Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/09/24 00:53:39」(JST)

wiki ja

[Wiki ja表示]

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. 腎集合管ナトリウムチャンネルの遺伝的障害：リドル症候群および偽性低アルドステロン
症1型 genetic disorders of the collecting tubule sodium channel liddles syndrome and pseudohypoaldosteronism type 1
2. 低カリウム血症を合併した高血圧症へのアプローチ approach to the patient with hypertension and hypokalemia
3. 小児における高カリウム血症の原因、診断、および評価 causes diagnosis and evaluation of hyperkalemia in children
4. 低カリウム血症の原因 causes of hypokalemia
5. 小児および思春期年における高血圧の疫学、危険因子、および原因 epidemiology risk factors and etiology of hypertension in children and adolescents

Japanese Journal

高熱でCRP陰性, 電解質異常を有する64歳女性

板東浩,宮本貴由,筒井貴彦,細井憲三,小阪昌明
日本内科学会雑誌 100(1), 242-244, 2011-01-10
NAID 10029095932

水・電解質輸送のチャネルとその遺伝子異常 (臨床遺伝子学'10)

井上佑一,佐々木成
最新医学 65(-) (825), 2145-2151, 2010-09
NAID 40017335121

Related Pictures

★リンクテーブル★

国試過去問	「114D048」「099A036」「104A035」「105D026」「100F053」「100I034」「096D050」「105I013」「096B022」「106A013」「100B044」
リンク元	「バーター症候群」「リドル症候群」「腎性高血圧」「腎尿細管・間質障害」
関連記事	「症候群」「群」「症候」

「114D048」

　　[★]

62歳の女性。蛋白尿と腎機能低下のため来院した。4か月前から肺癌のためシスプラチンを含む薬物療法を受けており、治療開始時の蛋白尿は陰性、血清クレアチニンは0.8mg/dLであった。昨日の外来検査で蛋白尿と腎機能低下が認められたため紹介されて受診した。意識は清明。身長 158cm、体重 54kg。脈拍 68/分、整。血圧 134/74mmHg。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。尿所見：尿比重 1.014、蛋白1＋、糖2＋、潜血1＋、沈渣は赤血球 5～9/HPF。1日尿量 1,200mL、1日尿蛋白 1.1g/日。尿中β2-マイクログロブリン 54,630μg/L(基準 200以下)。血液所見：赤血球 308万、Hb 10.8g/dL、Ht 32%、白血球 4,000、血小板 14万。血液生化学所見：総蛋白 6.4g/dL、アルブミン 3.5g/dL、AST 16U/L、ALT 11U/L、ALP 489U/L(基準 115～359)、γ-GT 16U/L(基準 8～50)、尿素窒素 24mg/dL、クレアチニン 1.3mg/dL、尿酸 1.8mg/dL、血糖 84mg/dL、HbA1c 5.2%(基準 4.6～6.2)、Na 142mEq/L、K 3.3mEq/L、Cl 120mEq/L、Ca 7.8mg/dL、P 1.2mg/dL。動脈血ガス分析(room air)：pH 7.30、PaCO2 30Torr、PaO2 98Torr、HCO3- 15mEq/L。
考えられるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［114D047］←［国試_114］→［114D049］

「099A036」

　　[★]

22歳の女性。脱力感と手のしびれとを主訴に来院した。意識は清明。身長160cm、体重38kg。体温36.5℃。脈拍76/分、整。血圧94/50mmHg。浮腫を認めない。尿所見：蛋白(－)、糖(－)、潜血(－)、沈渣に異常を認めない。血液所見：赤血球390万、Hb13.2g/dl、Ht36％、白血球7,000、血小板30万。血清生化学所見：総蛋白7.0g/dl、アルブミン4.5g/dl、尿素窒素16mg/dl、クレアチニン0.8mg/dl、総コレステロール160mg/dl、トリグリセライド90mg/dl、AST21単位、ALT18単位、γ-GTP30単位(基準8～50)、Na147mEq/l、K2.5mEq/l、Cl101mEq/l、Ca9.0mg/dl、P3.0mg/dl、Mg1.2mg/dl(基準1.6～2.6)。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air)：pH7.48、PaO2 96Torr､PaCO2 47Torr、HC03- 34mEq/l。血漿レニン活性7ng/ml/時間(基準1.2～2.5)、アルドステロン50ng/dl(基準5～10)、尿中カルシウム・クレアチニン排泄比0.1以下(基準0.1～0.2)。最も考えられるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［099A035］←［国試_099］→［099A037］

「104A035」

　　[★]

