UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症 hereditary hypophosphatemic rickets and tumor induced osteomalacia
- 2. 小児におけるくる病の概要 overview of rickets in children
- 3. 小児における低カルシウム血症性くる病の病因および治療 etiology and treatment of calcipenic rickets in children
- 4. 内反膝の小児に対するアプローチ approach to the child with bow legs
- 5. 骨軟化症の疫学および病因 epidemiology and etiology of osteomalacia
Japanese Journal
- 2. 当科で経験している乳幼児低リン血症性くる病の2例(第18回群馬整形外科研究会<主題I>一般演題)
- 富沢 仙一,浅井 伸治,武智 泰彦,杵渕 裕子,吉橋 博史,小和瀬 貴律,大津 義晃,清水 祐一郎,福本 誠二
- The Kitakanto medical journal 61(1), 93-93, 2011-02-01
- NAID 120002806826
- 尿細管障害と骨代謝障害--遺伝性低リン血症性くる病:病態生理とその責任遺伝子 (特集 最近話題の遺伝子異常による内分泌および類縁疾患)
- 関根 孝司
- ホルモンと臨床 58(7), 595-603, 2010-07
- NAID 40018977789
Related Links
- クル病, ＝子供の骨軟化症。 ⇒成長期の小児(骨の発育期)にカルシウムが骨に沈着せ ず、軟らかい骨様組織が全身の骨に出来て変形しやすく、骨が硬くならない病気。 <1> 小児では： 1.骨の軟化と橈曲性増大、 2.発育障害(小人症)、 3.泉門開存、頭蓋骨が ...
- 低リン酸血症性くる病は非常にまれな病気です。大半が遺伝性で、X染色体上の優性 遺伝として現れます。腎臓の遺伝的な異常により、多量のリン酸塩が尿に排出され、低 リン酸血症となります。骨の発育にはリン酸塩が必要なため、低リン酸血症になると骨の ...
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| リンク元 | 「X連鎖性低リン酸血症」「ビタミンD抵抗性くる病」 |
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| 関連記事 | 「くる病」「リン」「病」 |
「X連鎖性低リン酸血症」
「ビタミンD抵抗性くる病」
「X染色体優性低リン血症性くる病」
- 英
- X-linked dominant hypophosphatemic rickets
- 関
- 低リン血症性くる病、ビタミンD抵抗性くる病、X連鎖低リン血症性くる病、X連鎖性低リン酸血症
- 家族性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病
「X連鎖低リン血症性くる病」
「遺伝性低リン血症性くる病」
「常染色体優性低リン血症性くる病」
「くる病」
概念
- 類骨の石灰化が障害されることが原因により発症する病態。
- 全骨量(骨+類骨)は変わらないが、類骨のみ増加する。
病因
- ビタミンD欠乏
- ビタミンD欠乏性くる病：ビタミンD摂取不足 ← ビタミンDは牛乳にも母乳にも含まれていないため、骨が成長する6-18ヶ月頃には需要が高まる
- ビタミンD依存性くる病
- I型：ビタミンDの活性化障害(1α水酸化酵素の異常、血中1,25(OH2)D3↓)
- II型：ビタミンD受容体の異常(血中1,25(OH2)D3↑)。ビタミンD不応症
- 症候性
- 胃 ：胃切除後骨軟化症(Billroth II法による胃切除)
- 小腸 ：吸収不良症候群、小腸切除、セリアック病、などVDの吸収不良を生じる病態
- 肝胆膵：慢性の胆道閉塞 ← たしかVDの吸収を助ける胆汁の不足による
- 抗てんかん薬
- 慢性腎不全
- 血清リン欠乏
- 低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病
- 近位型尿細管アシドーシス(ファンコニ症候群)
病態
- ビタミンD作用が低下し、血清リン低下。Ca･P積は低下。
- 骨石灰化の異常、X線写真上の骨端の異常は橈骨・尺骨遠位端、大腿骨遠位端、脛骨近位端、脛骨遠位端、腓骨遠位端に認められる。
身体所見
- 視診：O脚、X脚、鳩胸、ハリソン溝
検査
- 画像検査
- 単純X線写真：脱灰により低吸収
- 血液生化学
- (ビタミンD欠乏性くる病)ALP↑、Ca･P積↓
参考
uptodate
- 3. [charged] 成人におけるビタミンD欠乏症の治療 - uptodate [3]
- 4. [charged] 骨軟化症の疫学および病因 - uptodate [4]
- 5. [charged] 骨軟化症の臨床症状、診断、および治療 - uptodate [5]
- 6. [charged] 小児におけるくる病の概要 - uptodate [6]
- 7. [charged] 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症 - uptodate [7]
- 8. [charged] 小児における低カルシウム血症性くる病の病因および治療 - uptodate [8]
- 9. [charged] 小児および思春期におけるビタミンD不足および欠乏 - uptodate [9]
国試
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia