英: gonadal dysgenesis

UpToDate Contents

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1. ターナー症候群（性腺発育不全）の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of turner syndrome gonadal dysgenesis
2. ターナー症候群（性腺発育不全）のマネージメント management of turner syndrome gonadal dysgenesis
3. Causes of primary amenorrhea
4. 性染色体異常 sex chromosome abnormalities
5. Evaluation and management of primary amenorrhea

Japanese Journal

性腺形成不全 (今月の臨床婦人科内分泌療法--病態の理解と正しい診断に基づく対処・治療のポイント) -- (思春期)

堤治
臨床婦人科産科 65(4), 361-365, 2011-04
NAID 40018806596

27. 鼠径ヘルニアを契機に発見された混合型性腺形成不全症の1例(第43回日本小児外科学会関東甲信越地方会)

大矢知昇,尾花和子,木村朱里,久保雅子,長嶺健次郎
日本小児外科学会雑誌 45(4), 792-793, 2009-06-20
NAID 110007383258

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★リンクテーブル★

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関連記事	「性腺」「形成不全」「不全」「形成」

「100Cases 30」

　　[★]

☆case30　無月経

■症例

23歳　女性　女優

主訴：無月経

現病歴：5ヶ月前からの無月経である。初経は13歳で、これまで月経周期は整であった。食欲はあると言っているが昨年から(over the pas year)体重が8kg減少した。

嗜好品：アルコール10 unit/week(缶ビール(350ml)6本弱本/週)。

既往歴：なし

社会歴：現在は無職。

服用薬：なし

生活歴：一年前、彼氏と別れた。

身体所見 examination

　四肢と殿部の筋肉が喪失。身長1.7m、体重41kg、BMI 13.7(標準的:20＜　＜24)。頬、首、前腕で毛が過剰に生えている。脈拍52/分。血圧96 /60 mmHg

検査所見 investigations

　ECG

血液生化学

　K↓, Cl↓, HCO3-↑, Cre↓, Alb(保たれているのか・・・)

問診(S)

　5ヶ月前からの無月経

　昨年から8kg体重が減少。

　無職

　1年前に彼氏と別れた

身体所見(O)

　四肢と殿部の筋肉が喪失。

　身長1.7m

　体重41kg

　BMI 13.666666666666666

　頬、首、前腕で毛が過剰に生えている。

　脈拍52/分

　血圧96/60 mmHg

検査(O)

　K↓, Cl↓, HCO3-↑, Cre↓

・なにをすべきか？

　・無月経の鑑別診断？

　・体重減少の原因

■診断

　神経性食思不振症, anorexia nervosa, AN

■要点

・嘔吐　→　H+,Cl-喪失。

・減少した血漿量　→　アルドステロン分泌亢進　→　尿細管ではナトリウム保持、カリウム分泌、(本来分泌されるべき)H+の枯渇

・アルカローシス(血中：Cl-低値、HCO3-高値。尿：Cl-低値、K+高値)

・尿中のCl-：<10mmol/day：嘔吐していることを暗示(imply vomitting)。高値：利尿剤の乱用

・anorexia nervosaで見られる検査値もチェックしておこう

　・LH, FSH, エストロゲンは低値

■key points

・神経性食思不振症は若年女性の中で無月経の主要な原因である。

・低カリウム性代謝性アルカローシスは特徴的な代謝異常

・神経性食思不振症は利尿剤や下剤の濫用と結びついていることがある。

■参考文献

　DIF　Differential Diagnosis in Primary Care Fourth Edition版 Lippincott Williams & Wilkins

■major cases of secondary amenorrhea

　・視床下部、下垂体の疾患：ex. 下垂体機能低下症、高プロラクチン血症

　・性腺不全：ex. 自己免疫性卵巣不全、多能性卵巣

　・副腎不全：ex. クッシング病

　・甲状腺疾患：ex. [甲状腺機能低下症]]、甲状腺機能亢進症

　・重症慢性疾患：ex. 癌、慢性腎不全

□アルコールのunit

　1 unit = 10 ml of ethanol

　350ml アルコール5%　→　350x0.05/10=1.75 unit

■glossary

buttock　

　n. 殿部、尻。船尾

interrelate　

　vi. 相互関係を持つ(有する)

　vt. 相互に関係(関連)づける

contract　

　v. 収縮する

lanugo

　n. 毳毛、うぶ毛

無月経の原因 NGY.153

	原発性無月経	続発性無月経
視床下部性無月経	カルマン症候群	視床下部の機能障害
	フレーリヒ症候群	神経性食欲不振症
	Laurence-Moon-Biedl症候群	体重減少性無月経
	プラダ・ウィリ症候群	高プロラクチン血症
		Chiari-Frommel症候群
		Argonz-del Castillo症候群
下垂体性無月経	先天性ゴナドトロピン欠損症	シーハン症候群
	empty sella症候群	下垂体腺腫
		Forbes-Albright症候群
卵巣性無月経	性腺形成不全	早発卵巣機能不全
	ターナー症候群	多嚢胞性卵巣症候群
		卵巣摘出
		卵巣の放射線障害
子宮性無月経	ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群	アッシャーマン症候群
	子宮奇形	子宮内膜炎
	処女膜閉鎖	子宮摘出術後
膣性無月経	処女膜閉鎖症
膣性無月経	膣閉鎖症
その他	半陰陽(先天性副腎過形成、アンドロゲン不応症)	Cushing症候群
		Addison病
		Basedow病
		甲状腺機能低下症
		糖尿病
生理的		妊娠、産褥、授乳、閉経

