常染色体優性多発性嚢胞腎, autosomal dominant polycystic kidney disease

Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/05/24 02:29:49」(JST)

wiki ja

[Wiki ja表示]

常染色体優性多発性嚢胞腎（Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）は、腎疾患のひとつ。

多発性嚢胞腎の1タイプであり、ポリシスチン蛋白をコードする遺伝子の異常によって、腎臓に嚢胞が多発し、徐々に腎不全に至る疾患である。

尿細管・間質には炎症所見がみられ、実質正常細胞がアポトーシスを起こし線維化する。終末期には、嚢胞を線維の帯が囲むようになる。

病態 [編集]

詳細は「嚢胞性腎疾患」を参照

両側の腎臓において、細胞外マトリックス異常に起因して、既存の尿細管上皮の1%から発生した尿細管上皮が脱分化・増殖し、肉眼的に見える孤立球状嚢胞が年齢と共に増加。腎臓の皮質・髄質の「Bowman嚢から腎乳頭先端」のどこにでも多発する。嚢胞は径数mmを超えると、4分の3は尿細管から分離し、孤立嚢胞を形成する。上皮が腔内へ尿様の電解質液を分泌する（上皮の極性は保持される）ため、嚢胞は徐々に増大するとともに、腎は概形は保ちつつ両側性に肥大し、時に3kgにも達する。腎杯はおおきく歪む。この嚢胞は、周辺実質の機能障害を起こし、炎症細胞が浸潤し、正常細胞がアポトーシスするため、腎機能が低下する。

嚢胞の拡大につれて周囲動脈は伸展し障害され、糸球体濾過量（GFR）低下とレニン-アンジオテンシン系賦活によって、高血圧を起こす。20代 - 30代に発症（gene carrierは80歳までに100%が発症）する。終末期には、間質の線維化と細動脈硬化によって、半数は70歳までに腎正常実質はわずかになって末期腎不全に至る。このとき、腎臓はもとの数倍の大きさになる。

原因 [編集]

細胞外マトリックスからの（増殖・分化・輸送の）シグナルの細胞内への伝達に関与する「ポリシスチン蛋白」をコードするPKD1（頻度85%）・PKD2（頻度15%）などの遺伝子異常が基礎にあり、second hitで発症。

欠失、ミスセンス、フレームシフトはすべてポリシスチンの機能を下げる。

疫学 [編集]

優性遺伝疾患としては、家族性高コレステロール血症に次いで多い。全世界に分布し、500人に1人が発症する。

予防 [編集]

発症を遅らせるなどの予防法は知られていない。

症状 [編集]

高血圧は必発症状で、腎肥大のために腹部膨満、易疲労、腰背部痛、便秘、食欲不振も起こりうる。

合併症 [編集]

細胞外マトリックス遺伝子の異常であるため、全身の結合組織に異常が生じうる。肝臓・膵臓・脾臓・クモ膜などに嚢胞ができるほか、頭蓋内動脈瘤や僧帽弁逆流症を起こす。頭蓋内動脈瘤は高血圧と共に頭蓋内出血の危険因子となる。

検査・診断 [編集]

肉眼的血尿・タンパク尿がみられる。嚢胞が感染を起こすと、頭痛・発熱を起こす。腹部超音波検査やCTにより、両側の腎臓に多発する嚢胞がみられる。PKD1、PKD2の遺伝子解析も可能だが、それ以外の未知の原因遺伝子もあることがわかっている。

治療 [編集]

特異的な治療法はない。高血圧や腎機能の低下に対し、対症療法を行う。腹部圧迫症状が著しい場合は、姑息的に嚢胞穿刺するが、感染には注意する。

予後 [編集]

発症すれば、いずれは末期腎不全に至り、人工透析を要する。頭蓋内動脈瘤の破裂は致命的になりうる。

診療科 [編集]

内科、特に腎高血圧内科が専門科である。

参考文献 [編集]

常染色体優性多発性嚢胞腎診療ガイドライン（第２版）
難病情報センター
Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant
GRJ gene reicws japan
レジデントのための腎疾患診療マニュアル ISBN 4260000497

