UpToDate Contents
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- 1. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 2. ゴーシェ病：治療 gaucher disease treatment
- 3. ゴーシェ病：初期評価、モニタリング、および臨床経過 gaucher disease initial assessment monitoring and clinical course
- 4. レビー小体型認知症の疫学、病理学、および病因 epidemiology pathology and pathogenesis of dementia with lewy bodies
- 5. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
Japanese Journal
- 真菌の GlcCer 代謝を担う真菌特異的グルコシルセラミダーゼEGCrP
- 石橋 洋平,沖野 望,池田 和貴,田口 良,伊東 信
- 脂質生化学研究 52, 64-67, 2010-05-25
- NAID 10026407028
Related Links
- 2000年9月15日 ... Gaucher病では、グルコシルセラミダーゼ（グルコセレブロシダーゼ）の活性低下により グルコセレブロシドの蓄積が起こる。本疾患は、臨床的に3種類の型に分類される。 すなわち、慢性非神経型の1型、急性神経型の2型および亜急性神経型 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ゴーシェ病」「グルコセレブロシダーゼ」「グルコシルセラミド-β-グルコシダーゼ」「glucosylceramidase」 |
| 拡張検索 | 「グルコシルセラミダーゼ欠損症」 |
「ゴーシェ病」
- 英
- Gaucher disease, Gaucher's disease
- 同
- グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病
- 関
- リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病
- 表：HIM.2452
- first aid step1 2006 p.99
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)－－(×グルコセレブロシダーゼ)－→セラミド + グルコース
概念
- グルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ, グルコシルセラミダーゼ)の欠損によって発症する。
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)が細網内皮系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)を中心とし、神経細胞など広く蓄積
病型
- I型(成人型, 慢性非神経型)
- II型(乳児型, 急性神経障害型)
- III型(若年型, 亜急性神経型)
遺伝形式
病変形成＆病理
- 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)
症候
- 主徴：肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
- 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
- hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)
I型
- 神経症状を伴わない
- 肝脾腫、貧血、骨症状
II型
- 乳児期に発症し、急激に進行。
- 肝脾腫
- 身体発達：遅延?
- 神経症状：痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
- 精神症状：知能障害、精神発達遅滞？
- 予後：
- 6ヶ月までに発症。
- 予後は2年程度
III型
- 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。
検査
- 血算
- 汎血球減少
- 肝生検
- ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)
「グルコセレブロシダーゼ」
- 英
- glucocerebrosidase
- 同
- グルコシルセラミダーゼ glucosylceramidase, グルコシルセラミド-β-グルコシダーゼ glucosylceramide-β-glucosidase
臨床関連
「グルコシルセラミド-β-グルコシダーゼ」
「glucosylceramidase」
「グルコシルセラミダーゼ欠損症」
- 英
- glucosylceramidase deficiency
- 関
- グルコシルセラミダーゼ欠損