ポンペ病

英

Pompe's disease Pompe disease Pompes disease

同

糖原病II型 glycogen storage disease type II, II型糖原病 type II glycogen storage disease, glycogenosis type II

酸性マルターゼ欠損症 acid maltase deficiency AMD、全身性糖原病 generalized glycogenosis、α-1,4-グリコシダーゼ欠損症

関

糖原病

概念

• リソソームのα-1,4-グルコシダーゼ(酸性マルターゼ)欠損症
• リソソームに存在する酵素であるα-1,4-グルコシダーゼを欠損するため、グリコーゲンが大量に蓄積し、心肺機能の障害で通常1歳以下で死亡(FB.304)

病型

• 小児型
• 成人型

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

予後

• 小児型は一般的に予後不良(IIa型は1歳前後で死亡)

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/12/29 22:50:18」(JST)

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ポンペ病(糖原病II型)
分類及び外部参照情報
ICD-10	E74.0
ICD-9	271.0
OMIM	232300
DiseasesDB	5296
eMedicine	med/908 ped/1866
Patient UK	ポンペ病
MeSH	D006009

ポンペ病（ぽんぺびょう、Pompe Disease）は、糖原病の1つ（II型）であり、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが大量に蓄積する病態である。常染色体劣性遺伝形式をとる。糖原病の中ではマッカードル病（V型）、コーリー病（III型）と並び患者数が多い。長く有効な治療法がなかったが、欠損酵素の補充を目的とした治療薬「マイオザイム」が開発されたことにより、近年最も劇的な治療上の進歩を遂げた疾患の一つである。2001年に日本ではライソゾームに関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である「ライソゾーム病」として特定疾患に指定されている。酸性マルターゼ欠損症（AMD）とも呼ばれる。

概要

オランダの病理学者・ヨアネス・カッシアヌス・ポンペが1932年に初めて報告した。α1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームに正常な構造のグリコーゲンが大量に蓄積し、心筋機能の障害などを引き起こす。発病年齢は幼児期から 中年までと大きな幅があり、乳児型、小児型、成人型に分類される。乳児型は著明な心肥大、肝腫大、筋力低下および筋緊張低下を特徴とする。本疾患臨床型の中でも最も重症なものであり、古典型ポンペ病といわれることが多い。小児型は通常、発症が乳児期以降である。進行は緩徐で、病変は骨格筋に限られる。重度の心筋症は来たさないが、2歳以前に発症した症例では心肥大が認められる場合もある。成人型は骨格筋が主に罹患する緩徐進行性のミオパチーを特徴とし、10歳代から60歳代で幅広く発症する。初発症状としては筋力低下、歩行障害などである。

有病率

約4万人に1人の頻度とされ、日本においては300～500人程度と推定されているが、ポンペ病と診断がついている患者は一部にすぎない。スクリーニングなどで実数は上がることが予想されている。中国人の発生頻度が高く、成人型はオランダ人に多いと報告されている。「マイオザイム」による補充療法で治療は大きく変わったが「できるだけ早期の診断、早期治療が重要」であり、また補充療法の効果は乳児型が最も大きいとされ台湾など新生児対象のスクリーニング検査を行っている国も存在する。

鑑別診断

乳児型ではウェルドニッヒ・ホフマン病、甲状腺機能低下、心内膜弾性繊維症、遅発型では肢帯型筋ジストロフィー(LGMD)、ベッカー型筋ジストロフィー(BMD)、ミトコンドリア病などとの鑑別診断が必要。

治療

従来はリハビリや人工呼吸器の装着など対症療法しかなかったが、特効薬となる「マイオザイム」が開発され、近年、最も劇的な治療上の進歩を遂げた疾患の一つである。本疾患は細胞の中の酵素の欠損であるため、マイオザイムは細胞の中に酵素を補う事を目的とした治療薬である。アメリカのポンペ病患者の父親がマイオザイム開発のために奔走しており、その様子は2010年に「小さな命が呼ぶとき」として映画化されている。マイオザイムは欧州連合（EU）では2006年3月に、米国では同年4月に承認された。日本国においては、患者団体の強い要望もあり、2006年2月には希少疾病用医薬品に指定され、2007年4月18日に製造承認を取得し、同年6月8日に薬価収載、同年6月11日に発売された。