21歳の女性。下肢の脱力を主訴に来院した。これまで時々手足のしびれや脱力を自覚していたが自然に軽快していた。意識は清明。身長155cm、体重40kg。血圧98/66mmHg。眼瞼結膜に軽度の貧血を認める。四肢に筋力低下を認める。尿所見:蛋白(-)、潜血(-)。血液所見:赤血球 350万、Hb 11.0g/dl、Ht 32%、白血球 6,800、血小板 26万。血液生化学所見:総蛋白 6.8g/dl、アルブミン 3.5g/dl、クレアチニン 0.8mg/dl、尿酸 4.2mg/dl、Na 138mEq/l K 2.8mEq/l、Cl 96mEq/l、Ca 9.0mg/dl、P 3.8mg/dl、血漿レニン活性 PRA 5.0ng/ml/時間(基準1.2-2.5)、アルドステロン 45ng/dl(基準5-10)。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air):pH 7.44, PaO2 96Torr、PaCO2 42Torr、HCO3- 28mEq/l。
考えられるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［104A034］←［国試_104］→［104A036］

「105D026」

　　[★]

105D026
26歳の女性。会社の定期健康診断で高血圧を指摘され来院した。脈拍72/分、整。血圧(右上肢)176/98mmHg。心音に異常を認めない。上腹部に血管性雑音を聴取する。血液所見:赤血球 450万、Hb 13.4g/dl、Ht 42%、白血球 4,200、血小板24万。血液生化学所見:尿素窒素 16mg/dl、クレアチニン 1.0mg/dl、総コレステロール 160mg/dL、Na 142mEq/l、K 3.0mEq/l、Cl 98mEq/l、アルドステロン 60ng/dl(基準5 -10)、血漿レニン活性(PRA) 16ng/ml/時間(基準1.2-2.5)。CRP 3.8mg/dl。
最も考えられるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［105D025］←［国試_105］→［105D027］

「100F053」

　　[★]

26歳の女性。会社の定期健康診断で高血圧を指摘され来院した。脈拍72/分、整。血圧176/98mmHg。心雑音はない。上腹部に血管雑音を聴取する。血液所見：赤血球450万、Hb13.4g/dl、Ht42％、白血球4,200。血清生化学所見：尿素窒素16mg/dl、クレアチニン1.0mg/dl、総コレステロール160mg/dl、Na142mEq/l、K3.0mEq/l、Cl 98mEq/l、アルドステロン60ng/dl(基準5～10)、血漿レニン活性16ng/ml/時間(基準1.2～2.5)。

考えられるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［100F052］←［国試_100］→［100F054］

「100I034」

　　[★]

27歳の女性。朝起床しようとして、足に力が入らず歩行困難となったことを主訴に来院した。昨日までは普通に歩行していた。下痢と嘔吐とはみられない。血圧102/68mmHg。両下肢の筋力が同程度に低下している。血清生化学所見：Na139mEq/l、K1.7mEq/l、Cl 114mEq/l、クレアチニン0.9mg/dl。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air)：pH7.26、PaO2 111Torr、PaCO2 24Torr、HCO3-16.1mEq/l。

診断はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［100I033］←［国試_100］→［100I035］

「096D050」

　　[★]

40歳の男性。四肢と頚部との筋力低下を主訴に来院した。以前から拡張期高血圧を指摘されていたが、自覚症状がないため放置していた。血圧140/98 mmHg。血清生化学所見：Na142mEq/l、K2.3 mEq/l、Cl 102 mEq/l。血漿レニン活性(PRA)0.1ng/ml/時間以下(基準1.2～2.5)。この患者の診断で否定できるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［096D049］←［国試_096］→［096D051］

「105I013」

　　[★]

血漿レニン活性(PRA)と血漿アルドステロン濃度とがいずれも高値なのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［105I012］←［国試_105］→［105I014］

「096B022」

　　[★]

血漿レニン活性が低下するのはどれか。

a. (1)(2)
b. (1)(5)
c. (2)(3)
d. (3)(4)
e. (4)(5)

[正答]

※国試ナビ4※　［096B021］←［国試_096］→［096B023］

「106A013」

　　[★]

糸球体と尿細管の模式図を示す。尿細管疾患と障害部位の組合せで誤っているのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［106A012］←［国試_106］→［106A014］

「100B044」

　　[★]

ネフローゼ症候群を呈するのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［100B043］←［国試_100］→［100B045］

「バーター症候群」

　　[★]

