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- the 4th letter of the Roman alphabet (同)d
PrepTutorEJDIC
- deuteriumの化学記号
- (おもに人称代名詞・固有名詞(人名),thereの後で)had, wouldの短縮形 / (疑問文でwhere,what,whenの後で)didの短縮形;Where'd he go?=Where did he go?
UpToDate Contents
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- 1. Causes of vitamin D deficiency and resistance
- 2. ビタミンDの概要 overview of vitamin d
- 3. 成人におけるビタミンD欠乏症：定義、臨床症状、および治療 vitamin d deficiency in adults definition clinical manifestations and treatment
- 4. 骨軟化症の疫学および病因 epidemiology and etiology of osteomalacia
- 5. 小児および思春期におけるビタミンD不足および欠乏 vitamin d insufficiency and deficiency in children and adolescents
Japanese Journal
- ビタミンD受容体遺伝子にヘテロ接合性の変異(wild/R80Q)を認めたビタミンD抵抗性くる病2型の1例 (内分泌クリニカル・カンファランス 51) -- (副甲状腺)
- 溝口 史剛,小和瀬 貴律,大須賀 俊樹 [他]
- ホルモンと臨床 58(-), 101-105, 2010
- NAID 40017052195
- 低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病におけるO脚変形の治療経験
- 中村 雅洋,吉野 伸司,肥後 勝
- 整形外科と災害外科 58(1), 119-123, 2009-03-25
- NAID 10024768650
Related Links
- 低リン酸血症性くる病（旧称はビタミンD抵抗性くる病）は、血液中のリン酸塩濃度が低く 、活性型ビタミンDの量が不十分であるために、骨がもろくなって弯曲しやすくなる病気 です。 低リン酸血症性くる病は非常にまれな病気です。大半が遺伝性で、X染色体上の ...
- 低リン酸血症性くる病とは，低リン酸血症，小腸のCa吸収不良，およびビタミンD不応性 のくる病または骨軟化症を特徴とする疾患である。通常，遺伝性である。症状は骨痛， 骨折，成長障害である。診断は，リン酸塩，アルカリホスファターゼ，および1,25- ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「遺伝性疾患」「X染色体優性低リン血症性くる病」「X連鎖低リン血症性くる病」「X連鎖性低リン酸血症」「低リン血症性くる病」 |
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| 関連記事 | 「ビタミン」「くる病」「ビタミンD」「D」「抵抗」 |
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「X染色体優性低リン血症性くる病」
- 英
- X-linked dominant hypophosphatemic rickets
- 関
- 低リン血症性くる病、ビタミンD抵抗性くる病、X連鎖低リン血症性くる病、X連鎖性低リン酸血症
- 家族性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病
「X連鎖低リン血症性くる病」
「X連鎖性低リン酸血症」
「低リン血症性くる病」
「1,25-ジヒドロキシビタミンD抵抗性くる病」
- 英
- 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets
- 活性型である1,25-ジヒドロキシビタミンD(1,25D)によっても容易にくる病・骨軟化症を治療することができない病態の総称。
