低リン症性ビタミンD抵抗性くる病

英

hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets

同

低P血症性ビタミンD抵抗性くる病

WordNet

1. the 4th letter of the Roman alphabet (同)d

PrepTutorEJDIC

1. deuteriumの化学記号

UpToDate Contents

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• 1. ビタミンD欠乏症の原因および抵抗性 causes of vitamin d deficiency and resistance
• 2. ビタミンDの概要 overview of vitamin d
• 3. 骨軟化症の疫学および病因 epidemiology and etiology of osteomalacia
• 4. 成人におけるビタミンD欠乏症：定義、臨床症状、および治療 vitamin d deficiency in adults definition clinical manifestations and treatment
• 5. 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症 hereditary hypophosphatemic rickets and tumor induced osteomalacia

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• 低リン酸血症性くる病 （ビタミンD抵抗性くる病）

低リン酸血症性くる病とは，低リン酸血症，小腸のCa吸収不良，およびビタミンD不応性のくる病または骨軟化症を特徴とする疾患である。通常，遺伝性である。症状は骨痛，骨折，成長障害である。診断は，リン酸塩 ...

• リンとくる病 | くる病とは | くる病 | 疾患情報 | 骨系統疾患 ...

表 くる病の分類 主にビタミンD欠乏によるもの 食事性ビタミンD欠乏 ビタミンDの作用欠乏により低カルシウム・低リン血症となる。 低カルシウム血症のため副甲状腺ホルモンは異常高値となる。 日光の暴露不足 ビタミンD吸収障害

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★リンクテーブル★

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関連記事	「ビタミン」「くる病」「ビタミンD」「リン」「D」

「hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets」

　　[★] 低リン症性ビタミンD抵抗性くる病

「低P血症性ビタミンD抵抗性くる病」

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「ビタミン」

　　[★]

英

vitamin

• ビタミン、生物の生存・生育に必要な栄養素のうち、炭水化物やタンパク質、脂質、ミネラル以外の栄養素であり、微量ではあるが生理作用を円滑に行うために必須な有機化合物の総称 wiki

ビタミン

性状	ビタミン名	化合物名	機能			補酵素名	欠乏症	過剰症
				アミノ酸代謝	補酵素前駆体
水溶性ビタミン	ビタミンB1	チアミン	糖代謝		○	チアミン二リン酸	脚気 (多発性神経炎、脚気心による動悸・息切れ) ウェルニッケ脳症 コルサコフ症候群
	ビタミンB2	リボフラビン	酸化還元反応	アミノ酸オキシダーゼ	○	フラビンアデニンジヌクレオチド	口角炎、舌炎、結膜炎、角膜炎、脂漏性皮膚炎
	ビタミンB6	ピリドキシン	転移反応、脱炭酸反応、離脱反応、ラセミ化	多くのアミノ酸	○	ピリドキサルリン酸	末梢神経障害（INHの副作用)
	ビタミンB12	シアノコバラミン	C1転移	メチオニン、分岐アミノ酸	○	コバルト補酵素	巨赤芽球性貧血
	ビタミンC	アスコルビン酸	抗酸化		○		壊血病 易出血性、骨・筋の脆弱化
	ビタミンB5	パントテン酸	CoAの骨格
	ビタミンB9	葉酸	C1転移	グリシン、セリン	○		巨赤芽球性貧血
	ビタミンB3	ナイアシン ニコチン酸	酸化還元反応		○	ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド	ペラグラ (1)光過敏性皮膚炎、(2)下痢、(3)認知症
	ビタミンB7	ビオチン	炭素固定反応		○	ビオチン酵素	脂漏性皮膚炎、鱗屑状皮膚炎
脂溶性ビタミン	ビタミンA	レチノイド	転写因子、視覚				夜盲症 眼球乾燥症・角膜軟化症(Bitot斑)・毛孔性角化症	脳圧亢進、四肢疼痛性腫脹、肝性皮膚落屑、悪心・嘔吐、食欲不振、催奇形性
	ビタミンD	コレカルシフェロール等	骨形成				くる病、骨軟化症	腎臓・血管壁への石灰沈着、多尿、↑尿Ca、高Ca血症、高P血症
	ビタミンE	トコフェロール	抗酸化				未熟児の溶血性貧血
	ビタミンK	フィロキノン、メナキノン等	血液凝固因子やオステオカルシンの成熟		○		出血傾向	溶血、核黄疸

「くる病」

　　[★]

英

rickets, rachitis, rhachitis

関

佝僂病

関

骨軟化症、ビタミンD

SOR.293 YN.D-159 uptodate.6

概念

• 類骨の石灰化が障害されることが原因により発症する病態。
• 全骨量(骨+類骨)は変わらないが、類骨のみ増加する。

病因

• ビタミンD欠乏

• ビタミンD欠乏性くる病：ビタミンD摂取不足　　←　　ビタミンDは牛乳にも母乳にも含まれていないため、骨が成長する6-18ヶ月頃には需要が高まる
• ビタミンD依存性くる病

• I型：ビタミンDの活性化障害(1α水酸化酵素の異常、血中1,25(OH2)D3↓)
• II型：ビタミンD受容体の異常(血中1,25(OH2)D3↑)。ビタミンD不応症

• 症候性

• 胃　　：胃切除後骨軟化症(Billroth II法による胃切除)
• 小腸　：吸収不良症候群、小腸切除、セリアック病、などVDの吸収不良を生じる病態
• 肝胆膵：慢性の胆道閉塞　　　←　たしかVDの吸収を助ける胆汁の不足による
• 抗てんかん薬
• 慢性腎不全

• 血清リン欠乏

• 低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病
• 近位型尿細管アシドーシス(ファンコニ症候群)

