ARPKD

常染色体劣性多発性嚢胞腎 autosomal recessive polycystic kidney disease


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2012/11/02 21:10:48」(JST)

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English Journal

  • Caroli's Disease: Current Knowledge of Its Biliary Pathogenesis Obtained from an Orthologous Rat Model.
  • Sato Y, Ren XS, Nakanuma Y.SourceDepartment of Human Pathology, Graduate School of Medicine, Kanazawa University, Kanazawa 920-8640, Japan.
  • International journal of hepatology.Int J Hepatol.2012;2012:107945. Epub 2011 Jul 6.
  • Caroli's disease belongs to a group of hepatic fibropolycystic diseases and is a hepatic manifestation of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD). It is a congenital disorder characterized by segmental saccular dilatations of the large intrahepatic bile duct and is frequently associate
  • PMID 22007315
  • Congenital hepatic fibrosis and portal hypertension in autosomal dominant polycystic kidney disease.
  • O'Brien K, Font-Montgomery E, Lukose L, Bryant J, Piwnica-Worms K, Edwards H, Riney L, Garcia A, Daryanani K, Choyke P, Mohan P, Heller T, Gahl WA, Gunay-Aygun M.Source*Section on Human Biochemical Genetics, Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health †National Institutes of Health Clinical Center ‡Molecular Imaging Program, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD §Children's National Medical Center, Washington, DC ||National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD.
  • Journal of pediatric gastroenterology and nutrition.J Pediatr Gastroenterol Nutr.2012 Jan;54(1):83-9.
  • OBJECTIVES: : Autosomal dominant (ADPKD) and recessive (ARPKD) polycystic kidney diseases are the most common hepatorenal fibrocystic diseases (ciliopathies). Characteristics of liver disease of these disorders are quite different. All of the patients with ARPKD have congenital hepatic fibrosis (CHF
  • PMID 21694639
  • Caroli's syndrome in a post renal transplant patient: Case report and review of the literature.
  • Bawany MZ, Alaradi O, Nawras A.SourceDepartment of Medicine, University of Toledo Medical Center Toledo, Ohio, USA.
  • Saudi journal of gastroenterology : official journal of the Saudi Gastroenterology Association.Saudi J Gastroenterol.2012 Jan;18(1):59-61.
  • Caroli's syndrome is characterized by bile duct ectasia in association with hepatic fibrosis. It is usually transmitted in an autosomal recessive fashion and has been well documented to be associated with autosomal recessive polycystic kidney disease and occasionally with autosomal dominant polycyst
  • PMID 22249095

Japanese Journal

  • 常染色体劣性多発性嚢胞腎の臨床像 : —単一施設における小児10症例の検討—
  • 水谷 誠,近本 裕子,上田 博章,谷口 貴実子,梶保 祐子,古山 政幸,石塚 喜世伸,末廣 真美子,藤井 寛,久野 正貴,秋岡 祐子,世川 修,渕之上 昌平,寺岡 慧,服部 元史
  • 日本小児腎臓病学会雑誌 23(2), 123-127, 2010
  • ARPKD) における腎および肝病変の表現型と進行度は多様である。 … 当院のARPKD 10例について,腎障害と肝合併症の臨床像を検討したので報告する。 … ARPKDの治療では,腎機能障害の進行度,および肝合併症の病態に応じた治療計画を立てる必要性が示された。 …
  • NAID 130000814251
  • 常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD)の2例の臨床経過の検討
  • 神田 杏子,貝藤 裕史,野津 寛大,松尾 雅文,飯島 一誠
  • 日本小児腎不全学会雑誌 : 小児腎不全研究会記事 27, 60-62, 2007-08-31
  • NAID 10020116413

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多発性嚢胞腎(ADPKD・ARPKD). 多発性嚢胞腎とは. 多発性嚢胞腎は、両側の腎の 皮質、髄質に多数の嚢胞(のうほう:分泌液がたまって袋状になったもの。水泡。)をでき てしまい、実質(皮質と髄質)が繊維状に容量を減少させてしまう疾患です。 腎臓に嚢胞 ...


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 Honored for Her Dedication to ARPKD/CHF uk andthe arpkd called arpkdrecessive polycystic kidney disease (ARPKD Arpkd+ultrasoundArpkdArpkd+ultrasound



★リンクテーブル★
リンク元100Cases 10」「多発性嚢胞腎」「腎嚢胞」「常染色体劣性多発性嚢胞腎

100Cases 10」

  [★]

