- 英
- neurofibromatosis 2 gene、NF2 gene
- 関
- NF2遺伝子
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Japanese Journal
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- ... のいずれかに神経線維腫症Ⅱ型の方がおられ、本人に(1)片側性の聴神経腫瘍、または(2)神経鞘腫・髄膜腫・神経膠腫・若年性白内障のうちいずれか2種類が存在する場合にも診断が確定します。 また、家族歴がなくても、(1)片側性 ...
- 第17番めの染色体17qにあるNF1という遺伝子の変異でneurofibrominという蛋白が正常に働かなくなって起こる病気です 2型 (NF-2 エヌエフツー) は，脳神経と脊髄神経に神経鞘腫や髄膜腫 ...
★リンクテーブル★
[★]
- 関
- neurofibromatosis 2 gene
[★]
- 英
- NF2 gene
- 関
- 神経線維腫症2型遺伝子
[★]
- 関
- NF2 gene
[★]
- 英
- neurofibromatosis, NF
- 関
- 多発性神経線維腫
|
|
NF1, 神経線維腫症1型
|
NF2, 神経線維腫症2型
|
| von Recklinghausen病
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| 遺伝形式
|
常染色体優性遺伝
|
常染色体優性遺伝
|
| 病因
|
NF I(17q11.2)
孤発性の突然変異が約半数
|
NF II(22q12.2)
孤発性の突然変異が約半数
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| 特徴
|
カフェオレ斑
神経線維腫
神経病変：深部の末梢神経に神経線維腫が多発。中枢神経系に視神経膠腫・脳脊髄のグリオーマ。精神発達遅滞・てんかん(10-20%の症例)
虹彩結節：Lisch noduleという過誤腫
骨片か：長管骨の過成長・脊柱の変形。頭蓋の骨欠損。蝶形骨の形成不全
|
カフェオレ斑はFN IIより軽度
10-20歳代で発症
|
| 頭蓋・脊椎管内の神経鞘腫、髄膜腫
|
多い
|
やや多い
|
| 診断基準
|
以下の所見のうち、2つ以上を有すること。
1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上（思春期前）。15 mm以上のカフェオレ斑が6個以上（思春期後）
2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
4. 眼窩内の神経線維腫
5. 2個以上のLisch結節
6. 骨の異常
7. NF-1 の家族歴
|
1. CT かMRI での診断で認めた両側聴神経の腫瘍
2. NF-2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有してい
ること。
|
概念
- von Recklinghausenにより1882年に名づけられた病気で、多発性の神経線維腫と皮膚の色素沈着(カフェオレ斑)を特徴とする常染色体の優性の遺伝的疾患
遺伝形式
[★]
- 英
- nerve
- ラ
- nervus
- 関
- ニューロン
解剖で分類
- 中枢神経 central nervous systen CNS
- 末梢神経 peripheral nervous system PNS
情報で分類
- 感覚神経 sensory nerve = 求心性線維 afferent nerve
- 運動神経 motor nerve = 遠心性線維 efferent nerve
機能で分類
- 体性神経 somatic nervous system SNS
- 自律神経 autonomic nervous system ANS
[★]
- 英
- neurofibroma
- 同
- 線維神経腫、神経線維腫症
- 関
- [[]]
概念
- 神経内膜や神経上膜を形成する線維芽細胞
- 神経周膜を形成する神経周囲細胞
分類
[★]
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
[★]
- 英
- gene
- 同
- 遺伝因子 genetic factor
- 関
- ゲノム genome
- 生物の遺伝情報を担う主要因子
- 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている