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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2012/04/17 12:44:57」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. ライソゾーム膜蛋白質2欠損症（糖原病IIb型、ダノン病） lysosome associated membrane protein 2 deficiency glycogen storage disease iib danon disease
- 2. リソソーム酸α-グルコシダーゼ欠損症（ポンペ病、糖原病II型、酸マルターゼ欠損症） lysosomal acid alpha glucosidase deficiency pompe disease glycogen storage disease ii acid maltase deficiency
- 3. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 4. 遺伝性疾患に伴う神経障害 neuropathies associated with hereditary disorders
- 5. 心疾患を伴うファブリー病の臨床的特徴、診断、およびマネージメント clinical features diagnosis and management of patients with fabry disease with cardiac disease
Japanese Journal
- 診療 Pompe病の酵素補充療法
- 福田 冬季子
- 小児科 51(6), 811-815, 2010-05
- NAID 40017128081
- 小児神経学の新しい潮流
- 衞藤 義勝
- 脳と発達 = OFFICIAL JOURNAL OF THE JAPANESE SOCIETY OF CHILD NEUROLOGY 40(3), 190, 2008-05-01
- NAID 10021943025
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- 疾患名 数 疾患名 数 ゴーシェ病 60 シアリドーシス 11 ニーマンピック病A,B型 1 ガラクトシアリドーシス 16 ニーマンピック病C型 14 I-cell病、ムコリピドーシスⅢ型 24 GM1ガングリオシドーシス 17 α-マンノシドーシス 6 GM2ガングリオシドーシス
- 「LysoLife」は、ライソゾーム病の症状や治療に関する情報サイトです。アルファベットの「L」と一緒にいるキャラクター「Lくん」には、患者さん及び患者家族の皆さんに寄り添いながら、一緒にライソゾーム病に向き合って、生活 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「リソソーム病」 |
| 関連記事 | 「病」「リソゾーム」 |
「リソソーム病」
- 英
- lysosomal storage disease, lysosomal disease
- 同
- リソソーム蓄積症、リソゾーム病、ライソソーム病、ハリソン病 Harrison disease
- 関
- 糖原病
| 分類 | 疾患 | 酵素欠損 | 主要蓄積代謝産物 |
| 糖原貯蔵病 | II型糖原病, ポンペ病 | グルコシダーゼ | グリコーゲン |
| スフィンゴリピド貯蔵病 | GM1ガングリオシドーシス | GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ | GM1ガングリオシド |
| GM2ガングリオシドーシス, テイ-サックス病 | ヘキソサミニダーゼA | GM2ガングリオシド | |
| スルファチド | ゴーシェ病 | グルコセレブロシダーゼ | グルコセレブロシド |
| ニーマン・ピック病 | スフィンゴミエリナーゼ | スフィンゴミエリン | |
| ムコ多糖貯蔵病 | MPS I H | L-イズロニダーゼ | ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸 |
| MPS II, ハンター症候群 | L-イズロノスルフェートスルファターゼ | ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸 | |
| 糖タンパク貯蔵病 | 糖タンパク質のオリゴサッカライド |