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1. ゴーシェ病：治療 gaucher disease treatment
2. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
3. ゴーシェ病：初期評価、モニタリング、および臨床経過 gaucher disease initial assessment monitoring and clinical course
4. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
5. ムコ多糖症の合併症およびマネージメント complications and management of the mucopolysaccharidoses

Japanese Journal

動物細胞の熱ストレス応答におけるグルコシルセラミド合成酵素の重要性

上田裕子,秋山央子,後藤真里,渡辺俊,平林義雄,小林進,室伏擴,室伏きみ子
脂質生化学研究 53, 183-185, 2011-04-28
NAID 10028178978

イネに含まれるグルコシルセラミドのLC-ESI-MS/MSによる分析

今井博之,和田彩恵,渡辺雅之
脂質生化学研究 53, 167-169, 2011-04-28
NAID 10028178952

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関連記事	「セラミド」

「ゴーシェ病」

　　[★]

英: Gaucher disease, Gaucher's disease
同: グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病
関: リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病

表：HIM.2452
first aid step1 2006 p.99

グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)－－(×グルコセレブロシダーゼ)－→セラミド + グルコース

概念

グルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ, グルコシルセラミダーゼ)の欠損によって発症する。
グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)が細網内皮系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)を中心とし、神経細胞など広く蓄積

病型

I型(成人型, 慢性非神経型)
II型(乳児型, 急性神経障害型)
III型(若年型, 亜急性神経型)

遺伝形式

常染色体劣性遺伝

病変形成＆病理

網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)

症候

主徴：肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。

hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)

I型

神経症状を伴わない
肝脾腫、貧血、骨症状

II型

乳児期に発症し、急激に進行。
肝脾腫
身体発達：遅延?
神経症状：痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
精神症状：知能障害、精神発達遅滞？
予後：

6ヶ月までに発症。
予後は2年程度

III型

肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。

検査

血算

汎血球減少

肝生検

グルコセレブロシド蓄積

骨髄穿刺

ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)

「ミグルスタット」

　　[★]

英: miglustat
商: ブレーザベス、Zavesca
関: ゴーシェ病、グルコシルセラミド; 他に分類されない代謝性医薬品

(グルコシルセラミド合成酵素阻害薬;I型ゴーシェ病治療
a rarely used miscellaneous agent.

indications This drug is used to treat adults with mild to moderate type 1 Gaucher disease. contraindications Pregnancy and known hypersensitivity to this drug prohibit its use. Mosby's Medical Dictionary, 8th edition.

http://en.wikipedia.org/wiki/Miglustat http://www1.actelion.com/en/scientists/development-pipeline/phase-4/miglustat-zavesca.page