Pathophysiology [edit]

Recent studies in fundamental cell biology of cilia and flagella using experimental model organisms such as the round worm Caenorhabditis elegans and the mouse Mus musculus have shed light on how PKD develops in human patients.^[5]

All cilia and flagella are constructed and maintained by the process of intraflagellar transport, a cellular function that is also essential for the insertion of proteins at specific sites along cilia and flagella membranes. These inserted membrane proteins can initiate environmental sensing and intracellular signaling pathways. They play a special role in the cilia of renal epithelial cells, and are thought to be critical for normal renal cell development and function and are sorted out and localized to the cilia of renal epithelial cells by the aforementioned intraflagellar transport mechanism. Ciliated epithelial cells line the lumen of the urinary collecting ducts and sense the flow of urine. Failure in flow-sensing signaling results in programmed cell death (apoptosis) of these renal epithelial cells, producing the characteristic multiple cysts of PKD. PKD may result from mutations of signaling and environmental sensing proteins, or failure in intraflagellar transport.^[6]

Illustration of PKD1 and PKD2 proteins at the cell membrane.

Two PKD genes, PKD1 and PKD2, encode membrane proteins that localize to a non-motile cilium on the renal tube cell. Polycystin-2 encoded by PKD2 gene is a calcium channel that allows extracellular calcium ions to enter the cell. Polycystin-1, encoded by PKD1 gene, is thought to be associated with polycystin-2 protein and regulates polycystin-2's channel activity. The calcium ions are important cellular messengers, which trigger complicated biochemical pathways that lead to quiescence and differentiation. Malfunctions of polycystin-1 or polycystin-2 proteins, defects in the assembly of the cilium on the renal tube cell, failures in targeting these two proteins to the cilium, and deregulations of calcium signaling all likely cause the occurrence of PKD.

Genetics [edit]

As stated above, defects in two genes are thought to be responsible for ADPKD. In 85% of patients, ADPKD is caused by mutations in the gene PKD1 on chromosome 16 (TRPP1); in 15% of patients mutations in PKD2 (TRPP2) are causative.^[1]^[7]

PKD and the "two hit" hypothesis [edit]

The two hit hypothesis (aka Knudson hypothesis ) is often used to explain the manifestation of polycystic kidney disease later in life even though the mutation is present at birth. This term is borrowed from cancer research stating that both copies of the gene present in the genome have to be "silenced" before cancer manifests itself (in Knudson's case the silenced gene was Rb1). In ADPKD the original "hit" is congenital (in either the PKD1 or PKD2 genes) and the subsequent "hit" occurs later in life as the cells grow and divide. The two hit hypothesis as it relates to PKD was originally proposed by Reeders in 1992.^[8] Support for this hypothesis comes from the fact that ARPKD patients develop disease at birth, and somatic mutations in the "normal" copy of PKD1 or PKD2 have been found in cyst-lining epithelia

Relation to other rare genetic disorders [edit]

Recent findings in genetic research have suggested that a large number of genetic disorders, both genetic syndromes and genetic diseases, that were not previously identified in the medical literature as related, may be, in fact, highly related in the genetypical root cause of the widely-varying, phenotypically-observed disorders. Thus, PKD is a ciliopathy. Other known ciliopathies include primary ciliary dyskinesia, Bardet-Biedl syndrome, polycystic liver disease, nephronophthisis, Alstrom syndrome, Meckel-Gruber syndrome, and some forms of retinal degeneration.^[9]

Diagnosis [edit]

Abdominal CT scan of an adult with autosomal dominant polycystic kidney disease. Extensive cyst formation is seen over both kidneys, with a few cysts in the liver as well. Coronal plane.

