UpToDate Contents
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- 1. 膿疱性乾癬：病因、臨床症状、および診断 pustular psoriasis pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 2. 結節性硬化症：遺伝学、臨床的特徴、および診断 tuberous sclerosis complex genetics clinical features and diagnosis
- 3. 線状IgA水疱性皮膚症 linear iga bullous dermatosis
- 4. 小頭症に対する臨床遺伝学的アプローチ microcephaly a clinical genetics approach
- 5. プリオンの生物学および遺伝学 biology and genetics of prions
Japanese Journal
- 意外な遺伝性皮膚疾患 (第113回日本皮膚科学会総会 皮膚科の職人魂) -- (診断に必要な検査)
- 杉浦 一充
- 日本皮膚科学会雑誌 = The Japanese journal of dermatology 124(13), 2548-2550, 2014-12
- NAID 40020296999
- 遺伝性皮膚疾患の発症メカニズム(2)
- 高橋 健造
- 西日本皮膚科 = The Nishinihon journal of dermatology : 日本皮膚科学会西部支部機関誌 76(3), 230-241, 2014-06
- NAID 40020135490
- 遺伝性皮膚疾患の発症メカニズム(1)
- 高橋 健造
- 西日本皮膚科 = The Nishinihon journal of dermatology : 日本皮膚科学会西部支部機関誌 76(2), 131-139, 2014-04
- NAID 40020069551
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- B．遺伝相談と出生前診断 545 29 皮膚科診療において遺伝相談は重要であり，危険率の推定に は正確性が求められる． 重篤な遺伝性皮膚疾患においては出生前診断という選択肢 もあるが，倫理面に配慮した慎重な対応が必要で ...
- 皮膚疾患の分類 皮膚や粘膜に異常がみられた時は他院を受診する前にたらお皮膚科を受診してください ... 遺伝性角化症 掌蹠角化症 毛孔性苔癬 毛孔性紅色粃糠疹 尋常性乾癬 類乾癬 扁平苔癬 ジベルばら色粃糠疹 光沢苔癬 線状 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「皮膚弛緩症」 |
| 関連記事 | 「遺伝」「疾患」「遺伝性」「皮膚」「皮膚疾患」 |
「皮膚弛緩症」
- 英
- loose skin, dermatochalasis, dermatochalazia, chalastodermia
- ラ
- cutis laxa
- 同
- 弛緩性皮膚, halazodermia, dermatomegaly
- ICD-10
- Q828
- 関
- 遺伝性皮膚疾患
概念
- NEL.2717
- heterogenousな疾患概念
- 常染色体劣性(fibulin 5 gene)、常染色体優性(elastin and fibulin5 gene)、後天性
- 後天性のcutis laxaは無熱性疾患、炎症性皮膚疾患(紅斑性狼瘡、多型紅斑、アミロイドーシス、蕁麻疹、血管浮腫、ペニシリン過敏反応)に罹患した後に生じたり、あるいはペニシラミンを摂取した女性からの出生児に見られる。
遺伝子座
| gene/locus | name | location | OMIM# |
| ADCL1 | cutis laxa, autosomal dominant 1 | 14q32.1, 7q11.2 | 123700 |
| ADCL2 | cutis laxa, autosomal dominant 2 | 614434 | |
| ARCL1A | cutis laxa, autosomal recessive, type IA | 14q32.1, 11q13 | 219100 |
| ARCL1B | cutis laxa, autosomal recessive, type IB | 614437 | |
| ARCL1C | cutis laxa, autosomal recessive, type IC | 19q13.1-q13.2 | 613177 |
| ARCL2A | cutis laxa, autosomal recessive, type IIA | 12q24.3 | 219200 |
| ARCL2B | cutis laxa, autosomal recessive, type IIB | 17q25.3 | 612940 |
| ARCL3A | cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA | 219150 | |
| ARCL3B | cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB | 614438 | |
| cutis laxa, neonatal, with marfanoid phenotype | 614100 |
鑑別診断
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。