精神遅滞・てんかん・内分泌障害症候群

英: mental retardation-epilepsy-endocrine disorders syndrome
関: ベーイエソン・フォルスマン・レーマン症候群

UpToDate Contents

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1. 小児におけるてんかん症候群 epilepsy syndromes in children
2. ダウン症：臨床的特徴および診断 down syndrome clinical features and diagnosis
3. 知的障害（精神遅滞）のある成人のプライマリケア primary care of the adult with intellectual and developmental disabilities
4. 国際抗てんかん連盟（ILAE）によるてんかん発作およびてんかんの分類 ilae classification of seizures and epilepsy
5. 小児における痙攣およびてんかん：分類、病因、および臨床的特徴 seizures and epilepsy in children classification etiology and clinical features

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「ベーイエソン・フォルスマン・レーマン症候群」

英: Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome BFLS
同: 精神遅滞・てんかん・内分泌障害症候群 mental retardation-epilepsy-endocrine disorders syndrome

「mental retardation-epilepsy-endocrine disorders syndrome」

　　[★] 精神遅滞・てんかん・内分泌障害症候群

「精神遅滞-てんかん-内分泌障害症候群」

　　[★] 精神遅滞・てんかん・内分泌障害症候群

「てんかん」

英: epilepsy
ラ: epilepsia
同: 癲癇
関: 抗てんかん薬、てんかん発作 seizure

091009 III

てんかん発作(seizure)を主徴とする疾患群

大脳灰白質神経細胞の過剰で無秩序な電気的発射による

種々の病因によってもたらされる慢性の脳疾患

WHOの定義

さまざまな原因で起こる慢性の脳疾患で、大脳神経細胞の過剰な放電からくる繰り返す発作（てんかん発作）を主な徴候とし、多種多様な臨床及び検査所見を伴う

分類

部分発作 partial seizure

A. 単純部分発作 simple partial seizure

1. 運動徴候を有するもの
2. 知覚症状を有するもの
3. 自律神経症状ないし徴候を有するもの
4. 精神症状を有するもの

B. 複雑部分発作 complex partial seizure

1. 単純部分発作に意識の障害が続く

a. 単純部分発作で発症し、意識障害が次に続く
b. 自動症を伴う

2. 意識障害で発症

a. 意識障害のみを伴う
b. 自動症を伴う

C. 部分発作で続発性全般発作に進展するもの partial seizure with secondary generalization

1. 単純部分発作で全身発作に進展
2. 複雑郡分発作で全身発作に進展
3. 単純部分発作で複雑部分発作、全身発作へと進展

全般発作 primarily generalized seizure

A. 欠神発作(小発作) absence seizure(petit mal)
B. ミオクローヌス発作 myoclonic seizure
C. 間代発作 clonic seizure
D. 強直発作 tonic seizure
E. 強直-間代発作 tonic-clonic seizure (grand mal)
F. 脱力発作 atonic seizure

未分類てんかん発作 unclassified seizure

A. neonatal seizure
B. infantile spasm

てんかん、てんかん症候群および発作性関連疾患の分類(1989) (PED.1424)

1. 局在関連性てんかんおよび症候群

1-1. 特発性
1-2. 症候性

側頭葉てんかん
前頭葉てんかん
頭頂葉てんかん
後頭葉てんかん

1-3.

2. 全般性てんかん及び症候群

2-1. 特発性
2-2. 潜因性あるいは症候性

West症候群(infantile spasms, 電撃・点頭・礼拝痙攣)
Lennox-Gastaut症候群
ミオクロニー失立発作てんかん
ミオクロニー欠神てんかん

2-3.

3. 焦点性か全般性かを決定できないてんかん及び症候群

3-1. 全般発作と症候発作を併有するてんかん

新生児発作
乳児重症ミオクロニーてんかん

単純化

特発性：原因不明

特発性全般性てんかん
特発性局所関連性てんかん：大脳の特定の位置に焦点がある

症候性：先行疾患あり

症候性全般性てんかん
症候性局所関連性てんかん：大脳の特定の位置に焦点がある

疫学

200人に1人 (0.5%)
人口1000対3-10(0.3-1.0%) (PSY.376)

小児期～思春期、老年期(60歳以降)に好発

病因

遺伝的素因、周産期異常、炎症、腫瘍、外傷など

乳児(0-2歳)、幼児(2-10歳)

出産障害(酸素不足)、先天性異常、熱性血栓症

成人

外傷、腫瘍

GABA作動性ニューロンなどの抑制性のニューロンは損傷を受けやすい→ニューロンの過剰興奮につながる

症状

発作前症状
発作症状
発作後症状：

post ictal state：もうろうとした状態。

postictal psychosis：発作後精神病はてんかんの発作後に幻覚妄想状態が出現するものであり、数時間から数日の経過で消退する。

発作間欠期症状

慢性経過のてんかんで幻覚妄想状態が出現しうる、らしい。

診断

てんかん発作→バイタルサインの確認→医療面接→身体所見・神経学的所見

医療面接

病歴の問診

てんかん治療ガイドライン2010

発作の頻度
発作の状況と誘因（光過敏性など)
発作の前および発作中の症状（身体的，精神的症候および意識障害)
症状の持続
発作に引き続く症状
外傷，咬舌，尿失禁の有無
発作後の頭痛と筋肉痛
複数回の発作のある患者では初発年齢
発作および発作型の変化・推移
最終発作
発作と覚醒・睡眠との関係

身体所見・神経学的所見

1. 外傷、咬舌の有無
2. 尿失禁の有無
3. 意識レベル：発作時の意識の有無、post ictal state(発作後のもうろう状態)
4. 眼位：眼球偏倚(皮質注視中枢が興奮することにより、病側と反対側を見つめる)
5. 局所神経症状の有無

Todd麻痺

治療

抗てんかん薬

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「内分泌」

英: endocrine, internal secretion
関

間脳・下垂体機能異常

甲状腺疾患

副甲状腺疾患

副甲状腺機能亢進症

副腎疾患

その他

「障害」

英: disorder、impairment、dysfunction、damage、difficulty、(妨げ)barrier、impediment、obstacle、disturbance、foe、(化学)hindrance、disorder、impair、lesion
関: 妨げ、撹乱、関門、機能障害、機能不全、困難、傷害、障壁、損なう、損傷、ダメージ、破壊、破損、バリヤー、病変、不安、妨害、乱れ、無秩序、機能異常症、敵、疾患、バリア、バリアー、機能異常、機能不全症

「精神遅滞」

英: mental retardation MR
同: 精神発達遅滞、精神薄弱 Schwachsinn、知的障害？
関: 精神発達

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