A definite diagnosis of ADPKD relies on imaging or molecular genetic testing. The sensitivity of testing is nearly 100% for all patients with ADPKD who are age 30 years or older and for younger patients with PKD1 mutations; these criteria are only 67% sensitive for patients with PKD2 mutations who are younger than age 30 years. Large echogenic kidneys without distinct macroscopic cysts in an infant/child at 50% risk for ADPKD are diagnostic. In the absence of a family history of ADPKD, the presence of bilateral renal enlargement and cysts, with or without the presence of hepatic cysts, and the absence of other manifestations suggestive of a different renal cystic disease provide presumptive, but not definite, evidence for the diagnosis.

Molecular genetic testing by linkage analysis or direct mutation screening is available clinically; however, genetic heterogeneity is a significant complication to molecular genetic testing. Sometimes a relatively large number of affected family members need to be tested in order to establish which one of the two possible genes is responsible within each family. The large size and complexity of PKD1 and PKD2 genes, as well as marked allelic heterogeneity, present obstacles to molecular testing by direct DNA analysis. In the research setting, mutation detection rates of 50-75% have been obtained for PKD1 and ~75% for PKD2. Clinical testing of the PKD1 and PKD2 genes by direct sequence analysis is now available, with a detection rate for disease-causing mutations of 50-70%.

Genetic counseling may be helpful for families at risk for polycystic kidney disease.

Treatment [edit]

Although a cure for PKD is not available, treatment can ease the symptoms and prolong life.

Pain: Over-the-counter pain medications, such as paracetamol (acetaminophen) can relieve pain. For most but not all cases of severe pain, surgery to shrink cysts can relieve pain in the back and flanks. However, surgery provides only temporary relief and usually does not slow the disease's progression toward kidney failure.

Urinary tract infections: Patients with PKD tend to have frequent urinary tract infections, which can be treated with antibiotics. Early treatment is important, because infection can spread from the urinary tract to the cysts in the kidneys. Cyst infections are difficult to treat because many antibiotics do not penetrate into the cysts. However, some antibiotics are effective.

High blood pressure: Keeping blood pressure under control can slow the effects of PKD. Lifestyle changes including low salt diet and various medications especially ACE inhibitors and angiotensin receptor blockers can lower high blood pressure. Recommended target BP in these patients is 130/80 mm Hg or lower.

Chronic Kidney Disease Progression: A very exciting new development in ADPKD treatment involves the use of Tolvaptan, a selective vasopressin antagonist, and research shows that this compound may limit cyst growth, reduce symptoms and most importantly, delay the progression of chronic kidney disease.^[10]

End-stage renal disease: There are two options for replacing kidney functions: dialysis or transplantation. Healthy (non-PKD) kidneys transplanted into PKD patients do not develop cysts.^[11]

Prognosis [edit]

Despite significant research, prognosis of this disease has changed little over time. It is suggested that avoidance of caffeine may prevent cyst formation. Although not well-proven, treatment of hypertension and a low protein diet may slow progression of the disease.

Between PKD1 and PKD2, the former has the worse prognosis.

References [edit]

^ ^a ^b ^c Grantham, Jared (Oct 2 2008). "Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease". New England Journal of Medicine 359: 1477–1485. doi:10.1056/NEJMcp0804458.
^ Torres, Vicente (20 May 2009). "Autosomal dominant polycystic kidney disease: the last 3 years". Kidney International 76 (2): 149–168. doi:10.1038/ki.2009.128. Text "10.1038/ki.2009.128 " ignored (help)
^ DALGAARD OZ (1957). "Bilateral polycystic disease of the kidneys; a follow-up of two hundred and eighty-four patients and their families". Acta Med. Scand. Suppl. 328: 1–255. PMID 13469269.
^ Zerres K, Mücher G, Becker J, et al. (1998). "Prenatal diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD): molecular genetics, clinical experience, and fetal morphology". Am. J. Med. Genet. 76 (2): 137–44. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980305)76:2<137::AID-AJMG6>3.0.CO;2-Q. PMID 9511976.
^ Calvet, James P. (Oct 2002). "Cilia in PKD—Letting It All Hang Out". Journal of the American Society of Nephrology 13 (10): 2614–16. PMID 12239253.
^ Yoder BK, Hou X, Guay-Woodford LM (Oct 2002). "The Polycystic Kidney Disease Proteins, Polycystin-1, Polycystin-2, Polaris, and Cystin, Are Co-Localized in Renal Cilia". Journal of the American Society of Nephrology 13 (10): 2508–2516. doi:10.1097/01.ASN.0000029587.47950.25. PMID 12239239.
^ First Aid for the USMLE. 2011, pg. 472
^ Reeders ST (1992). "Multilocus polycystic disease". Nat. Genet. 1 (4): 235–7. doi:10.1038/ng0792-235. PMID 1338768.
^ Badano, Jose L.; Norimasa Mitsuma, Phil L. Beales, Nicholas Katsanis (September 2006). "The Ciliopathies : An Emerging Class of Human Genetic Disorders". Annual Review of Genomics and Human Genetics 7: 125–148. doi:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803. Retrieved 2008-06-15.
^ UKidney - Internet School of Nephrology: Tolvaptan
^ http://transplant.surgery.ucsf.edu/conditions--procedures/polycystic-kidney-disease.aspx

