「ニーマン・ピック病」

　　[★]

英: Niemann-Pick disease NPD
同: (国試)Niemann-Pick病、スフィンゴミエリンリピドーシス sphingomyelin lipidosis、スフィンゴミエリン蓄積症 sphingomyelin storage disorder
関: リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症

first aid step1 2006 p.99

概念

スフィンゴミエリンの蓄積により肝脾腫大、精神遅滞をきたす予後不良のスフィンゴ脂質蓄積症。(A型)

病因

A型：リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常　→　著明なASM活性低下
B型：リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常
C型：外因性コレステロールのエステル化障害

遺伝形式

常染色体劣性遺伝 AR

病理

ニーマン-ピック細胞
網内系組織にニーマン-ピック細胞が存在する

症候

A型

SPE.660

乳児期早期(生後6ヵ月頃)に発症し、3歳頃までに死亡。
哺乳困難、著明な肝脾腫、眼底のチェリーレッドスポット、視力障害、精神発達遅滞、進行性の運動失調、錐体路症状(深部腱反射の亢進)

肝脾腫により腹部は膨満してくる。痙攣は比較的少ない(⇔C型)
眼症状：視力低下

C型

SPE.660

3歳前後に小脳失調で発症
垂直眼球運動の失行、精神遅滞、けいれん、肝脾腫

検査

黄斑部にcherry-red spot

参考

1. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A - OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/257200

2. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B - OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/607616

3. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1 - OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/257220

「sphingomyelin lipidosis」

　　[★] ニーマン・ピック病。スフィンゴミエリンリピドーシス

「リン」

　　[★]

英: phosphorus P
関: serum phosphorus level

分子量

30.973762 u (wikipedia)
単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

(serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
骨形成とともに骨に取り込まれる。
腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床検査

無機リンとして定量される。

血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

基準範囲：2.5-4.5mg/dL

小児：4-7mg/dL
閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

参考

1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「ゴミ」

　　[★]

英: garbage
関: 汚物

「ミエリン」

　　[★]

英: myelin
関: 髄鞘

リンク元	「ニーマン・ピック病」「sphingomyelin lipidosis」
関連記事	「リン」「ゴミ」「ミエリン」

匿名

検索

案内

案内

スフィンゴミエリンリピドーシス

Related Links

★リンクテーブル★

「ニーマン・ピック病」

概念

病因

遺伝形式

病理

症候

A型

C型

検査

参考

「sphingomyelin lipidosis」

「リン」

分子量

基準値

代謝

尿細管での分泌・再吸収

尿細管における再吸収の調節要素

臨床検査

基準範囲

血清

尿

測定値に影響を与える要因

臨床関連

参考

「ゴミ」

「ミエリン」