匿名
ログインしていません
ログイン
meddic
検索
案内
案内
メインページ
ヘルプ
X染色体優性低リン血症性くる病
英
X-linked dominant hypophosphatemic rickets
関
低リン血症性くる病
、
ビタミンD抵抗性くる病
、
X連鎖低リン血症性くる病
、
X連鎖性低リン酸血症
家族性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病
WordNet
the 24th letter of the Roman alphabet (同)
x
,
ex
PrepTutorEJDIC
Christ / Christian
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。
To read the full text you will need to subscribe.
1.
遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症
hereditary hypophosphatemic rickets and tumor induced osteomalacia
2.
骨軟化症の疫学および病因
epidemiology and etiology of osteomalacia
3.
低リン血症の原因
causes of hypophosphatemia
4.
先天性の細胞遺伝学的異常
congenital cytogenetic abnormalities
5.
骨髄異形成症候群における細胞遺伝学および分子遺伝学
cytogenetics and molecular genetics of myelodysplastic syndromes
Japanese Journal
リン代謝異常症とFGF-23
福本 誠二
日本内科学会雑誌 93(6), 1211-1216, 2004-06-10
NAID 10013354713
くる病とリン代謝調節機構 (特集/小児内分泌・代謝疾患の分子基盤) -- (カルシウム,副甲状腺疾患)
山中 良孝
小児科診療 67(10), 1692-1697, 2004-10
NAID 40006416071
Related Links
くる病 - MyMed 医療電子教科書
2010年11月26日 ... ビタミンD依存性くる病II型は、活性型ビタミンDに抵抗性を示すタイプである。その原因 遺伝子は、12q12にあるビタミンD受容体である。いずれも、常染色体劣性遺伝形式を とる。 低リン血症性くる病では、X染色体優性遺伝を示す、X連鎖性低 ...
低リン酸血症性くる病の症状と治療 : お医者さん広場
低リン酸血症性くる病は、以前は、ビタミンD抵抗性くる病と呼ばれていた。 ... 原因となる 遺伝子は、X染色体上の優性遺伝子である。 ... まれではあるが、骨の巨細胞腫、肉腫、 前立腺癌、乳癌といった癌が原因となり、低リン酸血症性くる病を生じることもある。
Related Pictures
★リンクテーブル★
リンク元
「
X連鎖低リン血症性くる病
」「
X連鎖性低リン酸血症
」「
低リン血症性くる病
」「
ビタミンD抵抗性くる病
」「
X-linked dominant hypophosphatemic rickets
」
関連記事
「
くる病
」「
リン
」「
染色体
」「
優性
」「
病
」
「
X連鎖低リン血症性くる病」
[★]
英
X-linked hypophosphatemic rickets
関
低リン血症性くる病
、
ビタミンD抵抗性くる病
、
X染色体優性低リン血症性くる病
、
X連鎖性低リン酸血症
「
X連鎖性低リン酸血症」
[★]
英
X-linked hypophosphatemia
関
低リン血症性くる病
、
ビタミンD抵抗性くる病
、
X連鎖低リン血症性くる病
、
X染色体優性低リン血症性くる病
「
低リン血症性くる病」
[★]
英
hypophosphatemic rickets
関
ビタミンD抵抗性くる病
、
X連鎖低リン血症性くる病
、
X染色体優性低リン血症性くる病
、
X連鎖性低リン酸血症
「
ビタミンD抵抗性くる病」
[★]
英
vitamin D-resistant rickets
関
低リン血症性くる病
、
X連鎖低リン血症性くる病
、
X染色体優性低リン血症性くる病
、
X連鎖性低リン酸血症
「
X-linked dominant hypophosphatemic rickets」
[★]
X染色体優性低リン血症性くる病
関
hypophosphatemic rickets
、
vitamin D-resistant rickets
、
X-linked hypophosphatemia
、
X-linked hypophosphatemic rickets
「
くる病」
[★]
英
rickets
,
rachitis
,
rhachitis
関
佝僂病
関
骨軟化症
、
ビタミンD
SOR.293 YN.D-159 uptodate.6
概念
類骨の石灰化が障害されることが原因により発症する病態。
全骨量(骨+類骨)は変わらないが、
類骨
のみ増加する。
病因
ビタミンD欠乏
ビタミンD欠乏性くる病