α1,4グリコシダーゼ

α1,4グリコシダーゼはグリコーゲン代謝の主経路ではなく、ライソゾーム中でマルトースや線状オリゴ糖、グリコーゲンの外層を加水分解して、遊離グルコースを生じる別経路で働く。一般にグリコーゲン代謝の別経路は量的に重要ではなく、その生理的意味は現在の段階では不明である。

脚注

関連項目

• 糖原病
• 小さな命が呼ぶとき-マイオザイム開発の実話を元にした映画
• ライソゾーム病
• マイオザイム
• トリハダ（秘）スクープ映像100科ジテン-2014年2月11日放送の3時間スペシャルでマイオザイム開発の実話を再現ドラマを交えて取り上げていた

外部リンク

• 厚生労働省難治性疾患克服事業ライソゾーム病に関する調査研究班
• 日本ポンペ病研究会
• ジェンザイム・ジャパン

UpToDate Contents

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• 1. グルコース-6-ホスファターゼ欠損症（糖原病I型、フォンギールケ病） glucose 6 phosphatase deficiency glycogen storage disease i von gierke disease
• 2. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
• 3. グリコーゲン脱分枝酵素欠損症（糖原病III型） glycogen debrancher deficiency glycogen storage disease iii
• 4. 肝グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型） liver glycogen synthase deficiency glycogen storage disease 0
• 5. グリコーゲン分枝酵素欠損症（糖原病IV型、アンダーセン病） glycogen branching enzyme deficiency glycogen storage disease iv andersen disease

Japanese Journal

• ポンペ病モデルマウス由来iPS細胞を用いた骨格筋細胞への分化と細胞移植療法開発に向けての試み (第128回成医会総会一般演題)

• 河越 しほ,樋口 孝,河合 利尚,孟 興麗,嶋田 洋太,清水 寛美,福田 隆浩,張 璽,中畑 龍俊,深田 宗一朗,小林 博司,井田 博幸,大橋 十也,衞藤 義勝
• 東京慈恵会医科大学雑誌 126(6), 230-230, 2011-11-15
• NAID 120003753124

• プロテアソーム阻害剤を用いたポンペ病の新規治療法の開発 (第128回成医会総会一般演題)

• 西田 ひかる,嶋田 洋太,長尾 陸,小林 博司,衞藤 義勝,井田 博幸,大橋 十也
• 東京慈恵会医科大学雑誌 126(6), 229-229, 2011-11-15
• NAID 120003753111

• 各種難病の最新治療情報 ポンペ病に対する酵素補充療法

• 小林 博司
• 難病と在宅ケア 17(3), 38-41, 2011-06
• NAID 40018867614

• 各種難病の最新治療情報 小児型ポンペ病に対する酵素補充療法

• 富永 康二
• 難病と在宅ケア 15(4), 56-59, 2009-07
• NAID 40016741663

Related Links

• ポンペ病 - Wikipedia

ポンペ病（ぽんぺびょう、Pompe Disease）は、糖原病の1つ（II型）であり、α1,4 グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが大量に蓄積 する病態である。常染色体劣性遺伝形式をとる。糖原病の中ではマッカードル病（V型）、 コーリー ...

• 糖原病2型（ポンペ病）とは

糖原病2型（ポンぺ病）は、4万人に1人の割合で存在するといわれている先天代謝異常 症（生まれつき体内で物質の分解や合成がうまく行えない病気）の1つです。1932年、 オランダのポンぺ博士がこの病気の赤ちゃんについて発表したため、「ポンペ病」という ...

