弾力線維性仮性黄色腫 : 90 件
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/05/07 23:05:49」(JST)

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弾力繊維性仮性黄色腫（だんりょくせんいせいかせいおうしょくしゅ、英: Pseudoxanthoma elasticum, PXE）は、遺伝子疾患の一種で、一部の弾性組織にカルシウム沈着、変質が起こる。もっとも顕著な症状は側頸部などの皮膚病変と網膜色素線条である。この他、失明や胃腸からの出血、心臓病、動脈硬化症、上部消化管出血のリスクもある。弾性繊維性仮性黄色腫、弾性線維性仮性黄色腫とも書く。

原因

弾性線維性仮性黄色腫は膜輸送に関与する遺伝子（MRP6［multidrug resistance-associated protein 6］、ABCC6［ATP-binding cassette subfamily C member 6］）の異常によって生じる遺伝性疾患である。皮膚、眼、心血管系に病変を生じる。皮膚と血管壁における弾性線維の変性、断裂、石灰化が病態の主因となっている。

ABCC6の変異は劣性遺伝する。病原遺伝子ABCC6が特定されたのは1999年である。

症状

皮膚: 側頸部、腋窩、鼠径、肘窩などに黄色調の扁平な丘疹がみられる。痒み・痛みなどの自覚症状は伴わない。
眼: 視力障害として自覚され、眼底所見として血管様線条（angeoid streaks）がみられる。またPXEでは網膜色素上皮と脈絡膜の間に存在するブルッフ膜に変性、断裂を来し、黄斑変性症や網膜色素線条などが出現する。またブルッフ膜の変性のため、軽微な衝撃でも眼底出血や網膜剥離に至ることがある。
心血管系: 高血圧、動脈硬化、狭心症、脳梗塞、消化管出血、間欠跛行など出現する。心血管病変は死亡の原因となることもある。

治療法

対症療法のみで完治させる治療法はない。

統計

統計的には数万人に一人の割合で発症する。

外部リンク

PXE International （英語サイト）

UpToDate Contents

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1. 遺伝性皮膚症 the genodermatoses
2. もやもや病：病因、臨床的特徴、および診断 moyamoya disease etiology clinical features and diagnosis
3. 虚血性脳卒中の病態生理 pathophysiology of ischemic stroke
4. 皮膚石灰沈着症：病院および患者の評価 calcinosis cutis etiology and patient evaluation
5. 頭蓋内動脈瘤のスクリーニング screening for intracranial aneurysm

Japanese Journal

弾性線維性仮性黄色腫--pseudoxanthoma elasticum(PXE)への対応 (第109回日本皮膚科学会総会--進化する皮膚科学--21世紀の医療・社会の中での役割と展望) -- (教育講演遺伝性皮膚疾患--どう対応するか)

宇谷厚志
日本皮膚科学会雑誌 120(13), 2854-2856, 2010-12
NAID 40017408336

4)若年者の冠動脈病変の原因として弾性線維性仮性黄色腫(PXE)が考えられた1例(日本循環器学会第79回中国四国地方会)

垣下幹夫,中村一文,森田宏,江森哲郎,松原広己,大江透
Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 66(supplenet_II), 961, 2002-04-20
NAID 110002692858

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★リンクテーブル★

リンク元	「皮膚弛緩症」「血管様線条」「PXE」「pseudoxanthoma elasticum」「弾力線維性仮性黄色腫」
関連記事	「黄色腫」「弾性線維」「腫」「弾性」「仮性」

「皮膚弛緩症」

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英: loose skin, dermatochalasis, dermatochalazia, chalastodermia
ラ: cutis laxa
同: 弛緩性皮膚, halazodermia, dermatomegaly
ICD-10: Q828
関: 遺伝性皮膚疾患

概念

NEL.2717

heterogenousな疾患概念
常染色体劣性(fibulin 5 gene)、常染色体優性(elastin and fibulin5 gene)、後天性
後天性のcutis laxaは無熱性疾患、炎症性皮膚疾患(紅斑性狼瘡、多型紅斑、アミロイドーシス、蕁麻疹、血管浮腫、ペニシリン過敏反応)に罹患した後に生じたり、あるいはペニシラミンを摂取した女性からの出生児に見られる。

遺伝子座

gene/locus	name	location	OMIM#
ADCL1	cutis laxa, autosomal dominant 1	14q32.1, 7q11.2	123700
ADCL2	cutis laxa, autosomal dominant 2		614434
ARCL1A	cutis laxa, autosomal recessive, type IA	14q32.1, 11q13	219100
ARCL1B	cutis laxa, autosomal recessive, type IB		614437
ARCL1C	cutis laxa, autosomal recessive, type IC	19q13.1-q13.2	613177
ARCL2A	cutis laxa, autosomal recessive, type IIA	12q24.3	219200
ARCL2B	cutis laxa, autosomal recessive, type IIB	17q25.3	612940
ARCL3A	cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA		219150
ARCL3B	cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB		614438
	cutis laxa, neonatal, with marfanoid phenotype		614100