病態

• ビタミンD作用が低下し、血清リン低下。Ca･P積は低下。
• 骨石灰化の異常、X線写真上の骨端の異常は橈骨・尺骨遠位端、大腿骨遠位端、脛骨近位端、脛骨遠位端、腓骨遠位端に認められる。

身体所見

• 視診：O脚、X脚、鳩胸、ハリソン溝

検査

• 画像検査

• 単純X線写真：脱灰により低吸収

• 胸部：くる病念珠(肋軟骨移行部の腫大)
• 骨幹端：骨端線拡大、骨幹端幅拡張、不鮮明、不規則、杯状陥没

骨端部の辺縁不整(fraying)、骨端部の杯変形(cupping)、骨端部の拡大(flaring)

• 血液生化学

(ビタミンD欠乏性くる病)ALP↑、Ca･P積↓

参考

uptodate

• 1. [charged] ビタミンD欠乏症の原因および抵抗性 - uptodate [1]
• 2. [charged] ビタミンDの概要 - uptodate [2]

• 3. [charged] 成人におけるビタミンD欠乏症の治療 - uptodate [3]
• 4. [charged] 骨軟化症の疫学および病因 - uptodate [4]
• 5. [charged] 骨軟化症の臨床症状、診断、および治療 - uptodate [5]

• 6. [charged] 小児におけるくる病の概要 - uptodate [6]
• 7. [charged] 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症 - uptodate [7]
• 8. [charged] 小児における低カルシウム血症性くる病の病因および治療 - uptodate [8]
• 9. [charged] 小児および思春期におけるビタミンD不足および欠乏 - uptodate [9]

国試

• 104E049

「ビタミンD」

　　[★]

英

vitamin D

同

カルシフェロール calciferol

関

カルシトニン、カルシウム、活性化ビタミンD

• first aid step1 2006 p.109,112,114,250(カルシウム代謝),251,255,319,321,381,386,387

概念

• 脂溶性ビタミン

• 植物にはビタミンD2, 動物にはビタミンD3が多く含まれ、ヒトではビタミンD3が重要な役割を果たしている。

• ヒトではビタミンDの前駆体である7-でヒドロキシコレステロールが産生されているが、日照が足りない場合に食物由来のビタミンDが用いられる。(HB.492)

生合成

• 動物では、コレステロールが代謝を受けてプロビタミンD3（7-デヒドロコレステロール）となったあと、皮膚上で紫外線を受けてプレビタミンD3（(6Z)-タカルシオール）、続いてビタミンD3（コレカルシフェロール）へと変わる。さらに肝臓で代謝を受け 25-ヒドロキシビタミンD3へと変化し、最終的に腎臓で代謝されて活性型ビタミンD3（1,25-ジヒドロキシビタミンD3）となる。
• 食物から摂取されるのはビタミンD3、ビタミンD2であり、肝臓、腎臓でhyroxylationを受け活性化する。

生理作用

SP.930

• 腸管：Ca吸収促進　←　糖質コルチコイドに拮抗される
• 骨：PTHとの共存下で骨吸収を促進
• 腎臓：PTHに拮抗して、リン酸の再吸収を促進　→　血中Pi上昇

必要量

http://web116.net/vita-d4.htm

• 目安量：5ug/day
• 上限量：50ug/day

ビタミンD製剤

関

ビタミンＡ及びＤ剤

活性化ビタミンD3製剤は骨粗鬆症の治療として用いられる。

腸管からのカルシウム吸収を促進し、腎臓でのカルシウム再吸収促進、PTH合成・分泌抑制などにより骨吸収を抑制。骨芽細胞に作用し骨形成を促進する。

• アルファカルシドール：(アルファロール、ワンアルファ \67.5、カルフィーナ \8.9)：肝臓での活性化を受ける前の構造(プロドラッグ)をなしている。効果が緩徐で作用時間が長い。
• カルシトリオール：(ロカルトロール \\30.4)：完全に活性化されたビタミンDの構造なので力価が高い分、生体内での持続時間は短い
• エルデカルシトール：(エディロール \99)

• 推奨グレード A行うように強く進められる、B行うように進められる、C行うように進めるだけの根拠が明確ではない

アルファカルシドール　骨密度B 椎体骨折B 非椎体骨折B 大腿骨近位部骨折C

カルシトリオール　　　骨密度B 椎体骨折B 非椎体骨折B 大腿骨近位部骨折C

エルデカルシトール　　骨密度A 椎体骨折A 非椎体骨折B 大腿骨近位部骨折C

臨床関連

• ビタミンD欠乏症

• 幼児期：くる病：骨の発達障害
• 成人　：骨粗鬆症、骨軟化症：骨カルシウムの低下

• ビタミンD過剰症

• 高カルシウム血症により血管収縮による高血圧、軟部組織へのカルシウム沈着。多尿、腎結石、悪心・嘔吐、不整脈

「リン」

　　[★]

英

phosphorus P

関

serum phosphorus level

分子量

• 30.973762 u (wikipedia)
• 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

• (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
• 2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

• リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
• 骨形成とともに骨に取り込まれる。
• 腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

• パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
• カルシトニン：吸収↑
• ビタミンD：吸収↑

臨床検査

無機リンとして定量される。

• 血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

• 基準範囲：2.5-4.5mg/dL

• 小児：4-7mg/dL
• 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

• 基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

• 食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

• 高リン酸血症 高リン血症
• 低リン酸血症 低リン血症 hypophosphatemia

参考

• 1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「D」

　　[★]

• アスパラギン酸
• ジヒドロウリジン
• 遠位の distal,
• うつ病 depression
• 下行結腸 descending colon(大腸内視鏡検査の結果を記載するときに用いる)