「無月経」

　　[★]

英: amenorrhea
関: 月経 menorrhea、月経異常

発症時期による分類

原発無月経：満18歳になっても初経を見ない
続発無月経：月経が3ヶ月以上停止したもの

原因による分類

	原発性無月経	続発性無月経
視床下部性無月経	カルマン症候群	視床下部の機能障害
	フレーリッヒ症候群	神経性食思不振症
	ローレンス・ムーン・ビードル症候群	体重減少性無月経
	プラダー・ウィリー症候群	高プロラクチン血症
		Chiari-Frommel症候群
		Argonz-del Castillo症候群
下垂体性無月経	先天性ゴナドトロピン欠損症	Sheehan症候群
	empty sella症候群	下垂体腺腫
		Forbes-Albright症候群
		Simmonds病
卵巣性無月経	性腺形成不全	早発卵巣機能不全
	ターナー症候群	多嚢胞性卵巣症候群
		卵巣摘出
		卵巣の放射線障害
子宮性無月経	ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群	アッシャーマン症候群
	子宮奇形	子宮内膜炎
	処女膜閉鎖	子宮摘出術後
膣性無月経	処女膜閉鎖症
膣性無月経	膣閉鎖症
その他	半陰陽(先天性副腎過形成、アンドロゲン不応症)	Cushing症候群
		Addison病
		Basedow病
		甲状腺機能低下症
		糖尿病
生理的		妊娠、産褥、授乳、閉経

Kupperman方式による分類

検査

クッパーマン試験 Kupperman方式
ホルモン負荷試験

クッパーマン試験：Kuppermann試験：無月経、無排卵症の障害部位の診断のための内分泌学的負荷試験。

プロゲステロン負荷試験：(投与)プロゲステロン、(検査)消退出血の有無：消退出血がなければ第1度無月経
エストロゲン・プロゲステロン負荷試験：(投与)エストロゲン、プロゲステロン、(検査)消退出血の有無：消退出血があれば第2度無月経、なければ子宮性無月経

黄体形成ホルモン放出ホルモン負荷試験 GnRH負荷試験：(投与)GnRH、(検査)FSH, LH：正常反応なら視床下部性、低値なら視床下部性、LH>FSHで負荷前も負荷後もやや高値なら多嚢胞性卵巣症候群、LH>FSHで負荷前も負荷後もかなり高値なら卵巣性。
TRH試験 TRH負荷試験甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン試験甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン負荷試験：(投与)TRH、(検査)プロラクチン

無月経と基礎体温

基礎体温が一相性になるか二相性になるかは、卵巣より上位に問題があるかどうかできまる。
一相性：視床下部性無月経、下垂体性無月経、卵巣性無月経
二相性：子宮性無月経、腟性無月経

「性腺形成異常症」

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英: gonadal dysgenesis
同: 性腺無形成 gonadal aplasia
同: 性腺異常発生症
関: 性腺形成不全、性器発育不全、性腺形成不全症

「性器発育不全」

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英: gonadal dysgenesis
関: 性腺形成不全、性腺形成異常症、性腺形成不全症

「混合型性腺形成不全症」

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英: mixed gonadal dysgenesis
同: 混合型性腺形成異常症

[show details]

混合型性腺形成不全症 : 60 件
混合型性腺形成異常症 : 15 件

「性腺形成不全症」

　　[★]

英: gonadal dysgenesis
関: 性腺形成不全、性器発育不全、性腺形成異常症

「混合性性腺形成不全」

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英: mixed gonadal dysgenesis

「真性性腺形成不全」

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英: pure gonadal dysgenesis

「性腺」

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英: sexual gland, gonad
ラ: gonada, gonadum
同: 生殖腺 reproductive gland
関

発生第7週まで生殖腺に男女の別のは形態的に現れない。(L.303)
生殖堤：体腔上皮＋間葉凝縮
原始生殖細胞：発生の早期に尿膜に近い卵黄嚢壁の内胚葉細胞の間に出現。後腸の背側腸間膜に沿ってアメーバ様運動により移動。発生第5週の初めに原始生殖腺に達し、第6週に生殖堤に進入する。(L.303)
原始生殖索：原始生殖細胞が生殖堤に到達する直前またはその経過中に生殖堤の体腔上皮は活発に増殖し、上皮細胞はその下層の間葉へ進入する。これらの細胞により多数の不規則な細胞索を形成されたものをいう。(L.303)
未分化生殖腺：原始生殖索は表面の上皮と結合したままであり、男女の区別ができない。この状態の生殖腺を指す。(L.303)

男性の生殖腺 L.303-306

中間中胚葉	生殖堤	体腔上皮	体腔上皮	上皮
				白膜
			原始生殖索	セルトリ細胞
				生殖索	精巣網	精細管
		間葉	→	ライディッヒ細胞
卵黄嚢壁の内胚葉細胞		原始生殖細胞	→	→	→	精祖細胞
中間中胚葉	中腎管	中腎細管	→	→	→	輸出管
		→	→	→	→	精管

女性の生殖腺

中間中胚葉	生殖堤	体腔上皮 (表面上皮)	肥厚した表面上皮
		原始生殖索	皮質の原始生殖索	皮質索(二次皮質索)	卵胞細胞	原始卵胞
			髄質の原始生殖索	→消失して、卵巣髄質
卵黄嚢壁の内胚葉細胞		原始生殖細胞	皮質の原始生殖細胞	卵祖細胞
			髄質の原始生殖細胞	→消失して、卵巣髄質