英: Reifenstein syndrome, Reifenstein's syndrome
同: Reifenstein症候群、partial AIS　→　complete AIS
関: 精巣性女性化症、アンドロゲン不感性症候群 androgen insensitivity syndrome partial、仮性半陰陽

男性化障害と女性化乳房を主徴とする劣性遺伝性疾患

UpToDate Contents

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1. アンドロゲン受容体障害の診断および治療 diagnosis and treatment of disorders of the androgen receptor
2. アンドロゲン受容体障害の病因および臨床症状 pathogenesis and clinical manifestations of disorders of androgen action
3. 男性不妊症の原因 causes of male infertility

「精巣性女性化症候群」

英: 精巣性女性化症候群 testicular feminization syndrome
同: アンドロゲン不応症？ androgen insensitivity syndrome アンドロゲン不感性症候群アンドロゲン非感受性症候群、アンドロゲン抵抗性症候群 androgen resistance syndrome
関: アンドロゲン受容体。ライフェンスタイン症候群

精巣性女性化症候群 : 約 15,100 件
精巣性女性化症 : 約 4,620 件
アンドロゲン不応症 : 約 267,000 件
アンドロゲン不感性症候群 : 42 件
アンドロゲン非感受性症候群 : 12 件
アンドロゲン抵抗性症候群 : 63 件
ライフェンスタイン症候群 : 57 件

概念

性染色体は46XYであり精巣が存在するにもかかわらず、男性化が生じず表現型が完全に女性である病態の総称。
アンドロゲン不応症のうち特に完全型を指していうことがある。

病型

完全型

表現型は女性
外陰部：男性化無し

不完全型

精巣性女性化症候群にあてはまるが、外陰部に軽度の男性化が見られる。
外陰部：軽度男性化

部分型

外陰部：中間型
ライフェンスタイン症候群

病因

アンドロゲン受容体遺伝子の突然変異

ヌル変異：完全型
点変異　：完全型～部分型。(アンドロゲン受容体の温度不安定性が生じる)

病態

アンドロゲン受容体異常によるアンドロゲン不応症

外性器：女性、内性器：男性

SRYを有するため、未分化性腺は精巣となり、セルトリ細胞からはMISが分泌されミュラー管を退縮させる。ライディッヒ細胞はテストステロンを分泌し、ウォルフ管を精巣上体、精管、精嚢、射精管に分化させる。ジヒドロテストステロンを受容する受容体に異常があるため、外性器は男性化することができず、女性化する。

乳房：やや未発達
腋毛：なし
陰毛：なし

症候

思春期に原発性無月経、鼠径ヘルニア(精巣による)で発見される。

検査

YN.D-80 QB.D-294 G9M.52

FSH,LH：高値
血中エストロゲン：正常男性より多い。
血中アンドロゲン：正常男性と同じかや上昇
血中テストステロンレベル：健常男性と同レベル
組織5α-redactase：正常～上昇

参考

1. 精巣性女性化症候群 - nurs

http://www.nurs.or.jp/~academy/igaku/s3/s35221.htm

国試

101A050

「男性仮性半陰陽」

　　[★]

英: male pseudohermaphroditism
同？: 男性半陰陽 male hermaphroditism
関: 女性仮性半陰陽、仮性半陰陽、半陰陽、ライフェンスタイン症候群

概念

性染色体は男性でありながら、外性器の性が女性となるもの。

分類

アンドロゲン不応症
アンドロゲン産生異常
ゴナドトロピン産生精巣
ミュラー管抑制因子の欠損

「Reifenstein syndrome」

　　[★] ライフェンスタイン症候群

「Reifenstein's syndrome」

　　[★] ライフェンスタイン症候群

「Reifenstein症候群」

　　[★] ライフェンスタイン症候群

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「タイ」

　　[★]

英: (国名)Thailand, (魚)sea bream
関: ゴウシュウマダイ、ヨーロッパヘダイ

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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「精巣性女性化症候群」

概念

病型

完全型

不完全型

部分型

病因

病態

症候

検査

参考

国試

「男性仮性半陰陽」

概念

分類

「Reifenstein syndrome」

「Reifenstein's syndrome」

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