☆case10 背痛
症例
27歳 女性
主訴背中に突き抜ける?痛み(pain across her back)
現病歴背中に広がる痛みを訴えて、27歳の女性救急部に運ばれてきた。2日前に熱が出て背部痛が始まり、以降調子が悪い。痛みは増強している。6時間前に2度嘔吐した。
既往歴:3ヶ月前に合併症のない胆嚢炎
・身体診断
調子が悪そうであり、紅潮している。体温:39.2℃。脈拍:120/分。血圧:104/68 mmHg心血管系呼吸器系に異常を認めず。腹部全体的圧痛両側腰部著明圧痛
検査
(血液生化学)
白血球↑、血清尿素↑、CRP
(尿検査)
タンパク:++、鮮血:+++、亜硝酸塩:++
尿の顕微鏡検査:(おそらく400倍の一視野に)赤血球>50、白血球>50
腹部X線:正常
glossary
loin n. (pl)腰、腰部(→(adj.)lumbar)。(獣の)腰肉、ロイン。(pl)陰部生殖器性器
腸雑音腸音intestinal murmurintestinal soundbowel sound
urine microscopy 尿の顕微鏡検査
dysuria 排尿障害
urgency n. 切迫、急迫、危急。緊急、火急、焦眉の急。[pl]しつこい要求、懇願。せき立てる力、刺激
hydronephrosis 水腎症
-nephros 腎臓
-stomy 開口術
nephrostomy n. 腎瘻造設術腎造瘻術腎瘻術
obstructive urophathy 閉鎖性尿路疾患
intravenous fluid 静脈内輸液
commence vt. 始める、開始する。 vi. ~から始める、始まる(with)
urgently
eradication n. 根絶、撲滅
mimic vt. ~の物まねをする、まねて馬鹿にする。そっくりに[卑屈に]まねる。~によく似る
renal ultrasound 腎臓超音波検査
obstructive uropathy 閉塞性尿路疾患
polycystic kidney disease 多発性嚢胞腎
medullary sponge kidney 海綿腎
loin-pain hematuria syndrome 腰痛血尿症候群
解説
(第1パラグラフ)疫学
 急性腎盂腎炎男性より女性more common尿路からの細菌の上行感染リスク妊娠糖尿病、免疫低下者、尿路奇形(尿の腎臓への逆流。そして多分狭窄していたりして結石閉塞されやすいこともあると思う)
(第2パラグラフ)病態
 食欲不振悪心嘔吐と共に40℃の発熱が出ることがある。
 腎盂腎炎患者の中には膀胱炎先行症状(排尿障害頻尿、尿意切迫血尿)がある人がいるけど、こういう下部尿路症状がいつも出現するわけではない。
 多くの腎盂腎炎患者は、先行する6ヶ月以内の膀胱炎既往がある。
 老人場合、非典型的な症状を示し、そして混乱した状態でやってくる。
 腎盂腎炎は他の病態によく似ている:急性虫垂炎、急性胆嚢炎急性膵炎下葉肺炎
 普通体表から見て腎臓の直上に前からも後ろからも圧痛を感じる。
 未治療腎盂腎炎では敗血症になるかもしれない。
(第3パラグラフ)本ケースについて
 ・CRP上昇急性感染症示唆
 ・顕微鏡的血尿タンパク尿、白血球増多は尿路炎症を示す。
 ・硝酸塩(nitrate, HNO3と何かの塩)から亜硝酸塩(nitrite, HNO2と何かの塩)への還元により細菌存在確認される。
  覚え方:亜硝酸は(Oが一つ)足らないi(愛)
  でも複雑です。
   HNO2 亜硝酸 nitrous acid, nitrite 。亜硝酸塩 nitrite
   HNO3 硝酸 nitric acid, nitrate   。硝酸塩 nitrate
(第4パラグラフ)管理
 ・女性入院すべき。
 ・血液と尿の採取
 ・静脈内輸液抗生物質治療開始微生物同定されたら、感受性のある抗菌薬を使用する。初期治療ではゲンタマイシンアンピシリンシプロフロキサシンを用いる
 ・腎臓エコー検査尿路閉塞除外するため。閉塞性尿路疾患では、激しい痛み、発熱敗血症ショック腎不全を伴う脳腎症を起こしうる。
 ・尿路敗血症経過水腎症が疑われたら、合併症を防ぐために緊急に腎瘻を造設すべき
(第5パラグラフ)薬物治療
 ・(腎結石など合併していない)腎感染症(ucomplicated renal infection)患者抗生物質2週間のコース治療すべき。
 ・感染根絶確実にする治療が終わった後10-14日間は、反復して細菌培養をする。<
 ・尿路結石を有する感染症や腎瘢痕を有する患者では抗生物質6週間のコースが用いられる。
鑑別診断ポイント
 腎盂腎炎片側性、あるいは両側性の腰痛を引き起こす。
 腰部痛の鑑別診断
  閉塞性尿路疾患
  腎梗塞心疾患などで生じた血栓腎動脈またはその分枝閉塞し、その血管の支配領域が虚血性壊死に陥った状態
  腎細胞癌:腎尿細管上皮細胞より発生する悪性腫瘍
  腎乳頭壊死腎乳頭より腎髄質にかけて、その支配動脈の虚血により壊死を来したもの。 主として基礎疾患糖尿病を有する人にみられ、しばしば急性腎盂腎炎などの尿路感染に伴って発症する。
  腎結石
  糸球体腎炎
  多発性嚢胞腎先天性かつ両側性に腎実質内に大小無数の嚢胞発生する。 ほとんどが両側性で、貧血、顕微鏡的血尿蛋白尿、高血圧といった症状を呈しながら腎機能が低下し、最終的には腎不全となる疾患
  海綿腎腎錐体における集合管先天性嚢状拡張症。症状としては拡張した集合管に尿の停滞 → 感染・細かな結石ができる。
  腰痛血尿症候群:若年女性に好発し、反復して出現する腰部から側腹部の強い疼痛血尿主徴とする病因不明の疾患。肉眼的血尿軽度蛋白尿がみられることもあるが、特異的検査所見はなく、診断は他疾患除外診断による
■KEYPOINT
急性腎盂腎炎は下部尿路症状があったり無かったりする。
腎臓超音波検査尿路閉塞否定するために入院24時間後に行うべき。
抗菌薬は、再発リスク最小限するために、少なくとも2週間継続すべき。
閉塞性尿路疾患(http://merckmanual.jp/mmpej/sec17/ch229/ch229a.htmlより引用)
KUB陰影から尿路結石成分の推定
 リンカルシウム(22.0)
 シュウ酸カルシウム(10.8):シュウ酸カルシウム結石は,尿路結石のうちで最も頻度が高く(70~80%),シュウ酸カルシウム結石の約半数はリンカルシウムとの混合結石である。
 リン酸マグネシウムアンモニウム(4.1):ストラバイト結石尿素分解菌(Proteus 、Klebsiella 、Pseudomonas )による尿路感染原因で、尿素分解されアンモニアとなると尿がアルカリ性となり、リン酸マグネシウムアンモニウム結石形成される。
 シスチン(3.7):ホモシスチン尿症
 尿酸(1.4):痛風
 キサンチン(1.4):プリン
□多嚢胞
 常染色体劣性多発性嚢胞腎ARPKD
  旧名:幼児型嚢胞
 常染色体優性多発性嚢胞腎ADPKD
  旧名:成人型嚢胞

