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1. アンドロゲン受容体障害の診断および治療 diagnosis and treatment of disorders of the androgen receptor
2. アンドロゲン受容体障害の病因および臨床症状 pathogenesis and clinical manifestations of disorders of androgen action
3. 原発性無月経の病因、診断、および治療 etiology diagnosis and treatment of primary amenorrhea
4. 外陰部異常を有する幼児の評価 evaluation of the infant with ambiguous genitalia
5. 外陰部異常を有する幼児のマネージメント management of the infant with ambiguous genitalia

「精巣性女性化症候群」

英: 精巣性女性化症候群 testicular feminization syndrome
同: アンドロゲン不応症？ androgen insensitivity syndrome アンドロゲン不感性症候群アンドロゲン非感受性症候群、アンドロゲン抵抗性症候群 androgen resistance syndrome
関: アンドロゲン受容体。ライフェンスタイン症候群

精巣性女性化症候群 : 約 15,100 件
精巣性女性化症 : 約 4,620 件
アンドロゲン不応症 : 約 267,000 件
アンドロゲン不感性症候群 : 42 件
アンドロゲン非感受性症候群 : 12 件
アンドロゲン抵抗性症候群 : 63 件
ライフェンスタイン症候群 : 57 件

概念

性染色体は46XYであり精巣が存在するにもかかわらず、男性化が生じず表現型が完全に女性である病態の総称。
アンドロゲン不応症のうち特に完全型を指していうことがある。

病型

完全型

表現型は女性
外陰部：男性化無し

不完全型

精巣性女性化症候群にあてはまるが、外陰部に軽度の男性化が見られる。
外陰部：軽度男性化

部分型

外陰部：中間型
ライフェンスタイン症候群

病因

アンドロゲン受容体遺伝子の突然変異

ヌル変異：完全型
点変異　：完全型～部分型。(アンドロゲン受容体の温度不安定性が生じる)

病態

アンドロゲン受容体異常によるアンドロゲン不応症

外性器：女性、内性器：男性

SRYを有するため、未分化性腺は精巣となり、セルトリ細胞からはMISが分泌されミュラー管を退縮させる。ライディッヒ細胞はテストステロンを分泌し、ウォルフ管を精巣上体、精管、精嚢、射精管に分化させる。ジヒドロテストステロンを受容する受容体に異常があるため、外性器は男性化することができず、女性化する。

乳房：やや未発達
腋毛：なし
陰毛：なし

症候

思春期に原発性無月経、鼠径ヘルニア(精巣による)で発見される。

検査

YN.D-80 QB.D-294 G9M.52

FSH,LH：高値
血中エストロゲン：正常男性より多い。
血中アンドロゲン：正常男性と同じかや上昇
血中テストステロンレベル：健常男性と同レベル
組織5α-redactase：正常～上昇

参考

1. 精巣性女性化症候群 - nurs

http://www.nurs.or.jp/~academy/igaku/s3/s35221.htm

国試

101A050

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「アンドロゲン」

　　[★]

英: androgen
同: 男性ホルモン male sex hormone
関: 精巣性アンドロゲン

概念

男性ホルモン活性を有するものの総称。
男性ホルモン作用を有するステロイドホルモンの総称。

構造：C19ステロイド
副腎性：アンドロステンジオン androstenedione
精巣性：テストステロン testosterone

アンドロゲン

アンドロゲンは肝臓で不活化されるため、経口投与ではほとんど効果がない。

(http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%82%A2%E3%83%B3%E3%83%89%E3%83%AD%E3%82%B2%E3%83%B3)

種類

分類

性状

ステロイド

産生組織

男性：精巣：ライディッヒ細胞
女性：卵巣：顆粒層細胞

卵胞内の卵胞上皮細胞で芳香環化されてエストロゲンに変換される。

両性：副腎皮質

標的組織

受容体

作用

アンドロゲンとは雄の副生殖器の発育および機能を促進し、二次性徴を発現させる作用をもつ物質の総称であり、数種類のホルモンからなる。

分泌の調整

男性：テストステロン、ジヒドロテストステロンの濃度上昇によりLHの分泌が抑制される。

分子機構

生合成

臨床関連

先天性副腎皮質過形成

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「非感受性」

　　[★]

英: insensitivity、insensitive
関: 鈍感、無感覚

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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