UpToDate Contents
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- 1. 低身長の原因 causes of short stature
- 2. 新生児、乳児、および小児における肺動脈狭窄（PS） pulmonic stenosis ps in neonates infants and children
- 3. 成人における肺動脈弁狭窄症の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of pulmonic stenosis in adults
- 4. 神経線維腫症I型（NF1）：病因、臨床的特徴、および診断 neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis
- 5. 肥大型心筋症の遺伝学 genetics of hypertrophic cardiomyopathy
Japanese Journal
- XXYY性染色体構成を伴った男性タ-ナ症候群〔英文〕
- 金井 秀子 [他]
- 人類遺伝学雑誌 20(2), p131-139, 1975-09
- NAID 40001980986
- 男性ターナー症候群の1例
- 秋元 健一 [他]
- 小児科診療 32(1), 85-90, 1969-01
- NAID 40017893417
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ヌーナン症候群」「male Turner's syndrome」「男性Turner症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「ターナー症候群」「男性」「群」「症候」 |
「ヌーナン症候群」
- 英
- Noonan syndrome, Noonan's syndrome
- 同
- Noonan症候群、ウルリヒ-ヌーナン症候群 Ullrich-Noonan syndrome、偽ウルリヒ-ターナー症候群 pseudo-Ullrich-Turner syndrome、男性ターナー症候群 メイルターナー症候群 male Turner syndrome male Turner's syndrome、偽ターナー症候群 シュードターナー症候群 pseudo-Turner syndrome
- 関
- ターナー症候群
- 臓器奇形や性機能不全を伴う遺伝性疾患
- 常染色体優性遺伝
- PTPN11遺伝子。12q24
- 低身長、翼状頚、盾状胸、外反肘 ← ターナー症候群と似ている。
- 知的障害、両眼解離・眼窩下垂、漏斗胸、肺動脈弁狭窄症、小陰茎・停留精巣
「male Turner's syndrome」
「男性Turner症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「ターナー症候群」
- 英
- Turner syndrome, Turner's syndrome
- 同
- XO症候群 XO syndrome, 卵巣形成不全 ovarian hypoplasia、Ullrich-Turner症候群
- 関
- モノソミー、ヌーナン症候群
概念
- 性腺発育不全、翼状頸、外反肘、低身長を主徴とする性染色体異常症候群。
病因
- 染色体異常
- 核型：45X(約50%)、45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXp
- X染色体の長腕・短腕は卵巣機能に関係、X染色体の短腕は身長に関連
疫学
- 新生児発生頻度：1/2,000。出生女児数1,000人対1人
症候
- 全身:低身長：3歳ごろまでは正常。以降低下し、日本人では平均成人身長は138cm。(SPE.223)
- 知能：正常。まれだが、環状X染色体を有する場合は重度の精神遅滞を呈する。(参考1)
- 頚部:翼状頚
- 胸部:盾状胸
- 上肢:外反肘
- 生殖器
- 外生殖器：形成は正常だが、エストロゲン低値により外観は小児様外性器を呈する。
- 内生殖器
- 内分泌
- 糖尿病
- 甲状腺機能障害
- 循環器：本態性高血圧、心・血管奇形
- 胎児：
- 子宮内発達遅延
奇形
治療
- 低身長：成長ホルモン
参考
- 1. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis) - uptodate [1]
国試
「男性」
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候