A 13-
PMID 23426006

Japanese Journal

症例内視鏡的切除にて診断しえた胃hamartomatous inverted polypの1例

工藤菜穂,安藤貴志,今本栄子
内科 110(4), 665-668, 2012-10
NAID 40019444805

消化管出血を契機に発見され, バルーン小腸鏡にて切除した十二指腸孤立性 Peutz-Jeghers 型ポリープの1例

小林知樹,桑井寿雄,木村治紀,山本宗平,柾木慶一,平田真由子,山口厚,河野博孝,倉岡和矢,谷山清己,高野弘嗣
日本消化器内視鏡学会雑誌 = Gastroenterological endoscopy 54(7), 2014-2021, 2012-07-20
NAID 10030961676

「ポイツ・ジェガース症候群」

　　[★]

英: Peutz-Jeghers syndrome, PJS
同: ポイツ・イェガース症候群ポイツ・イェガー症候群 Peutz-Jeghers症候群、過誤腫性大腸ポリポーシス、口唇掌蹠母斑腸管ポリポーシス
関: Peutz-Jeghers polyp Peutz-Jeghers polyps; 大腸ポリポーシス、消化管ポリポーシス、神経皮膚症候群、母斑症

familial polyposis syndrome

概念

口唇の黒褐色色素沈着と消化管ポリープを主徴とする症候群。

病型

孤発性
遺伝性(30%の症例?)

病因

germ-line mutations in the LKB1 gene
遺伝子変異：19p13.3 STK11, LKB1

疫学

発症は幼児期。
性差なし

遺伝形式

常染色体優性遺伝

大腸腺腫症ほど濃厚な家族内発生はみられない。

病理

過誤腫性ポリープ：粘膜筋板の樹枝状増生、腺管の延長と増生など。樹枝状に分枝してており、ポリープの茎が太いため腸重積をきたしやすい。

症状

初発症状：口唇色素沈着、腹痛、消化管出血、腸重積
皮膚粘膜症状

黒褐色の色素沈着：口唇、口腔粘膜、指趾、足底など

色素沈着は表皮基底層におけるメラニン細胞の増殖とメラニン色素沈着による。思春期以降は退色。

消化管

ポリポーシス：過誤腫性ポリープ hamartomatous polyp
食道を除く全消化管。小腸に好発(70%)。

合併症

腸重積
悪性腫瘍：

消化管、皮膚、卵巣、子宮。ポリープ自体の癌化率は低いが、消化器、性腺など他の部位の癌化率は高い(QB.A-398)。
一生涯の腫瘍発生率は37-93%、相対危険度は10-18。悪性腫瘍が派生する平均年齢は42歳。好発部位は結直腸癌、乳癌、胃癌、小腸癌、膵癌の順に多い。(1644人の患者を対象とした20のコホート研究のシステミックレビューによる)(参考1)

検査

診断

治療

手術療法

適応：ポリープが原因により出血、イレウスをきたした場合。腺腫合併例や癌化例。

予後

大腸に生じたものは癌化しやすい
a benign polyposis syndrome is not a risk factor for colorectal cancer (first aid step1 2006 p.277)
消化管外の悪性腫瘍の発生リスクが上昇する

参考

1. PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS - OMIM

http://omim.org/entry/175200

2. [charged] Overview of Peutz-Jeghers syndrome - uptodate [1]
3. [charged] Peutz-Jeghers syndrome and juvenile polyposis: Screening and management of patients and families - uptodate [2]