Additional images [edit]

Adult polycystic kidney.

External links [edit]

Wikimedia Commons has media related to: Autosomal dominant polycystic kidney

Photo demonstrating size of polycystic kidneys
http://kidney.niddk.nih.gov/kudiseases/pubs/polycystic/index.htm
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/PKD.html
The Polycystic Kidney Disease Foundation website - more details on trials, treatments, nutrition, and support.

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. 常染色体優性多発性嚢胞腎における疼痛症候群 pain syndromes in autosomal dominant polycystic kidney disease
2. 常染色体優性多発性嚢胞腎の診断およびスクリーニング diagnosis of and screening for autosomal dominant polycystic kidney disease
3. 常染色体優性多発性嚢胞腎の経過および治療 course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease
4. 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎外症状 extrarenal manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease
5. 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎症状 renal manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease

English Journal

Characteristics of renal cystic and solid lesions based on contrast-enhanced computed tomography of potential kidney donors.

Rule AD, Sasiwimonphan K, Lieske JC, Keddis MT, Torres VE, Vrtiska TJ.SourceDivision of Nephrology and Hypertension, Department of Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN.
American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation.Am J Kidney Dis.2012 May;59(5):611-8. Epub 2012 Mar 6.
BACKGROUND: The presence of a few renal cysts is considered of little relevance in healthy adults, although acquired renal cystic disease occurs in advanced kidney failure. The objective of this study was to detail renal cystic and solid lesions and identify any association with clinical characteris
PMID 22398108

The fetal environment: a critical phase that determines future renal outcomes in autosomal dominant polycystic kidney disease.

Chapman AB.SourceEmory University School of Medicine, Clinical Interaction Network, Atlanta, Georgia, USA.
Kidney international.Kidney Int.2012 May;81(9):814-5. doi: 10.1038/ki.2012.8.
Orskov and colleagues demonstrate the impact of birth weight on the mean age of end-stage renal disease (ESRD) in a large Danish ADPKD cohort. Each kilogram of birth weight extended the mean age of ESRD onset by 1.7 years. Placental insufficiency, activation of the renin-angiotensin-aldosterone syst
PMID 22499140

Japanese Journal

Cure of ADPKD by Selection for Spontaneous Genetic Repair Events in Pkd1-Mutated iPS Cells

Cheng Li-Tao,Nagata Shogo,Hirano Kunio,Yamaguchi Shinpei,Horie Shigeo,Ainscough Justin,Tada Takashi
PLoS ONE 7(2), e32018, 2012-02-09
… マウスiPS細胞を用いた遺伝性疾患の治療モデル－多発性嚢胞腎(ADPKD)モデルマウスの治療－. …
NAID 120003796491

A Case of Renal Transcatheter Arterial Embolization with Ethanol in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease for Volume Reduction

