UpToDate Contents
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- 1. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 2. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 3. ライソゾーム膜蛋白質2欠損症（糖原病IIb型、ダノン病） lysosome associated membrane protein 2 deficiency glycogen storage disease iib danon disease
- 4. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
- 5. Clinical features, diagnosis, and management of patients with Fabry disease with cardiac disease
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- ライソゾーム病（リソソーム病、リソゾーム病、リソソーム蓄積症、英: lysosomal storage disease）は、細胞内にある小器官の一つであるライソゾーム （lysosome）に関連した 酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう ...
- この作用によって精子が卵子の細胞膜へ到達する通路が形成される。 リソソームの 機能異常によって引き起こされる30以上もの遺伝病（ライソゾーム病）が存在することが 分かっている。多くの遺伝病は、リソソームによって分解されなければならない物質が 蓄積 ...
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| リンク元 | 「リソソーム病」 |
| 関連記事 | 「病」 |
「リソソーム病」
- 英
- lysosomal storage disease, lysosomal disease
- 同
- リソソーム蓄積症、リソゾーム病、ライソソーム病、ハリソン病 Harrison disease
- 関
- 糖原病
| 分類 | 疾患 | 酵素欠損 | 主要蓄積代謝産物 |
| 糖原貯蔵病 | II型糖原病, ポンペ病 | グルコシダーゼ | グリコーゲン |
| スフィンゴリピド貯蔵病 | GM1ガングリオシドーシス | GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ | GM1ガングリオシド |
| GM2ガングリオシドーシス, テイ-サックス病 | ヘキソサミニダーゼA | GM2ガングリオシド | |
| スルファチド | ゴーシェ病 | グルコセレブロシダーゼ | グルコセレブロシド |
| ニーマン・ピック病 | スフィンゴミエリナーゼ | スフィンゴミエリン | |
| ムコ多糖貯蔵病 | MPS I H | L-イズロニダーゼ | ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸 |
| MPS II, ハンター症候群 | L-イズロノスルフェートスルファターゼ | ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸 | |
| 糖タンパク貯蔵病 | 糖タンパク質のオリゴサッカライド |