UpToDate Contents
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- 1. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 2. ゴーシェ病：治療 gaucher disease treatment
- 3. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 4. ゴーシェ病：初期評価、モニタリング、および臨床経過 gaucher disease initial assessment monitoring and clinical course
- 5. 骨髄穿刺塗抹標本の評価 evaluation of bone marrow aspirate smears
Japanese Journal
- Ｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃ Ｓｙｎｄｒｏｍｅを合併したＩ型ゴーシェ病の１例 本症例のゴーシェ細胞と慢性骨髄性白血病にみられた偽ゴーシェ細胞との異同:—本症例のゴーシェ細胞と慢性骨髄性白血病にみられた偽ゴーシェ細胞との異同—
- 斎藤 博,植村 一幸,丸山 隆久,川上 裕隆,飯島 康美,北野 喜良,鍛治 良一,古田 精市
- 臨床血液 28(8), 1449-1455, 1987
- A case with type 1 Gaucher's disease accompanied with myelodysplastic syndrome (RAEB) is reported.Fifty-seven years old female was referred to our hospital because of pancytopenia in March 1984. She w …
- NAID 130004499198
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- [編集] 神経症状. ゴーシェ病のタイプにより神経症状が現れる; 脳にゴーシェ細胞が蓄積 されるため、けいれん、斜視、開口困難などの症状を引き起こす; 神経障害、各種神経 症状に伴う栄養障害、呼吸障害などを引き起こす ...
- ゴーシェ病の症例］ 骨髄にglucosyl ceramideの結晶を含み、MG染色ではほとんど 色素をとらないので、猫が爪でひっかいたあとを思わせるゴーシェ細胞の増加が特徴で ある．本細胞は酸フォスファターゼを豊富に含み、スライドのごとく強陽性を呈する． 形態学 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ゴーシェ病」「ゴーシェ様細胞」 |
| 関連記事 | 「細胞」 |
「ゴーシェ病」
- 英
- Gaucher disease, Gaucher's disease
- 同
- グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病
- 関
- リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病
- 表：HIM.2452
- first aid step1 2006 p.99
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)－－(×グルコセレブロシダーゼ)－→セラミド + グルコース
概念
- グルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ, グルコシルセラミダーゼ)の欠損によって発症する。
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)が細網内皮系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)を中心とし、神経細胞など広く蓄積
病型
- I型(成人型, 慢性非神経型)
- II型(乳児型, 急性神経障害型)
- III型(若年型, 亜急性神経型)
遺伝形式
病変形成＆病理
- 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)
症候
- 主徴：肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
- 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
- hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)
I型
- 神経症状を伴わない
- 肝脾腫、貧血、骨症状
II型
- 乳児期に発症し、急激に進行。
- 肝脾腫
- 身体発達：遅延?
- 神経症状：痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
- 精神症状：知能障害、精神発達遅滞？
- 予後：
- 6ヶ月までに発症。
- 予後は2年程度
III型
- 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。
検査
- 血算
- 汎血球減少
- 肝生検
- ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)