Gaucher's disease

ゴーシェ病

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関連記事	「disease」「ss」「sing」「S」

「ゴーシェ病」

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英

Gaucher disease, Gaucher's disease

同

グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病

関

リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病

• 表：HIM.2452
• first aid step1 2006 p.99

グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)－－(×グルコセレブロシダーゼ)－→セラミド + グルコース

概念

• グルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ, グルコシルセラミダーゼ)の欠損によって発症する。
• グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)が細網内皮系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)を中心とし、神経細胞など広く蓄積

病型

• I型(成人型, 慢性非神経型)
• II型(乳児型, 急性神経障害型)
• III型(若年型, 亜急性神経型)

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

病変形成＆病理

• 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)

症候

• 主徴：肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
• 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。

hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)

I型

• 神経症状を伴わない
• 肝脾腫、貧血、骨症状

II型

• 乳児期に発症し、急激に進行。
• 肝脾腫
• 身体発達：遅延?
• 神経症状：痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
• 精神症状：知能障害、精神発達遅滞？
• 予後：

• 6ヶ月までに発症。
• 予後は2年程度

III型

• 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。

検査

• 血算

• 汎血球減少

• 肝生検

• グルコセレブロシド蓄積

• 骨髄穿刺

• ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)

「type 1 Gaucher disease」

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ゴーシェ病1型、1型ゴーシェ病、1型Gaucher病

関

Gaucher disease、Gaucher's disease、type 2 Gaucher disease、type 3 Gaucher disease

「type 2 Gaucher disease」

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2型ゴーシェ病、ゴーシェ病2型、2型Gaucher病

関

Gaucher disease、Gaucher's disease、type 1 Gaucher disease、type 3 Gaucher disease

「type 3 Gaucher disease」

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3型ゴーシェ病、ゴーシェ病3型、3型Gaucher病

関

Gaucher disease、Gaucher's disease、type 1 Gaucher disease、type 2 Gaucher disease

「disease」

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• n.

疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)

特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)

• something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.

関

ail、ailment、disease entity、disorder、ill、illness、malady、sick、sickness

• 注意

disease ≠ illness ≠ disorder

　 　 　

「ss」

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• 一本鎖

関

single strand、single-strand、single-stranded

「sing」

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• v.

• 歌う

過去sang-過去分詞sung

　 　 　 　

「S」

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• セリン serine
• 胸骨上縁