- 低カルシウム血症が主所見となり、ビタミンD受容体の構造・機能的な異常が原因で起こる遺伝性ビタミンD抵抗性くる病Ⅱ型(ビタミンD依存症Ⅱ型)、低リン血症が主所見となる各種の家族性あるいは散発性のくる病などを含む。
- 血中1,25Dレベルは前者では典型的なホルモン不応症のパターンをとり高値となるが、後者では低リン血症に比し相対的に低値となる。
- 治療は、前者では超大量の1,25Dが有効である場合もあるが、非経口的なカルシウムの投与が有効で骨所見の改善が期待できる。
- 後者では大量の1,25Dと適当量のリンの補給が骨の改善に有効である。
「低リン症性ビタミンD抵抗性くる病」
「ビタミンD抵抗性くる病タイプI」
「ビタミン」
- 英
- vitamin
- ビタミン、生物の生存・生育に必要な栄養素のうち、炭水化物やタンパク質、脂質、ミネラル以外の栄養素であり、微量ではあるが生理作用を円滑に行うために必須な有機化合物の総称 wiki
ビタミン
| 性状 | ビタミン名 | 化合物名 | 機能 | 補酵素名 | 欠乏症 | 過剰症 | ||
| アミノ酸代謝 | 補酵素前駆体 | |||||||
| 水溶性ビタミン | ビタミンB1 | チアミン | 糖代謝 | ○ | チアミン二リン酸 | 脚気 (多発性神経炎、脚気心による動悸・息切れ) ウェルニッケ脳症 コルサコフ症候群 |
||
| ビタミンB2 | リボフラビン | 酸化還元反応 | アミノ酸オキシダーゼ | ○ | フラビンアデニンジヌクレオチド | 口角炎、舌炎、結膜炎、角膜炎、脂漏性皮膚炎 | ||
| ビタミンB6 | ピリドキシン | 転移反応、脱炭酸反応、離脱反応、ラセミ化 | 多くのアミノ酸 | ○ | ピリドキサルリン酸 | 末梢神経障害（INHの副作用) | ||
| ビタミンB12 | シアノコバラミン | C1転移 | メチオニン、分岐アミノ酸 | ○ | コバルト補酵素 | 巨赤芽球性貧血 | ||
| ビタミンC | アスコルビン酸 | 抗酸化 | ○ | 壊血病 易出血性、骨・筋の脆弱化 |
||||
| ビタミンB5 | パントテン酸 | CoAの骨格 | ||||||
| ビタミンB9 | 葉酸 | C1転移 | グリシン、セリン | ○ | 巨赤芽球性貧血 | |||
| ビタミンB3 | ナイアシン ニコチン酸 |
酸化還元反応 | ○ | ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド | ペラグラ (1)光過敏性皮膚炎、(2)下痢、(3)認知症 |
|||
| ビタミンB7 | ビオチン | 炭素固定反応 | ○ | ビオチン酵素 | 脂漏性皮膚炎、鱗屑状皮膚炎 | |||
| 脂溶性ビタミン | ビタミンA | レチノイド | 転写因子、視覚 | 夜盲症 眼球乾燥症・角膜軟化症(Bitot斑)・毛孔性角化症 |
脳圧亢進、四肢疼痛性腫脹、肝性皮膚落屑、悪心・嘔吐、食欲不振、催奇形性 | |||
| ビタミンD | コレカルシフェロール等 | 骨形成 | くる病、骨軟化症 |
腎臓・血管壁への石灰沈着、多尿、↑尿Ca、高Ca血症、高P血症 | ||||
| ビタミンE | トコフェロール | 抗酸化 | 未熟児の溶血性貧血 | |||||
| ビタミンK | フィロキノン、メナキノン等 | 血液凝固因子やオステオカルシンの成熟 | ○ | 出血傾向 | 溶血、核黄疸 | |||
ビタミンと欠乏症、過剰症
「くる病」
概念
- 類骨の石灰化が障害されることが原因により発症する病態。
- 全骨量(骨+類骨)は変わらないが、類骨のみ増加する。
病因
- ビタミンD欠乏
- ビタミンD欠乏性くる病：ビタミンD摂取不足 ← ビタミンDは牛乳にも母乳にも含まれていないため、骨が成長する6-18ヶ月頃には需要が高まる
- ビタミンD依存性くる病
- I型：ビタミンDの活性化障害(1α水酸化酵素の異常、血中1,25(OH2)D3↓)
- II型：ビタミンD受容体の異常(血中1,25(OH2)D3↑)。ビタミンD不応症
- 症候性
- 胃 ：胃切除後骨軟化症(Billroth II法による胃切除)
- 小腸 ：吸収不良症候群、小腸切除、セリアック病、などVDの吸収不良を生じる病態
- 肝胆膵：慢性の胆道閉塞 ← たしかVDの吸収を助ける胆汁の不足による
- 抗てんかん薬
- 慢性腎不全
- 血清リン欠乏
- 低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病