Related Pictures

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★リンクテーブル★

リンク元	「糖原病」「リソソーム病」「進行性筋ジストロフィー」「α-グルコシダーゼ」
関連記事	「病」「ポンペ」

「糖原病」

　　[★]

英

glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis

同

グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病

関

グリコーゲン、解糖系

• first aid step1 2006 p.98

定義

• グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

型	欠損酵素	組織	グリコーゲン構造	病名	発症時期	症状
I	グルコース-6-ホスファターゼ	肝臓	正常	フォン・ギールケ病	childhood	growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II	α-1,4-グルコシダーゼ	リソソーム	正常	ポンペ病	childhood
III	アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency	全器官	最外層分子がないか非常に短い	コリ病	childhood	hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV	アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency	肝臓、全器官?	非常に長い枝無し鎖	アンダーセン病		infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V	グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency	筋肉	正常	マッカードル病	adult	exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI	グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency	肝臓	正常	エルス病		hematomegaly and variable hypoglycemia
VII	6-ホスホフルクト-1-キナーゼ	筋肉	正常	垂井病
VIII	ホスホリラーゼキナーゼ	肝臓	正常	X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
IX	ホスホリラーゼキナーゼ	全器官	正常		childhoog
0	グリコーゲンシンターゼ	肝臓	正常だが少量

「リソソーム病」

　　[★]

英

lysosomal storage disease, lysosomal disease

同

リソソーム蓄積症、リソゾーム病、ライソソーム病、ハリソン病 Harrison disease

関

糖原病

[show details]

リソソーム病 : 約 11,200 件
リソゾーム病 : 約 8,470 件
ライソソーム病 : 約 477 件
ライソゾーム病 : 約 35,400 件

分類	疾患	酵素欠損	主要蓄積代謝産物
糖原貯蔵病	II型糖原病, ポンペ病	グルコシダーゼ	グリコーゲン
スフィンゴリピド貯蔵病	GM1ガングリオシドーシス	GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ	GM1ガングリオシド
	GM2ガングリオシドーシス, テイ-サックス病	ヘキソサミニダーゼA	GM2ガングリオシド
スルファチド	ゴーシェ病	グルコセレブロシダーゼ	グルコセレブロシド
	ニーマン・ピック病	スフィンゴミエリナーゼ	スフィンゴミエリン
ムコ多糖貯蔵病	MPS I H	L-イズロニダーゼ	ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸
	MPS II, ハンター症候群	L-イズロノスルフェートスルファターゼ	ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸
糖タンパク貯蔵病		糖タンパク質のオリゴサッカライド

「進行性筋ジストロフィー」

　　[★]

英

progressive muscular dystrophy, PMD

ラ

dystrophia muscularis progressiva

関

分類

小児期に発症する筋疾患

埼玉県難病医療連絡協議会事業難病患者支援 マニュアル 1　より引用

	乳児期発症	小児期発症
先天性ミオパチー	○	○
福山型先天性筋ジストロフィー	○	ー
筋強直性ジストロフィー	○	○
肢帯型筋ジストロフィー	ー	○
ポンペ病	○	○
Duchenne型筋ジストロフィー	ー	○
Becker型筋ジストロフィー	ー	○

「α-グルコシダーゼ」

　　[★]

英

α-glucosidase, alpha-glucosidase

関

αグルコシダーゼ阻害薬、α-1,4-グルコシダーゼ

• α-グルコシド結合を加水分解して、非還元末端からグルコースを生ずるエキソグリコシダーゼの総称

種類

• マルターゼ maltase
• スクラーゼ
• グルコアミラーゼ
• α-デキストリナーゼ

臨床関連

• ポンペ病 Pompe disease 糖原病II型

• ミトコンドリアにおけるα-1, 4-グルコシダーゼの欠損による

「病」

　　[★]

英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患

「ポンペ」

　　[★]

英

[[]]

同

Pompe病

関

[[]]

同

Pompe病