英: Bartter syndrome, Bartter's syndrome
同: Bartter症候群
関: ギテルマン症候群 Gitelman症候群

概念

常染色体劣性遺伝　AR
RAA系の亢進　にもかかわらず　正常血圧、浮腫の欠如
低カリウム血症、代謝性アルカローシス
傍糸球体細胞の過形成
多飲、多尿　←　アルドステロンのエスケープ現象(尿濃縮脳の障害)。これにより血圧上昇がキャンセル？

ヘンレループ太い上行脚にあるループ利尿薬の標的輸送体の機能異常　→　常にフロセミドが効いた状態と考えてみる。

病因

遺伝子異常

1つは、NKCC2をコードしているSLC12A1の遺伝子異常

原因遺伝子

	Location		Phenotype	Phenotype		Gene/Locus	Gene/Locus
	Location		Phenotype	MIM number			MIM number
1	15q21.1	[[1]]	Bartter syndrome, type 1	601678	[[2]]	SLC12A1	600839	[[3]]
2	11q24.3	[[4]]	Bartter syndrome, type 2	241200	[[5]]	KCNJ1	600359	[[6]]
3	1p36.13	[[7]]	Bartter syndrome, type 3	607364	[[8]]	CLCNKB	602023	[[9]]
4A	1p36.13	[[10]]	Bartter syndrome, type 4, digenic	602522	[[11]]	CLCNKB	602023	[[9]]
	1p32.3	[[12]]	Bartter syndrome, type 4a			BSND	606412	[[13]]
	1p32.3	[[12]]	Sensorineural deafness with mild renal dysfunction			BSND	606412	[[13]]
4B	1p36.13	[[14]]	Bartter syndrome, type 4b, digenic	613090	[[15]]	CLCNKA	602024	[[16]]

病態

uptodate.1

循環血漿量軽度減少　→　RAA系亢進　→　二次性アルドステロン症
遠位尿細管へのナトリウムの到達　→　(接合尿細管や集合管でのナトリウムの再吸収と引き替えに)カリウム、水素イオン排泄の増加　→　代謝性アルカローシス、低カリウム血症(低カリウム血症によりさらに代謝アルカローシスが進む)。
低カリウム血症　→　尿濃縮力低下　→　腎性尿崩症

尿希釈能低下：ヘンレループ上行脚と遠位曲尿細管の療法は尿希釈に重要な部位であり(ADHの作用がない条件下で、水の移動なしにNaClを再吸収できるので)、本疾患では尿希釈能の低下をきたす。
尿濃縮能低下：尿濃縮にはループヘンレの正常な働きととADHが必要　→　本疾患では尿濃縮能の低下をきたす　⇔　ギテルマン症候群ではnot substantially impaired

症候および検査異常

uptodate.1

血圧低下　←　循環血漿量の減少、また腎からのプロスタグランジンE2(血管拡張)の放出増加が寄与。

しかし、出典不明の情報では、RAA系の亢進による血圧上昇がプロスタグランジンE2による血圧低下で相殺され、血圧正常とあるが、、、どうなの？出典はYNらしい。

発育遅滞、精神発達遅滞　　　←　　幼小児で発見されるきっかけ？
低カリウム血症
代謝性アルカローシス
多尿、多飲　←　尿濃縮能低下
尿中カルシウム：正常～増加
血清マグネシウム：正常～軽度低下
(時に)低リン酸血症　←　　二次性副甲状腺亢進症による

鑑別診断

IMD.1003

	カリウム	血圧	レニン	アルドステロン	pH	その他
Bartter症候群	低カリウム血症	正常	高値	高値	代謝性アルカローシス
原発性アルドステロン症	低カリウム血症	高血圧	低値	高値	代謝性アルカローシス
二次アルドステロン症	低カリウム血症	高血圧	高値	高値	代謝性アルカローシス
尿細管性アシドーシス	低カリウム血症				代謝性アシドーシス
甲状腺機能亢進症	低カリウム血症
Liddle症候群	低カリウム血症	高血圧	低値	低値		ACTH高値

バーター症候群とギテルマン症候群

出典不明

	バーター症候群	ギテルマン症候群
異常部位	ヘンレの太い上行脚	遠位曲尿細管
共通点病態	二次性アルドステロン症
	低カリウム性アルカローシス
	RAA系亢進
	正常血圧
診断時年齢	6歳以下	学童～成人
成長障害	多い	無し～少ない
羊水過多	44%	0%
テタニー	少ない	多い
尿中カルシウム	正常～増加	減少
低マグネシウム血症	40%	100%
低ナトリウム血症	多い	少ない
遠位尿細管Cl再吸収	高度低下	軽度～中等度低下
多飲・多尿・脱水	中等度～高度	無～中等度