Mukai Takashi,Mimura Hidefumi,Gobara Hideo,Shimizu Mitsuharu,Niiya Harutaka,Kanazawa Susumu
Acta Medica Okayama 65(5), 347-351, 2011-10
… We report herein the case of a 76-year-old woman with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and chronic renal failure resulting in intractable abdominal distension and anorexia. … These results indicate that renal TAE with ethanol is a safe, cost-effective, and minimally invasive technique to reduce kidney size in symptomatic ADPKD patients. …
NAID 120003497041

Related Pictures

★リンクテーブル★

国試過去問	「102I012」
リンク元	「100Cases 10」「常染色体優性多発性嚢胞腎」「多発性嚢胞腎」「腎嚢胞」「autosomal dominant polycystic kidney」
関連記事	「ADP」

「102I012」

Polycystic Kidney Disease
	Classification and external resources
	; Polycystic kidneys
ICD-10	Q61
ICD-9	753.1
OMIM	601313 173910
DiseasesDB	10262
MedlinePlus	000502
eMedicine	radio/68
MeSH	D016891

常染色体優性多発性嚢胞腎
	分類及び外部参照情報
	常染色体優性多発性嚢胞腎
ICD-10	Q61.
ICD-9	753.1
OMIM	601313 173910
DiseasesDB	10262
MedlinePlus	000502
eMedicine	radio/68
MeSH	D016891
	プロジェクト:病気／Portal:医学と医療
	テンプレートを表示

　　[★]

常染色体優性遺伝多発性嚢胞腎症に合併するのはどれか。2つ選べ。

[正答]

※国試ナビ4※　［102I011］←［国試_102］→［102I013］

「100Cases 10」

　　[★]

☆case10　背痛

■症例

27歳　女性

主訴：背中に突き抜ける？痛み(pain across her back)

現病歴：背中に広がる痛みを訴えて、27歳の女性が救急部に運ばれてきた。２日前に熱が出て背部痛が始まり、以降調子が悪い。痛みは増強している。6時間前に2度嘔吐した。

既往歴：3ヶ月前に合併症のない胆嚢炎。

・身体診断

調子が悪そうであり、紅潮している。体温：39.2℃。脈拍：120/分。血圧：104/68 mmHg。心血管系、呼吸器系に異常を認めず。腹部：全体的に圧痛。両側の腰部で著明な圧痛。

・検査

(血液生化学)

白血球↑、血清尿素↑、CRP↑

(尿検査)

タンパク：++、鮮血：+++、亜硝酸塩：++

尿の顕微鏡検査：(おそらく400倍の一視野に)赤血球>50、白血球>50

腹部X線：正常

■glossary

loin n. (pl)腰、腰部(→(adj.)lumbar)。(獣の)腰肉、ロイン。(pl)陰部、生殖器、性器

腸雑音、腸音、intestinal murmur、intestinal sound、bowel sound

urine microscopy 尿の顕微鏡検査

dysuria 排尿障害

urgency n. 切迫、急迫、危急。緊急、火急、焦眉の急。[pl]しつこい要求、懇願。せき立てる力、刺激

hydronephrosis 水腎症

-nephros 腎臓

-stomy 開口術

nephrostomy n. 腎瘻造設術、腎造瘻術、腎瘻術

obstructive urophathy 閉鎖性尿路疾患

intravenous fluid 静脈内輸液

commence vt. 始める、開始する。 vi. ～から始める、始まる(with)

urgently

eradication n. 根絶、撲滅

mimic vt. ～の物まねをする、まねて馬鹿にする。そっくりに[卑屈に]まねる。～によく似る

renal ultrasound 腎臓超音波検査

obstructive uropathy 閉塞性尿路疾患

polycystic kidney disease 多発性嚢胞腎

medullary sponge kidney 海綿腎

loin-pain hematuria syndrome 腰痛血尿症候群

■解説

(第1パラグラフ)疫学

　急性腎盂腎炎：男性より女性でmore common。尿路からの細菌の上行感染。リスク：妊娠、糖尿病、免疫低下者、尿路奇形(尿の腎臓への逆流。そして多分、狭窄していたりして結石で閉塞されやすいこともあると思う)