- 近位型尿細管アシドーシス(ファンコニ症候群)
病態
- ビタミンD作用が低下し、血清リン低下。Ca･P積は低下。
- 骨石灰化の異常、X線写真上の骨端の異常は橈骨・尺骨遠位端、大腿骨遠位端、脛骨近位端、脛骨遠位端、腓骨遠位端に認められる。
身体所見
- 視診：O脚、X脚、鳩胸、ハリソン溝
検査
- 画像検査
- 単純X線写真：脱灰により低吸収
- 血液生化学
- (ビタミンD欠乏性くる病)ALP↑、Ca･P積↓
参考
uptodate
- 3. [charged] 成人におけるビタミンD欠乏症の治療 - uptodate [3]
- 4. [charged] 骨軟化症の疫学および病因 - uptodate [4]
- 5. [charged] 骨軟化症の臨床症状、診断、および治療 - uptodate [5]
- 6. [charged] 小児におけるくる病の概要 - uptodate [6]
- 7. [charged] 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症 - uptodate [7]
- 8. [charged] 小児における低カルシウム血症性くる病の病因および治療 - uptodate [8]
- 9. [charged] 小児および思春期におけるビタミンD不足および欠乏 - uptodate [9]
国試
「ビタミンD」
- first aid step1 2006 p.109,112,114,250(カルシウム代謝),251,255,319,321,381,386,387
概念
- 植物にはビタミンD2, 動物にはビタミンD3が多く含まれ、ヒトではビタミンD3が重要な役割を果たしている。
- ヒトではビタミンDの前駆体である7-でヒドロキシコレステロールが産生されているが、日照が足りない場合に食物由来のビタミンDが用いられる。(HB.492)
生合成
- 動物では、コレステロールが代謝を受けてプロビタミンD3（7-デヒドロコレステロール）となったあと、皮膚上で紫外線を受けてプレビタミンD3（(6Z)-タカルシオール）、続いてビタミンD3（コレカルシフェロール）へと変わる。さらに肝臓で代謝を受け 25-ヒドロキシビタミンD3へと変化し、最終的に腎臓で代謝されて活性型ビタミンD3（1,25-ジヒドロキシビタミンD3）となる。
- 食物から摂取されるのはビタミンD3、ビタミンD2であり、肝臓、腎臓でhyroxylationを受け活性化する。
生理作用
SP.930
- 腸管：Ca吸収促進 ← 糖質コルチコイドに拮抗される
- 骨：PTHとの共存下で骨吸収を促進
- 腎臓：PTHに拮抗して、リン酸の再吸収を促進 → 血中Pi上昇
必要量
- http://web116.net/vita-d4.htm
- 目安量：5ug/day
- 上限量：50ug/day
ビタミンD製剤
- 関
- ビタミンＡ及びＤ剤
- 活性化ビタミンD3製剤は骨粗鬆症の治療として用いられる。
- 腸管からのカルシウム吸収を促進し、腎臓でのカルシウム再吸収促進、PTH合成・分泌抑制などにより骨吸収を抑制。骨芽細胞に作用し骨形成を促進する。
- アルファカルシドール：(アルファロール、ワンアルファ \67.5、カルフィーナ \8.9)：肝臓での活性化を受ける前の構造(プロドラッグ)をなしている。効果が緩徐で作用時間が長い。
- カルシトリオール：(ロカルトロール \\30.4)：完全に活性化されたビタミンDの構造なので力価が高い分、生体内での持続時間は短い
- エルデカルシトール：(エディロール \99)
- 推奨グレード A行うように強く進められる、B行うように進められる、C行うように進めるだけの根拠が明確ではない
- アルファカルシドール 骨密度B 椎体骨折B 非椎体骨折B 大腿骨近位部骨折C
- カルシトリオール 骨密度B 椎体骨折B 非椎体骨折B 大腿骨近位部骨折C
- エルデカルシトール 骨密度A 椎体骨折A 非椎体骨折B 大腿骨近位部骨折C
臨床関連
- 高カルシウム血症により血管収縮による高血圧、軟部組織へのカルシウム沈着。多尿、腎結石、悪心・嘔吐、不整脈
「D」
- アスパラギン酸
- ジヒドロウリジン
- 遠位の distal,
- うつ病 depression
- 下行結腸 descending colon(大腸内視鏡検査の結果を記載するときに用いる)