UpToDate Contents
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- 1. ニーマン・ピック病の概要 overview of niemann pick disease
- 2. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 3. 骨髄穿刺塗抹標本の評価 evaluation of bone marrow aspirate smears
- 4. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 5. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
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- A型, B型. 発症（診断）時期, 乳児期早期, 幼児期/青年期. 神経退行, +, －. 眼底（ チェリー・レッドスポット）, 50％, <10％. 肝脾腫, +, +. 骨髄（ニーマンピック細胞）, +, +. 肺浸潤, ＋/－, +. 予後, 2～3才, 幼児期/成人. 酸性スフィンゴミエリナーゼ活性, <5%, < 10% ...
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| 関連記事 | 「細胞」 |
「ニーマン・ピック病」
- 英
- Niemann-Pick disease NPD
- 同
- (国試)Niemann-Pick病、スフィンゴミエリンリピドーシス sphingomyelin lipidosis、スフィンゴミエリン蓄積症 sphingomyelin storage disorder
- 関
- リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症
- first aid step1 2006 p.99
概念
- スフィンゴミエリンの蓄積により肝脾腫大、精神遅滞をきたす予後不良のスフィンゴ脂質蓄積症。(A型)
病因
- A型：リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常 → 著明なASM活性低下
- B型：リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常
- C型：外因性コレステロールのエステル化障害
遺伝形式
病理
- ニーマン-ピック細胞
- 網内系組織にニーマン-ピック細胞が存在する
症候
A型
- SPE.660
- 乳児期早期(生後6ヵ月頃)に発症し、3歳頃までに死亡。
- 哺乳困難、著明な肝脾腫、眼底のチェリーレッドスポット、視力障害、精神発達遅滞、進行性の運動失調、錐体路症状(深部腱反射の亢進)
- 肝脾腫により腹部は膨満してくる。痙攣は比較的少ない(⇔C型)
- 眼症状：視力低下
C型
- SPE.660
- 3歳前後に小脳失調で発症
- 垂直眼球運動の失行、精神遅滞、けいれん、肝脾腫
検査
- 黄斑部にcherry-red spot
参考
- 1. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A - OMIM
- 2. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B - OMIM
- 3. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1 - OMIM