- セラミドの1位の水酸基にグルコースがβ-グリコシド結合した構造のスフィンゴ糖脂質で，細胞膜微量構成成分
臨床関連
- グルコセレブロシドのグリコシド結合を加水分解するリソソーム酵素(グルコセレブロシダーゼ)の遺伝的に欠損により生じる
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/08/10 22:02:59」(JST)
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- 1. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 2. ゴーシェ病：治療 gaucher disease treatment
- 3. ゴーシェ病：初期評価、モニタリング、および臨床経過 gaucher disease initial assessment monitoring and clinical course
- 4. 肝生検標本の解釈 interpretation of liver biopsy specimens
- 5. 骨壊死症（無血管性骨壊死症） osteonecrosis avascular necrosis of bone
Japanese Journal
- 光学活性C18-スフィンゴシン及びゴーシェー・スプリ-ン・グルコセレブロシドのパルミチン酸アナログの合成(発表論文抄録(1991年))
- 澁谷 博孝,川嶋 恵子,成田 憲彦,池田 雅彦,北川 勲
- 福山大学薬学部研究年報 11, 78-79, 1993
- NAID 110007408388
- 2Ba05 耐冷性の異なるマメ科植物のグルコセレブロシドの分子種組成と冷温感受性について
- 鷲尾 健司,吉田 静夫,大西 正男,伊藤 精亮
- 日本植物生理学会年会およびシンポジウム : 講演要旨集 28, 178, 1988-03-28
- NAID 110003845408
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- グルコセレブロシド (glucocerebroside) とはセレブロシドの一種で、セラミドに グルコースが結合した配糖体である。 グルコセレブロシダーゼはグルコセレブロシド からグルコースを切り離す酵素である。ゴーシェ病患者ではグルコセレブロシダーゼの 欠落の ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「リソソーム病」「ゴーシェ病」「リピドーシス」「スフィンゴ脂質」「セレブロシド」 |
「リソソーム病」
- 英
- lysosomal storage disease, lysosomal disease
- 同
- リソソーム蓄積症、リソゾーム病、ライソソーム病、ハリソン病 Harrison disease
- 関
- 糖原病
| 分類 | 疾患 | 酵素欠損 | 主要蓄積代謝産物 |
| 糖原貯蔵病 | II型糖原病, ポンペ病 | グルコシダーゼ | グリコーゲン |
| スフィンゴリピド貯蔵病 | GM1ガングリオシドーシス | GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ | GM1ガングリオシド |
| GM2ガングリオシドーシス, テイ-サックス病 | ヘキソサミニダーゼA | GM2ガングリオシド | |
| スルファチド | ゴーシェ病 | グルコセレブロシダーゼ | グルコセレブロシド |
| ニーマン・ピック病 | スフィンゴミエリナーゼ | スフィンゴミエリン | |
| ムコ多糖貯蔵病 | MPS I H | L-イズロニダーゼ | ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸 |
| MPS II, ハンター症候群 | L-イズロノスルフェートスルファターゼ | ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸 | |
| 糖タンパク貯蔵病 | 糖タンパク質のオリゴサッカライド |
「ゴーシェ病」
- 英
- Gaucher disease, Gaucher's disease
- 同
- グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病
- 関
- リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病
- 表：HIM.2452
- first aid step1 2006 p.99
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)－－(×グルコセレブロシダーゼ)－→セラミド + グルコース
概念
- グルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ, グルコシルセラミダーゼ)の欠損によって発症する。
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)が細網内皮系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)を中心とし、神経細胞など広く蓄積
病型
- I型(成人型, 慢性非神経型)
- II型(乳児型, 急性神経障害型)
- III型(若年型, 亜急性神経型)
遺伝形式
病変形成＆病理
- 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)
症候
- 主徴：肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
- 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
- hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)
I型
- 神経症状を伴わない
- 肝脾腫、貧血、骨症状
II型
- 乳児期に発症し、急激に進行。
- 肝脾腫
- 身体発達：遅延?
- 神経症状：痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
- 精神症状：知能障害、精神発達遅滞？
- 予後：
- 6ヶ月までに発症。
- 予後は2年程度
III型
- 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。
検査
- 血算
- 汎血球減少
- 肝生検
- ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)
「リピドーシス」
| 分類 | 疾患 | 酵素欠損 | 主要蓄積代謝産物 |
| スフィンゴリピド | GM1ガングリオシドーシス | GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ | GM1ガングリオシド |
| GM2ガングリオシドーシス, テイ・サックス病 | ヘキソサミニダーゼA | GM2ガングリオシド | |
| スルファチド | ゴーシェ病 | グルコセレブロシダーゼ | グルコセレブロシド |
| ニーマン・ピック病 | スフィンゴミエリナーゼ | スフィンゴミエリン |
「スフィンゴ脂質」
- 英
- sphingolipid
- 関
- 経表皮水分喪失
- セラミドの誘導体(その元はスフィンゴシン)であり、主要な膜成分として機能。
分類
- 1. スフィンゴリン脂質：セラミドの頭部にホスホコリンまたはホスホエタノールアミンがついた物
臨床関連
- リソソーム蓄積病
「セレブロシド」
- 英
- cerebroside
- 関
- セラミド、ガラクセレブロシド、グルコセレブロシド
- セラミドの誘導体の一つ
- 頭部が糖残基１つだけのセラミド
- セレブロシドはリン脂質と異なりリン酸基がないのでイオン性でない