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1. 網膜中心動脈閉塞症および網膜動脈分枝閉塞症central and branch retinal artery occlusion [show details]
…ischemic retinal whitening is seen immediately after an occlusion of the central retinal artery. A "cherry red spot" appears in the macula, where the retina is thinner and the retinal pigment epithelium and choroidal …
2. 皮膚の良性病変の概要overview of benign lesions of the skin [show details]
…diagnosis and treatment of digital myxoid cysts are discussed separately. Cherry angiomas, also known as Campbell de Morgan spots, are mature capillary proliferations that are common in middle-aged and older … Examination with a dermatoscope shows characteristic red, purple, or blue-black lagoons Cherry angiomas may be confused with amelanotic melanomas,…
3. 乳児や小児への精密な神経学的評価detailed neurologic assessment of infants and children [show details]
…A "cherry red" macular spot is seen in lysosomal storage disorders, such as Tay Sachs disease and Niemann-Pick disease. Chorioretinitis, which sometimes appears like "pepper sprinkled on a red table …
4. ニーマン・ピック病の概要overview of niemann pick disease [show details]
…interstitial lung disease, frequent respiratory infections, and often to respiratory failure . Macular cherry red spots (seen on funduscopic examination) are eventually present in all affected individuals , although …
5. Minor dermatologic proceduresminor dermatologic procedures [show details]
…Some lesions can be treated with electrodesiccation alone, including skin tags and angiomas (eg, cherry and spider angiomas). As noted above, the author prefers to treat both seborrheic keratoses and…

Japanese Journal

臨床報告眼底のcherry-red spotからガラクトシアリドーシスの診断に至った1例

北川史子,丸山百合香,山田教弘 [他]
眼科 53(3), 359-363, 2011-03
NAID 40018746796

幼児期に発症したβ‐ガラクトシダーゼ・ノイラミニダーゼ欠損症（ガラクトシアリドーシス）の姉妹例

武田英二,黒田泰弘,冨田智子,小橋秀彰,伊藤道徳,渡辺俊之,戸島健治,橋本俊顕,宮尾益英
脳と発達 16(5), 393-398, 1984
β-ガラクトシダーゼ・ノイラミニダーゼ欠損症 (ガラクトシアリドーシス) は一般に10歳以後に視力障害, 難聴, 歩行障害などの臨床症状により発症する進行性の先天性代謝異常である.我々は3歳および4歳時に視力低下にて発症した本症の5歳と8歳の姉妹例を経験した.姉妹とも知能は正常, 青色皮疹, 粗な顔貌, 鞍鼻があり, 末梢血白血球の空胞化, チェリー・レッド・スポット, 視力低下, 難聴, 椎骨変 …
NAID 130004182104

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「テイ・サックス病」

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英: Tay-Sachs disease
同: テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病; βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI

GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I

関: リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。サンドホフ病。スフィンゴリピドーシス、ガングリオシド、スフィンゴ脂質

first aid step1 2006 p.99

概念

家族性黒内障白痴のinfantile form。
乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する。

視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。

黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症

病因

欠損酵素：hexosaminidase A
蓄積する物質：G_M2 ganglioside

病型

乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
若年型GM2-ガングリオシドーシス
慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス

臨床病型 (PED.311)

		乳児型	若年型	慢性・成人型
発症年齢		3-5ヶ月	2-10歳	様々
経過		2-4歳で死亡	15歳頃までに死亡	様々
中枢神経症状	発達遅滞・退行	＋	＋	－
	精神症状	－	－	＋
	錐体路症状	＋	＋	－
	錐体外路症状	－	－	＋
	失調症状	－	－	＋
	痙攣	＋	＋	－
眼底所見	cherry red spot	＋	±	－