(第2パラグラフ)病態

　食欲不振、悪心、嘔吐と共に40℃の発熱が出ることがある。

　腎盂腎炎患者の中には膀胱炎の先行症状(排尿障害、頻尿、尿意切迫、血尿)がある人がいるけど、こういう下部尿路症状がいつも出現するわけではない。

　多くの腎盂腎炎患者は、先行する6ヶ月以内の膀胱炎の既往がある。

　老人の場合、非典型的な症状を示し、そして混乱した状態でやってくる。

　腎盂腎炎は他の病態によく似ている：急性虫垂炎、急性胆嚢炎、急性膵炎、下葉の肺炎

　普通、体表から見て腎臓の直上に前からも後ろからも圧痛を感じる。

　未治療の腎盂腎炎では敗血症になるかもしれない。

(第3パラグラフ)本ケースについて

　・CRP 上昇は急性感染症を示唆

　・顕微鏡的血尿・タンパク尿、白血球増多は尿路の炎症を示す。

　・硝酸塩(nitrate, HNO3と何かの塩)から亜硝酸塩(nitrite, HNO2と何かの塩)への還元により細菌の存在が確認される。

　　覚え方：亜硝酸は(Oが一つ)足らないi(愛)

　　でも複雑です。

　　　HNO2　亜硝酸 nitrous acid, nitrite　。亜硝酸塩 nitrite

　　　HNO3　硝酸 nitric acid, nitrate　　。硝酸塩 nitrate

(第4パラグラフ)管理

　・女性は入院すべき。

　・血液と尿の採取

　・静脈内輸液＋抗生物質で治療開始。微生物が同定されたら、感受性のある抗菌薬を使用する。初期治療ではゲンタマイシン、アンピシリン、シプロフロキサシンを用いる

　・腎臓エコー検査：尿路閉塞を除外するため。閉塞性尿路疾患では、激しい痛み、発熱、敗血症ショック、腎不全を伴う脳腎症を起こしうる。

　・尿路敗血症の経過で水腎症が疑われたら、合併症を防ぐために緊急に腎瘻を造設すべき

(第5パラグラフ)薬物治療

　・(腎結石など合併していない)腎感染症(ucomplicated renal infection)患者は抗生物質2週間のコースで治療すべき。

　・感染の根絶を確実にする治療が終わった後10-14日間は、反復して細菌培養をする。＜

　・尿路結石を有する感染症や腎瘢痕を有する患者では抗生物質6週間のコースが用いられる。

■鑑別診断のポイント

　腎盂腎炎は片側性、あるいは両側性の腰痛を引き起こす。

　腰部痛の鑑別診断：

　　閉塞性尿路疾患

　　腎梗塞：心疾患などで生じた血栓が腎動脈またはその分枝を閉塞し、その血管の支配領域が虚血性壊死に陥った状態。

　　腎細胞癌：腎尿細管上皮細胞より発生する悪性腫瘍

　　腎乳頭壊死：腎乳頭より腎髄質にかけて、その支配動脈の虚血により壊死を来したもの。主として基礎疾患に糖尿病を有する人にみられ、しばしば急性腎盂腎炎などの尿路感染に伴って発症する。

　　腎結石：

　　糸球体腎炎：

　　多発性嚢胞腎：先天性かつ両側性に腎実質内に大小無数の嚢胞を発生する。ほとんどが両側性で、貧血、顕微鏡的血尿、蛋白尿、高血圧といった症状を呈しながら腎機能が低下し、最終的には腎不全となる疾患

　　海綿腎：腎錐体における集合管の先天性嚢状拡張症。症状としては拡張した集合管に尿の停滞　→　感染・細かな結石ができる。

　　腰痛血尿症候群：若年女性に好発し、反復して出現する腰部から側腹部の強い疼痛と血尿を主徴とする病因不明の疾患。肉眼的血尿や軽度の蛋白尿がみられることもあるが、特異的な検査所見はなく、診断は他疾患の除外診断による

