毛細血管拡張性小脳失調症

毛細血管拡張性運動失調症

UpToDate Contents

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• 1. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
• 2. 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia
• 3. 小児における急性小脳性運動失調 acute cerebellar ataxia in children
• 4. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
• 5. 遺伝性皮膚症 the genodermatoses

Japanese Journal

• 明確に定義された免疫不全症(Wiskott-Aldrich症候群,毛細血管拡張性小脳失調症など) (小児の治療指針) -- (免疫・アレルギー)

• 近藤 直実
• 小児科診療 73(-) (866), 222-225, 2010
• NAID 40017118145

• 毛細血管拡張性小脳失調症 (Ataxia telangiectasia) の全国調査結果報告 (抄録)

• 森尾友宏
• 日児誌 111, 383, 2007
• NAID 50006338713

Related Links

• 毛細血管拡張性運動失調症 | e-免疫.com -原発性 ...

Ataxia telangiectasia（以後ATと省略）は「毛細血管拡張性小脳失調症」と訳されている。頻度は高くないが、幼児期からの小脳失調症で鑑別すべき重要な疾患である。毛細血管拡張は遅れて出現するが、進行性の小脳失調症に加えて、高 ...

• A-T CP A-T CHILDREN'S PROJECT 毛細血管拡張性運動失調症

... 一部を抜粋、改変し平成21年度厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「毛細血管拡張性小脳失調症の実態調査、早期診断法確立と、病態評価に関する研究」（22141101）助成金によって作成された。 医歯学 ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「毛細血管拡張性運動失調症」
関連記事	「小脳」「血管」「拡張」「毛細血管」「失調」

「毛細血管拡張性運動失調症」

　　[★]

英

ataxia telangiectasia, AT

同

血管拡張性運動失調症、毛細血管拡張性運動失調、[毛細血管拡張性小脳失調症]]、ルイ・バー症候群 ルイ・バール症候群 Louis-Bar症候群 Louis-Bar syndrome

関

免疫不全症候群、脊髄小脳変性症、小脳失調

[show details]

毛細血管拡張性運動失調 : 約 29,200 件
毛細血管拡張性小脳失調症 : 96 件
血管拡張性失調症 : 約 33,100 件
血管拡張性小脳失調症 : 約 4,520 件
毛細血管拡張運動失調 : 38 件
毛細管拡張性運動失調 : 34 件
毛細管拡張性運動失調症 : 28 件
毛細管拡張性運動失調症候群 : 1 件
ルイ・バー症候群 : 50 件
ルイ・バール症候群 : 44 件
ルイ・バル症候群 : nothing
ルイス・バー症候群 : 22 件
ルイス・バール症候群 : nothing
ルイス・バル症候群 : 15 件

概念

• ATM遺伝子の異常による
• 副鼻腔肺感染症、中枢神経障害、毛細血管拡張

• 結膜、耳介などの毛細血管拡張症、小脳失調症、免疫不全、悪性腫瘍の合併

遺伝

• 常染色体劣性遺伝

FAMILIAL CANCER SYNDROME AR: DNA repair abnormalities

xeroderma pigmentosum

Fanconi's anemia

ataxia telangiectasia

病因

• ATM遺伝子の異常

• ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、欠損により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる

病態

T細胞	B細胞	抗体
		IgM	IgA	IgE	IgG
→↓(漸減)	→	↑(単量体)	↓	↓	↓

症状

SPE.279

• 神経症状：進行性の小脳失調
• 血管：毛細血管拡張が3-6歳で出現
• 感染症：肺炎、気管支炎、気管支拡張症などの呼吸器感染症が多い
• 悪性腫瘍：原発性免疫不全症の中では本疾患で最多

検査

• 血液生化学：AFP上昇
• 免疫血清学検査：T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少
• 細胞遺伝学的検査：放射線に対するDNA修復障害、染色体脆弱性(染色体切断症候群)　　→　　DNA、染色体を障害する治療、薬物投与は避ける

参考

• 1. ATAXIA-TELANGIECTASIA MUTATED GENE; ATM - OMIM

http://omim.org/entry/607585

• 2. [charged] Ataxia-telangiectasia - uptodate [1]

「小脳」

　　[★]

英

cerebellum

• SP. 392,393
• PT.105

発生

• 菱脳→後脳→小脳

解剖

• 小脳は上・中・下小脳脚によって脳幹と結合している

• 上小脳脚

• 主として小脳核から視床および脳幹へ向かう遠心性線維

• 中小脳脚

• 大脳皮質から橋核を介して主として半球外側に向かう求心性線維

• 下小脳脚

• 脳幹および延髄から主として虫部と半球中間部に向かう求心性線維

血管

• 上小脳動脈 superior cerebellar artery SCA
• 前下小脳動脈 anterior inferior cerebellar artery AICA
• 後下小脳動脈 posterior inferior cerebellar artery PICA

