- 英
- autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD
- 同
- 常染色体優性嚢胞腎、成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease APKD APCD、adult-type polycystic kidney disease
- 関
- 腎嚢胞
遺伝
疫学
- 10万人対11-12。(SURO.125)
病因
- PKD1, PKD2遺伝子の変異による。
病態
- 腎臓にサイズが大きめの嚢胞が多発し(⇔常染色体劣性嚢胞腎 ARPKD)、腎実質を圧迫して腎機能を低下させる。
症状
- SURO.125
- 高血圧(半数以上の例)
合併症
- 僧帽弁逸脱症もある、らしい。
- 頭蓋内出血(脳動脈瘤＋高血圧)
参考
uptodate
- 1. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の遺伝学および嚢胞成長のメカニズム - uptodate [1]
- 2. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の診断およびスクリーニング - uptodate [2]
- 3. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎外症状 - uptodate [3]
- 4. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎症状 - uptodate [4]
- 5. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎における高血圧 - uptodate [5]
- 6. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎における尿路感染症 - uptodate [6]
- 7. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の経過および治療 - uptodate [7]
- 8. [charged] 小児における常染色体優性多発性嚢胞腎 - uptodate [8]
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/02/06 10:28:11」(JST)
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- 1. 常染色体優性多発性嚢胞腎における疼痛症候群 pain syndromes in autosomal dominant polycystic kidney disease
- 2. 常染色体優性多発性嚢胞腎の診断およびスクリーニング diagnosis of and screening for autosomal dominant polycystic kidney disease
- 3. 常染色体優性多発性嚢胞腎の経過および治療 course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease
- 4. 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎外症状 extrarenal manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease
- 5. 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎症状 renal manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease
Japanese Journal
- iPS細胞を用いた腎臓再生と疾患モデルへの応用 (特集 創薬とバイオマテリアル : 現状の薬物評価モデルと新しい三次元組織構築技術の応用)
- 居神 麻衣子,長船 健二
- バイオマテリアル : 生体材料 33(3), 218-223, 2015-07
- NAID 40020545027
- 多発性嚢胞腎の病態と治療：新たな展開
- 武藤 智,堀江 重郎
- 日本内科学会雑誌 103(4), 978-982, 2014
- … 常染色体優性多発性嚢胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease：ADPKD）は両側腎臓に多数の嚢胞が進行性に発生・増大し，腎臓以外の種々の臓器にも障害が生じる最も頻度の高い遺伝性腎疾患である．加齢とともに嚢胞が両腎に増加，進行性に腎機能が低下し，70歳までに約半数が末期腎不全に至る．現在，進行を抑制する治療として降圧療法，飲水の励行が推奨されるのみである．つまり，嚢胞形成機序に対して作用し …
- NAID 130005061047
- 血液透析患者における下部消化管穿孔例の検討
- 佐藤 朝日,森山 仁,戸田 重夫,的場 周一郎,橋本 雅司,黒柳 洋弥
- 日本臨床外科学会雑誌 75(8), 2086-2090, 2014
- … われわれは当院の維持透析患者に生じた下部消化管穿孔の手術症例を検討した．2006年～2011年に下部消化管穿孔に対し手術を行った維持血液透析患者は10例で，死亡例は4例（40％）．背景腎疾患は常染色体優性多発性嚢胞腎が5例と多く，15年以上の長期透析症例は6例中5例が生存．穿孔の原因は大腸憩室が6例で，穿孔部位は10例中8例が左側結腸から直腸であり，全例一期的吻合は行われなかった．術後は6例にエンドト …
- NAID 130004901335
- 常染色体優性多発性嚢胞腎
- 望月 俊雄
- 日本内科学会雑誌 102(5), 1159-1165, 2013-05-10
- … 常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）のトピックスは，バソプレシン受容体拮抗薬の臨床治験において，その有効性が証明されたことである．繊毛に局在するPKD1あるいはPKD2遺伝子異常により，尿細管の径（太さ）を調節できなくなり，嚢胞は形成される．その嚢胞上皮細胞内で増加するc-AMP活性を減少させることにより嚢胞の増大を抑制しようとするのがバソプレシン受容体拮抗薬である．嚢胞形成を完全に抑制するもの …
- NAID 10031185294
Related Links
- I．常染色体優性多発性嚢胞腎の概略 常染色体優性多発性嚢胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease、 ADPKD）は、PKD遺伝子変異により両側腎臓に多数の嚢胞が進行性に発生・増 大し、腎臓以外の種々の臓器にも ...
- 概念・定義 両側の腎臓に嚢胞が無数に生じる、遺伝性疾患。多発性嚢胞腎（Polycystic Kidney）が正しい用語であるが、嚢胞腎(cystic kidney)の用語も用いられている。多発性嚢胞腎には、常染色体優性多発性嚢胞腎(Autosomal ...