:ビタミンD摂取不足 ←
ビタミンD
は牛乳にも
母乳
にも含まれていないため、骨が成長する6-18ヶ月頃には需要が高まる
ビタミンD依存性くる病
I型:ビタミンDの活性化障害(1α水酸化酵素の異常、血中1,25(OH2)D3↓)
II型:ビタミンD受容体の異常(血中1,25(OH2)D3↑)。
ビタミンD不応症
症候性
胃 :胃切除後骨軟化症(Billroth II法による胃切除)
小腸 :吸収不良症候群、小腸切除、セリアック病、などVDの吸収不良を生じる病態
肝胆膵:慢性の胆道閉塞 ← たしかVDの吸収を助ける胆汁の不足による
抗てんかん薬
慢性腎不全
血清リン欠乏
低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病
近位型尿細管アシドーシス(
ファンコニ症候群
)
病態
ビタミンD作用が低下し、血清リン低下。Ca・P積は低下。
骨石灰化の異常、X線写真上の骨端の異常は橈骨・尺骨遠位端、大腿骨遠位端、脛骨近位端、脛骨遠位端、腓骨遠位端に認められる。
身体所見
視診:O脚、X脚、鳩胸、
ハリソン溝
検査
画像検査
単純X線写真:脱灰により低吸収
胸部:
くる病念珠
(肋軟骨移行部の腫大)
骨幹端:
骨端線
拡大、
骨幹端
幅拡張、不鮮明、不規則、杯状陥没
骨端部の辺縁不整(fraying)、骨端部の杯変形(cupping)、骨端部の拡大(flaring)
血液生化学
(ビタミンD欠乏性くる病)ALP↑、Ca・P積↓
参考
uptodate
1. [charged] ビタミンD欠乏症の原因および抵抗性 - uptodate
[1]
2. [charged] ビタミンDの概要 - uptodate
[2]
3. [charged] 成人におけるビタミンD欠乏症の治療 - uptodate
[3]
4. [charged] 骨軟化症の疫学および病因 - uptodate
[4]
5. [charged] 骨軟化症の臨床症状、診断、および治療 - uptodate
[5]
6. [charged] 小児におけるくる病の概要 - uptodate
[6]
7. [charged] 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症 - uptodate
[7]
8. [charged] 小児における低カルシウム血症性くる病の病因および治療 - uptodate
[8]
9. [charged] 小児および思春期におけるビタミンD不足および欠乏 - uptodate
[9]
国試
104E049
「
リン」
[★]
英
phosphorus
P
関
serum phosphorus level
分子量
30.973762 u (wikipedia)
単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
(serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
骨形成とともに骨に取り込まれる。
腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
近位尿細管
70%
遠位尿細管
20%
排泄:10%
尿細管における再吸収の調節要素
パラサイロイドホルモン
PTH
:排泄↑
カルシトニン
:吸収↑
ビタミンD
:吸収↑
臨床検査
無機リンとして定量される。
血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
基準範囲:2.5-4.5mg/dL
小児:4-7mg/dL
閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
基準範囲:1g/日
測定値に影響を与える要因
食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
高リン酸血症
高リン血症
低リン酸血症
低リン血症
hypophosphatemia
参考
1. wikiepdia
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3
「
染色体」
[★]
英
chromosome
関
染色体異常
染色体分析の表記
ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))
ヒトの染色体
常染色体
1番染色体
2番染色体
3番染色体
4番染色体
5番染色体
6番染色体
7番染色体
8番染色体
9番染色体
10番染色体
11番染色体
12番染色体
13番染色体
14番染色体
15番染色体
16番染色体
17番染色体
18番染色体
19番染色体
20番染色体
21番染色体
22番染色体
性染色体
X染色体
Y染色体
臨床関連
染色体切断症候群
「
優性」
[★]
英
predominance
、
predominant
、
dominant
、
predominantly
、
dominantly
同
顕性
関
主
、
顕性
、
支配
、
ドミナント
、
優位
、
優勢
、
優占
、
支配的
「
病」
[★]
英
disease
、
sickness
関
疾病
、
不調
、
病害
、
病気
、
疾患