■KEYPOINT

・急性腎盂腎炎は下部尿路症状があったり無かったりする。

・腎臓超音波検査は尿路閉塞を否定するために、入院24時間後に行うべき。

・抗菌薬は、再発のリスクを最小限にするために、少なくとも2週間継続すべき。

□閉塞性尿路疾患(http://merckmanual.jp/mmpej/sec17/ch229/ch229a.htmlより引用)

閉塞性尿路疾患は正常な尿流を構造的または機能的に妨げ，ときに腎機能不全（閉塞性腎症）を起こすことがある。症状は，慢性の閉塞では認められないこともあるが，T11からT12にかけての皮膚分節に放散する疼痛，無尿，夜間頻尿または多尿がある。診断は閉塞のレベルによって，膀胱カテーテル法，超音波検査，CT，膀胱尿道鏡検査，膀胱尿道撮影または腎盂造影に基づく。治療は原因によって異なり，迅速なドレナージ，器具使用，外科手術（例，内視鏡法，砕石術）および/またはホルモン療法を必要とする場合がある。

□KUBの陰影から尿路結石成分の推定

　リン酸カルシウム(22.0)

　シュウ酸カルシウム(10.8)：シュウ酸カルシウム結石は，尿路結石のうちで最も頻度が高く（70～80％），シュウ酸カルシウム結石の約半数はリン酸カルシウムとの混合結石である。

　リン酸マグネシウムアンモニウム(4.1)：ストラバイト結石：尿素分解菌(Proteus　、Klebsiella　、Pseudomonas　)による尿路感染が原因で、尿素が分解されアンモニアとなると尿がアルカリ性となり、リン酸マグネシウムアンモニウム結石が形成される。

　シスチン(3.7)：ホモシスチン尿症

　尿酸(1.4)：痛風

　キサンチン(1.4)：プリン体

□多嚢胞腎

　常染色体劣性多発性嚢胞腎：ARPKD

　　旧名：幼児型嚢胞腎

　常染色体優性多発性嚢胞腎：ADPKD

　　旧名：成人型嚢胞腎

「常染色体優性多発性嚢胞腎」

　　[★]

英: autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD
同: 常染色体優性嚢胞腎、成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease APKD APCD、adult-type polycystic kidney disease
関: 腎嚢胞

[show details]

常染色体優性多発性嚢胞腎 : 約 133,000 件
常染色体優性嚢胞腎 : 56 件

遺伝

常染色体優性遺伝

疫学

10万人対11-12。(SURO.125)

病因

PKD1, PKD2遺伝子の変異による。

病態

腎臓にサイズが大きめの嚢胞が多発し(⇔常染色体劣性嚢胞腎 ARPKD)、腎実質を圧迫して腎機能を低下させる。

症状

SURO.125

高血圧(半数以上の例)

合併症

60%肝嚢胞、10%脳動脈瘤
僧帽弁閉鎖不全症、大腸憩室

僧帽弁逸脱症もある、らしい。

頭蓋内出血(脳動脈瘤＋高血圧)

参考

uptodate

1. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の遺伝学および嚢胞成長のメカニズム - uptodate [1]
2. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の診断およびスクリーニング - uptodate [2]
3. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎外症状 - uptodate [3]
4. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎症状 - uptodate [4]
5. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎における高血圧 - uptodate [5]
6. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎における尿路感染症 - uptodate [6]
7. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の経過および治療 - uptodate [7]
8. [charged] 小児における常染色体優性多発性嚢胞腎 - uptodate [8]

「多発性嚢胞腎」

　　[★]

英: polycystic kidney disease, PCKD, PKD,polycystic kidney
同: 多嚢胞腎、嚢胞腎
関: [[]]

概念

ほとんどが両側性で、貧血、顕微鏡的血尿、蛋白尿、高血圧といった症状を呈しながら腎機能が低下し、最終的には腎不全となる疾患
発生の過程で、集合管と尿細管の結合が行われず、大小多数の嚢胞が形成。

遺伝

常染色体優性遺伝：成人型、集合管と尿細管に嚢胞を生じる。
常染色体劣性遺伝：小児型、集合管に嚢胞を生じる。

常染色体劣性多発性嚢胞腎：ARPKD