- 多発性嚢胞腎の概要。 多発性嚢胞腎（PKD）は、両側の腎臓に多発性の嚢胞（嚢胞液という液体が詰まっている袋）ができる先天性腎疾患で、多くは腎不全に至ります。常染色体劣性多発性嚢胞腎と、常染色体優性多発性嚢胞腎に ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「102I012」 |
| リンク元 | 「多発性嚢胞腎」「腎嚢胞」「autosomal dominant polycystic kidney」「ADPKD」「autosomal dominant PKD」 |
| 関連記事 | 「嚢胞」「腎」「染色体」「優性」「常染色体」 |
「102I012」
- 常染色体優性遺伝多発性嚢胞腎症に合併するのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［102I011］←［国試_102］→［102I013］
「多発性嚢胞腎」
- 英
- polycystic kidney disease, PCKD, PKD,polycystic kidney
- 同
- 多嚢胞腎、嚢胞腎
- 関
- [[]]
概念
- ほとんどが両側性で、貧血、顕微鏡的血尿、蛋白尿、高血圧といった症状を呈しながら腎機能が低下し、最終的には腎不全となる疾患
- 発生の過程で、集合管と尿細管の結合が行われず、大小多数の嚢胞が形成。
遺伝
- 常染色体優性遺伝：成人型、集合管と尿細管に嚢胞を生じる。
- 常染色体劣性遺伝：小児型、集合管に嚢胞を生じる。
- 旧名：幼児型嚢胞腎
- 旧名：成人型嚢胞腎
病態生理
- 嚢胞病変：遺伝子の以上により、上皮細胞の分化や細胞外マトリックスの機能欠損が全身性に起こることにより種々の腎外病変を呈する。(参考2)
病態
- 嚢胞腎
- 腎不全：平均54-74歳で腎不全に至る。
症候
- 参考1
- 高血圧、血尿、蛋白尿、腎不全。
- 患者が訴える一般的な症状：腎出血、腎石灰化？、尿路感染による側腹部痛
高血圧：腎機能が正常な患者のほとんどに存在。40年間程度持続する。高熱圧の存在によりほとんど全員が末期腎不全に至る。
嚢胞疾患の合併：肝臓、膵臓、脾臓、甲状腺、精巣上体
合併症
- 脳動脈流、肝嚢胞、膵嚢胞、心臓弁膜症(大動脈基部拡張を含む)、大腸憩室、腹壁ヘルニア・鼡径ヘルニア
(参考2)
予後
- 参考1
死因は心臓による物が最多である：心臓病(36%)、感染症(24%)、神経学的なイベント(12%)。剖検では心肥大が89%の患者に見られ、冠動脈疾患が81%に見られた。神経学的な死亡(neurologic deaths)では頭蓋内動脈瘤破裂が主であり(6%)、頭蓋内出血が5%であった。
参考
- 1. [charged] Course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease - uptodate [9]
- 2. [charged] Extrarenal manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease - uptodate [10]
「腎嚢胞」
- 常染色体優性多発性嚢胞腎 autosomal dominant polycystic kidney disease ADPKD
- 常染色体劣性多発性嚢胞腎 autosomal recessive polycystic kidney disease ARPKD
「autosomal dominant polycystic kidney」
「ADPKD」
[★] 常染色体優性多発性嚢胞腎, autosomal dominant polycystic kidney disease
「autosomal dominant PKD」
「嚢胞」
- 英
- cyst
- 関
概念
- 内腔に液体や泥状物を含む袋状の構造物をいう。
- 上皮細胞に囲まれた体内にできた異常な腔で、水や泥状の物を含む
種類
総胆管嚢胞、胆管嚢胞、内膜症性嚢胞、出血嚢胞、前立腺小室嚢胞、単純腎嚢胞、卵巣内膜症性嚢胞、卵巣嚢胞性腺腫、卵巣嚢胞腺腫、卵巣機能性嚢胞、外傷後嚢胞、多嚢胞症、多発嚢胞性腎、多発性嚢胞、射精管嚢胞、汎発性嚢胞状線維性骨炎、深在嚢胞性大腸炎、肝嚢胞腺癌、腸管気腫性嚢胞症、膵嚢胞性病変、虫垂粘液嚢胞腹膜、軟骨下嚢胞、先天性肺嚢胞症、単独嚢胞腎、Nabothian嚢胞、ミュラー管嚢胞、膵嚢胞性腺癌、先天性総胆管嚢胞、寄生虫性嚢胞、巨大嚢胞、嚢胞体、血液嚢胞、嚢胞性膵疾患、多発性肝嚢胞、漿液性嚢胞腫瘍、多嚢胞化萎縮腎、後天性嚢胞性腎疾患、成人型多発性嚢胞腎、胸膜下肺胞性肺嚢胞、腎嚢胞性疾患の鑑別、線維嚢胞性変化、乳頭状嚢胞腺腫、孤立性腎嚢胞、肺嚢胞、鰓原性嚢胞、膵嚢胞症、ナボット嚢胞、甲状舌管嚢胞、単純性腎嚢胞
産婦人科
「腎」
漢方医学
機能
- 1. 成長、発達、生殖能を維持する
- 2. 骨、歯牙の形成と維持に関与
- 3. 水分代謝を調節する
- 4. 呼吸脳を維持する
- 5. 思考力、判断力、集中力を維持する
失調
- 症状：性欲減退、骨の退行性変化、歯芽の脱落、毛髪の脱落、夜間頻尿、浮腫、口渇、息切れ、精神運動の低下、視力・聴力の低下、不眠、四肢の冷え・ほてり、しびれ、小腹不仁
- 治療方剤
| 地黄 | 山茱萸 | 山薬 | 沢瀉 | 茯苓 | 牡丹皮 | 桂皮 | 附子 | 牛膝 | 車前子 | 特徴的な効能 | |
| 八味地黄丸 | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | 四肢の冷え | ||
| 六味丸 | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | 四肢のほてり | ||||
| 牛車腎気丸 | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | 四肢の冷え、下肢のむくみ |
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「優性」
- 英
- predominance、predominant、dominant、predominantly、dominantly
- 同
- 顕性
- 関
- 主、顕性、支配、ドミナント、優位、優勢、優占、支配的
「常染色体」
- 染色体の中で、性染色体以外の染色体。