多発性嚢胞腎」

  [★]

polycystic kidney disease, PCKD, PKD,polycystic kidney
多嚢胞腎嚢胞腎
[[]]

概念

  • ほとんどが両側性で、貧血、顕微鏡的血尿、蛋白尿、高血圧といった症状を呈しながら腎機能が低下し、最終的には腎不全となる疾患
  • 発生の過程で、集合管と尿細管の結合が行われず、大小多数の嚢胞が形成。

遺伝

  • 常染色体優性遺伝:成人型、集合管と尿細管に嚢胞を生じる。
  • 常染色体劣性遺伝:小児型、集合管に嚢胞を生じる。
旧名:幼児型嚢胞腎
旧名:成人型嚢胞腎

病態生理

  • 嚢胞病変:遺伝子の以上により、上皮細胞の分化や細胞外マトリックスの機能欠損が全身性に起こることにより種々の腎外病変を呈する。(参考2)

病態

  • 嚢胞腎
  • 腎不全:平均54-74歳で腎不全に至る。

症候

参考1
  • 高血圧、血尿、蛋白尿、腎不全。
  • 患者が訴える一般的な症状:腎出血、腎石灰化?、尿路感染による側腹部痛

高血圧:腎機能が正常な患者のほとんどに存在。40年間程度持続する。高熱圧の存在によりほとんど全員が末期腎不全に至る。

嚢胞疾患の合併:肝臓、膵臓、脾臓、甲状腺、精巣上体

合併症

  • 脳動脈流、肝嚢胞、膵嚢胞、心臓弁膜症(大動脈基部拡張を含む)、大腸憩室、腹壁ヘルニア・鼡径ヘルニア
(参考2)

予後

参考1

死因は心臓による物が最多である:心臓病(36%)、感染症(24%)、神経学的なイベント(12%)。剖検では心肥大が89%の患者に見られ、冠動脈疾患が81%に見られた。神経学的な死亡(neurologic deaths)では頭蓋内動脈瘤破裂が主であり(6%)、頭蓋内出血が5%であった。

参考

  • 1. [charged] Course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease - uptodate [1]
  • 2. [charged] Extrarenal manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease - uptodate [2]

腎嚢胞」

  [★]

renal cyst, cystic disease of the kidney


常染色体劣性多発性嚢胞腎」

  [★]

autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD
常染色体劣性遺伝多発性嚢胞腎常染色体劣性嚢胞腎幼児型嚢胞腎 infantile type of polycystic kidney disease
腎嚢胞 renal cyst