ターナー症候群
WordNet
- United States historian who stressed the role of the western frontier in American history (1861-1951) (同)Frederick Jackson Turner
- United States endocrinologist (1892-1970) (同)Henry Hubert Turner
- English landscape painter whose treatment of light and color influenced the French impressionists (1775-1851) (同)Joseph Mallord William Turner
- United States slave and insurrectionist who in 1831 led a rebellion of slaves in Virginia; he was captured and executed (1800-1831) (同)Nat Turner
- cooking utensil having a flat flexible part and a long handle; used for turning or serving food (同)food turner
- a lathe operator
- a tumbler who is a member of a turnverein
- one of two persons who swing ropes for jumpers to skip over in the game of jump rope
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- とんぼ返りをする人 / ろくろ師;旋盤工・(調理用)フライ返し
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Japanese Journal
- 23歳時に貧血精査を契機に診断されたモザイク型Turner症候群の1例
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- ターナー症候群(ターナーしょうこうぐん、Turner syndrome)とは、染色体異常のひとつ で、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって 発生する一連の症候群のこと。その名称は、この症候群を報告したアメリカの内分泌 学者 ...
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![ターナー 症候群 は 染色体異常](https://1mg.info/0/0/5/0406.jpg)
★リンクテーブル★
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- 10歳の女児。低身長を主訴に母親とともに来院した。9歳時に学校の健康診断で低身長(-2.0SD)を指摘され、10歳時の健診で身長の伸びが乏しいため受診した。身長 122cm(-2.2SD)、体重 26kg。翼状頸を認めない。胸郭に変形を認めない。血液生化学所見:TSH 3.09μU/mL(基準 0.2~4.0)、FT4 1.25ng/dL(基準 0.8~2.2)、ソマトメジンC 35ng/mL(基準 155~588)。骨年齢は8歳相当である。
- 頭部MRIで異常を認めない。最も考えられるのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ [110G045]←[国試_110]→[110G047]
[★]
- 22歳の女性。原発性無月経を主訴に来院した。身長160cm、体重52kg。陰毛は欠如している。内診で、膣は形成されているものの盲端に終わる。尿所見:蛋白(-)、糖(-)。血液所見:赤血球438万、Hb13.4g/dl、Ht36%、白血球7,300、血小板16万。血清生化学所見:FSH22.0mIU/ml(基準5.2~14.4)、LH18.8mIU/ml(基準1.8~7.6)、エストラジオール50pg/ml(基準25~75)、テストステロン10.5ng/ml(基準0.3~0.9)。
- 考えられるのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ [101A049]←[国試_101]→[101A051]
[★]
- 18歳の女子。初経がみられないことを主訴に来院した。においを感じにくいとの訴えがある。既往歴に特記すべきことはない。身長165cm、体重50kg。二次性徴の発来を認めない。内診で異常を認めない。血液生化学所見: LH 0.2mlU/mE(基準1.8-7.6)、FSH 0.8mIU/ml(基準5.2-14.4)、エストラジオール 20pg/ml以下(基準25-75)、テストステロン 10ng/dl(基準30-90)。
- 考えられるのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ [104D036]←[国試_104]→[104D038]
[★]
- 42歳の初妊婦。妊娠31週5日。羊水過多のため精査目的で紹介されて来院した。超音波検査で胎児推定体重 1,250g、羊水指数(AFI)28.5cm(基準 5~25)であり、胎児に房室中隔欠損を認め、心内膜床欠損症が疑われた。胎児の腹部超音波像(別冊No. 22A、B)を別に示す。
- 最も考えられる胎児の疾患はどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ [110D049]←[国試_110]→[110D051]
[★]
- 3歳6か月の女児。低身長を主訴に来院した。在胎40週、2,930g、自然分娩で出生した。精神運動発達は順調である。身長83.8cm、体重11.8kg。骨年齢2歳6か月。成長曲線を以下に示す。
- 低身長の原因として考えられるのはどれか。2つ選べ。
[正答]
※国試ナビ4※ [100H005]←[国試_100]→[100H007]
[★]
- 38歳の初産婦。妊娠34週の妊婦健康診査のため来院した。腹部超音波検査で胎児推定体重は1,500g、羊水ポケットは5cm、胎児の小脳低形成、心室中隔欠損、手関節屈曲および手指の重なりを認める。
- この児に疑うべき疾患はどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ [111D037]←[国試_111]→[111D039]
[★]
- 17歳の女子。体幹と四肢とに多発する皮疹を主訴に来院した。皮疹は出生時から存在する。脊往側湾を認める。体幹の写真を以下に示す。
[正答]
※国試ナビ4※ [095G006]←[国試_095]→[095G008]
[★]
[正答]
※国試ナビ4※ [095B058]←[国試_095]→[095B060]
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[正答]
※国試ナビ4※ [101F023]←[国試_101]→[101F025]
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- 健常成人の手の写真(別冊No. 3A、B)を別に示す。
- これらの握り方や組み方が特徴的な所見を示すのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ [111I015]←[国試_111]→[111I017]
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[正答]
※国試ナビ4※ [106I001]←[国試_106]→[106I003]
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[正答]
※国試ナビ4※ [102I010]←[国試_102]→[102I012]
[★]
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
[正答]
※国試ナビ4※ [096G087]←[国試_096]→[096G089]
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[正答]
※国試ナビ4※ [102I021]←[国試_102]→[102I023]
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[正答]
※国試ナビ4※ [101B058]←[国試_101]→[101B060]
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[正答]
※国試ナビ4※ [107E037]←[国試_107]→[107E039]
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[正答]
※国試ナビ4※ [105B036]←[国試_105]→[105B038]
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- 小児期に血中ゴナドトロピンが低値となるのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ [096G056]←[国試_096]→[096G058]
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- 心内膜床欠損症(房室中隔欠損症)を合併しやすいのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ [096H025]←[国試_096]→[096H027]
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[正答]
※国試ナビ4※ [103G035]←[国試_103]→[103G037]
[★]
- aberration
- 英
- chromosome aberration, chromosomal aberration, chromosome abnormality, chromosome anomaly
- 関
- 白血病、染色体検査
概念
種類
-
- 45,XO:Turner症候群 (45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXpもありうる)
- 45,YO:致死的らしい
- 47,XXY:Klinefelter症候群 (2個以上のXと1個以上のY:48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどもありうる)
- 欠失、逆位、転座、挿入、重複、環状染色体、同腕染色体
流産との関係
- 全妊娠の10-15%は自然流産であり、自然流産の半数以上は染色体異常が原因である。(QB.P-334)
- 自然流産児の染色体異常頻度は50-70%、新生児における染色体異常頻度は約1%。
[★]
- 英
- Parsonage-Turner syndrome
- 関
- パーソネージ・ターナー症候群
[★]
ヌーナン症候群、男性ターナー症候群
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候
[★]
ターナー