毛細血管拡張性運動失調症
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Japanese Journal
- 明確に定義された免疫不全症(Wiskott-Aldrich症候群,毛細血管拡張性小脳失調症など) (小児の治療指針) -- (免疫・アレルギー)
- 毛細血管拡張性小脳失調症 (Ataxia telangiectasia) の全国調査結果報告 (抄録)
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- Ataxia telangiectasia(以後ATと省略)は「毛細血管拡張性小脳失調症」と訳されている。頻度は高くないが、幼児期からの小脳失調症で鑑別すべき重要な疾患である。毛細血管拡張は遅れて出現するが、進行性の小脳失調症に加えて、高 ...
- ... 一部を抜粋、改変し平成21年度厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「毛細血管拡張性小脳失調症の実態調査、早期診断法確立と、病態評価に関する研究」(22141101)助成金によって作成された。 医歯学 ...
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- ataxia telangiectasia, AT
- 同
- 血管拡張性運動失調症、毛細血管拡張性運動失調、[毛細血管拡張性小脳失調症]]、ルイ・バー症候群 ルイ・バール症候群 Louis-Bar症候群 Louis-Bar syndrome
- 関
- 免疫不全症候群、脊髄小脳変性症、小脳失調
[show details]
毛細血管拡張性運動失調 : 約 29,200 件
毛細血管拡張性小脳失調症 : 96 件
血管拡張性失調症 : 約 33,100 件
血管拡張性小脳失調症 : 約 4,520 件
毛細血管拡張運動失調 : 38 件
毛細管拡張性運動失調 : 34 件
毛細管拡張性運動失調症 : 28 件
毛細管拡張性運動失調症候群 : 1 件
ルイ・バー症候群 : 50 件
ルイ・バール症候群 : 44 件
ルイ・バル症候群 : nothing
ルイス・バー症候群 : 22 件
ルイス・バール症候群 : nothing
ルイス・バル症候群 : 15 件
概念
- ATM遺伝子の異常による
- 副鼻腔肺感染症、中枢神経障害、毛細血管拡張
- 結膜、耳介などの毛細血管拡張症、小脳失調症、免疫不全、悪性腫瘍の合併
遺伝
病因
- ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、欠損により(in vitroで?)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる
病態
T細胞
|
B細胞
|
抗体
|
|
|
|
IgM
|
IgA
|
IgE
|
IgG
|
→↓(漸減)
|
→
|
↑(単量体)
|
↓
|
↓
|
↓
|
症状
- SPE.279
- 神経症状:進行性の小脳失調
- 血管:毛細血管拡張が3-6歳で出現
- 感染症:肺炎、気管支炎、気管支拡張症などの呼吸器感染症が多い
- 悪性腫瘍:原発性免疫不全症の中では本疾患で最多
検査
- 血液生化学:AFP上昇
- 免疫血清学検査:T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少
- 細胞遺伝学的検査:放射線に対するDNA修復障害、染色体脆弱性(染色体切断症候群) → DNA、染色体を障害する治療、薬物投与は避ける
参考
- 1. ATAXIA-TELANGIECTASIA MUTATED GENE; ATM - OMIM
- http://omim.org/entry/607585
- 2. [charged] Ataxia-telangiectasia - uptodate [1]
[★]
- 英
- cerebellum
発生
解剖
-
血管
機能概要
- 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え
機能
- ①運動開始に関与
- ②運動学習に関与
- ③多関節にわたる運動に関与
- ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与
-
- 熟練した運動で、早く動かさないとき
- 素早い運動を行うとき。学習を行うとき
入力経路
障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)
障害
-
- 体幹失調=姿勢の制御不良
- 失調性歩行
- 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)
- Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)
- 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)
- 四肢の運動失調(協調運動障害)
- ①推尺障害
- ②変換運動障害
- ③運動解離
- ④共同運動不能
- ⑤失調性構音障害
臨床関連
[★]
- 英
- blood vessel, blood vessels
構造
- 内皮細胞(単層扁平上皮細胞)
- 基底板
- 内皮下結合組織(内皮下層 subendothelial layer):疎性結合組織、縦走平滑筋
- 内弾性板
分類
[★]
- 英
- dilation、dilatation、enlargement、extension、dilate、distend、enlarge、extend、dilated
- 関
- 延ばす、延長、及ぶ、拡大、散大、伸長、伸展、増大、怒張、伸びる、広がる、膨張、拡張型、伸び、伸張
[★]
- 英
- capillary (Z), blood capillary
- ラ
- vas capillare
- 関
- 毛細管
毛細血管の分類 (HIS.223)
[★]
- 英
- ataxia
- 関
- 運動失調、失禁 incontinence、incontinent、失調症
概念
- loss of coordination of the muscles
- 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態