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- the 1st letter of the Roman alphabet (同)a
- the blood group whose red cells carry the A antigen (同)type_A, group A
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- answer / ampere
- arsenicの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の保因者スクリーニング carrier screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 2. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 3. βサラセミアの病態生理 pathophysiology of beta thalassemia
- 4. 基質特異性拡張型β-ラクタマーゼ extended spectrum beta lactamases
- 5. 膵β細胞の機能 pancreatic beta cell function
Related Links
- β-galactosidaseの欠損により中枢神経系にGM1ガングリオシド，骨を含む全身臓器に ケラタン硫酸、オリゴ糖の蓄 積が起こる。 ... Tay-Sachs病はβ-hexosaminidase Aの 欠損，Sandhoff病はβ-hexosaminidase A，Bの欠損，AB型はGM2活性化蛋白の欠損 により，神経細胞にGM2ガングリオシドが蓄積する． ... 〔Multiple sulfatase欠損症〕 ...
- HEXA 遺伝子（15q23-q24）はβ-ヘキソサミニダーゼ A （β-hexosaminidase A）（Hex A ; EC 3.2.1.52）のαサブユニットを、HEXB遺伝子（5q13）は Hex AH のβサブユニット を、GM2A ... □GM2 活性化蛋白質欠損症（別名：GM2 ガングリオシドーシスAB異型） ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「テイ・サックス病」 |
| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「ヘキソサミニダーゼA」「A」「症」 |
「テイ・サックス病」
- 英
- Tay-Sachs disease
- 同
- テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病
- βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI
GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I
- first aid step1 2006 p.99
概念
- 家族性黒内障白痴のinfantile form。
- 乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する。
- 視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。
- 黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
- βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症
病因
- 欠損酵素：hexosaminidase A
- 蓄積する物質：GM2 ganglioside
病型
- 乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
- 若年型GM2-ガングリオシドーシス
- 慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス
臨床病型 (PED.311)
| 乳児型 | 若年型 | 慢性・成人型 | ||
| 発症年齢 | 3-5ヶ月 | 2-10歳 | 様々 | |
| 経過 | 2-4歳で死亡 | 15歳頃までに死亡 | 様々 | |
| 中枢神経症状 | 発達遅滞・退行 | ＋ | ＋ | － |
| 精神症状 | － | － | ＋ | |
| 錐体路症状 | ＋ | ＋ | － | |
| 錐体外路症状 | － | － | ＋ | |
| 失調症状 | － | － | ＋ | |
| 痙攣 | ＋ | ＋ | － | |
| 眼底所見 | cherry red spot | ＋ | ± | － |
疫学
- アシュケナージ系ユダヤ人(Ashkenazi Jews)に多い
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 精神遅滞、盲目、muscular weakness、生後3年以内の死亡
- progressive neurodegeneration, developmental delay, cherry-red spot, lysozymes with onion skin
診断
検査
治療
- 根治療法無し
予後
- 3歳くらいまでに死亡
予防
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「ヘキソサミニダーゼA」
- 欠損によりテイ・サックス病を呈するGM2ガングリオシド分解酵素
- ガングリオシドGM2 －(hexosaminidase A)→ ガングリオシドGM3
臨床関連
「A」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？