機能概要

• 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え

機能

• ①運動開始に関与
• ②運動学習に関与
• ③多関節にわたる運動に関与
• ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与

• フィードバックモード~

熟練した運動で、早く動かさないとき

• フィードフォワードモード~

素早い運動を行うとき。学習を行うとき

入力経路

• 1)体性感覚

• ①楔状核小脳路
• ②背側脊髄小脳路
• ③腹側脊髄小脳路
• 体の固有感覚は上小脳脚や下小脳脚から入り、脊髄小脳に投射

• 2)前庭感覚入力

• 前庭小脳路
• 前庭神経核→下小脳脚→前庭小脳、虫部

• 3)視覚、聴覚入力

• 中脳蓋小脳路
• 上丘(視覚)、下丘(聴覚)→上小脳脚→脊髄小脳路

• 4)大脳からの入力

• 橋小脳路
• 運動野(4,6野)、前頭前野(9,10野)、頭頂葉(5野)→橋核→中小脳脚→脊髄小脳、大脳小脳

• 5)運動の誤差情報の入力　

• オリーブ核小脳路
• 体性感覚情報(脊髄オリーブ核路) |
• 視蓋前野 |→下オリーブ核→下小脳脚、全深部小脳核→全小脳皮質
• 運動情報(赤核) |
• 前頭連合野 |

障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)

• motor dysfunction
• truncal ataxia
• intention tremor
• dysdiadochokinesia
• dysmetria
• dysarthria
• hypotonia
• nystagmus

障害

• 小脳性運動失調

• 平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる

• 1)片葉小節葉の障害 ... 入力は前庭器官

• 平衡障害

• 体幹失調=姿勢の制御不良
• 失調性歩行
• 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)

• Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)

• 2)虫部の障害 ...

• 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)

• 酩酊様歩行
• 開脚歩行
• 継ぎ足歩行

• 3)小脳半球の障害

• 四肢の運動失調(協調運動障害)
• ①推尺障害
• ②変換運動障害
• ③運動解離
• ④共同運動不能
• ⑤失調性構音障害

• 筋緊張低下

• 中位核の障害により、皮質脊髄路、赤核脊髄路ニューロンの活動が低下する。

臨床関連

• 小脳出血
• 小脳梗塞

「血管」

　　[★]

英

blood vessel, blood vessels

• 図：M.28

構造

• 内膜

• 内皮細胞(単層扁平上皮細胞)
• 基底板
• 内皮下結合組織(内皮下層 subendothelial layer)：疎性結合組織、縦走平滑筋
• 内弾性板

• 中膜

• 平滑筋
• 外弾性板

• 外膜

• 結合組織に移行

---

動脈	内膜	中膜	外膜
弾性血管	内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞、膠原線維) 不完全な内弾性板	40-70層の有窓性弾性板 弾性板の間に存在する平滑筋細胞 薄い弾性板 外半分には脈管栄養細胞が分布	線維・弾性結合組織 脈管栄養血管 リンパ管 神経細胞
筋性動脈	内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞、膠原線維) 厚い内弾性板	40層に及ぶ平滑筋細胞層 厚い外弾性板	薄い線維・弾性結合組織 脈管栄養血管は著明でない リンパ管 神経線維
細動脈	内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層：目立たない 内弾性板はなく、弾性線維がある	1-2層の平滑筋細胞	疎性結合組織 神経線維

分類

• 弾性血管 (弾性動脈 elastic artery)
• 筋性動脈 muscular artery
• 細動脈 arteriole

「拡張」

　　[★]

英

dilation、dilatation、enlargement、extension、dilate、distend、enlarge、extend、dilated

関

延ばす、延長、及ぶ、拡大、散大、伸長、伸展、増大、怒張、伸びる、広がる、膨張、拡張型、伸び、伸張

「毛細血管」

　　[★]

英

capillary (Z), blood capillary

ラ

vas capillare

関

毛細管

毛細血管の分類 (HIS.223)

• 連続型毛細血管 continuous capillary
• 有窓型毛細血管 fenestrated capillary
• 洞様毛細血管 sinusoidal capillary

「失調」

　　[★]

英

ataxia

関

運動失調、失禁 incontinence、incontinent、失調症

概念

• loss of coordination of the muscles
• 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態