脊髄小脳失調症2型

英: spinocerebellar ataxia type 2
関: 脊髄小脳変性症、脊髄小脳失調症1型、脊髄小脳失調症7型、脊髄小脳失調症4型、脊髄小脳失調症5型、脊髄小脳失調症6型、脊髄小脳萎縮症、優性遺伝性脊髄小脳失調症

UpToDate Contents

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1. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
2. 舞踏病の概要 overview of chorea
3. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
4. 片麻痺性片頭痛 hemiplegic migraine
5. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders

Japanese Journal

痙性対麻痺様の症候を呈した脊髄小脳失調症2型の1例

宮地洋輔,土井宏,児矢野繁,馬場泰尚,鈴木ゆめ,黒岩義之
臨床神経学 50(9), 641-644, 2010-09-01
NAID 10027870108

【Triplet Repeat 病動的突然変異の分子病態と臨床】(CAG) n型-脊髄小脳失調症2型 (spinocerebellar ataxia 2 ; SCA2) SCA2の臨床症状及び病理所見とCAGリピート数の相関

児矢野繁
日本臨床 57, 805-810, 1999
NAID 50004585169

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SCD・MSAの病型解説｜【SCD・MSAネット】脊髄小脳変性症 ...

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2 脊髄小脳失調症1型、2型、3型、および6型における長期の ...

2 5 3 Long-term disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6: A longitudinal cohort study Jacobi H, du Montcel ST, Bauer P, et al. Lancet Neurol 2015;14:1101-1108. 脊髄小脳失調症1型、2型、3型、および6型 ...

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関連記事	「小脳」「脊髄」「型」「失調」「失調症」

「脊髄小脳失調症1型」

英: spinocerebellar ataxia type 1
関: 脊髄小脳変性症、脊髄小脳変性症1型、脊髄小脳失調症2型、脊髄小脳失調症7型、脊髄小脳失調症4型、脊髄小脳失調症5型、脊髄小脳失調症6型、脊髄小脳萎縮症、優性遺伝性脊髄小脳失調症

「spinocerebellar ataxia type 2」

脊髄小脳失調症2型

関: dominantly-inherited spinocerebellar ataxia、spinocerebellar ataxia、spinocerebellar ataxia type 1、spinocerebellar ataxia type 4、spinocerebellar ataxia type 5、spinocerebellar ataxia type 6、spinocerebellar ataxia type 7、spinocerebellar atrophy

「脊髄小脳失調症5型」

英: spinocerebellar ataxia type 5, SCA5
関: 脊髄小脳変性症、脊髄小脳失調症1型、脊髄小脳失調症2型、脊髄小脳失調症7型、脊髄小脳失調症4型、脊髄小脳失調症6型、脊髄小脳萎縮症、優性遺伝性脊髄小脳失調症

「優性遺伝性脊髄小脳失調症」

英: dominantly-inherited spinocerebellar ataxia
関: 脊髄小脳変性症、脊髄小脳失調症1型、脊髄小脳失調症2型、脊髄小脳失調症7型、脊髄小脳失調症4型、脊髄小脳失調症5型、脊髄小脳失調症6型、脊髄小脳萎縮症

「脊髄小脳失調症4型」

英: spinocerebellar ataxia type 4
関: 脊髄小脳変性症、脊髄小脳失調症1型、脊髄小脳失調症2型、脊髄小脳失調症7型、脊髄小脳失調症5型、脊髄小脳失調症6型、脊髄小脳萎縮症、優性遺伝性脊髄小脳失調症

「小脳」

英: cerebellum

SP. 392,393
PT.105

発生

菱脳→後脳→小脳

解剖

小脳は上・中・下小脳脚によって脳幹と結合している

上小脳脚

主として小脳核から視床および脳幹へ向かう遠心性線維

中小脳脚

大脳皮質から橋核を介して主として半球外側に向かう求心性線維

下小脳脚

脳幹および延髄から主として虫部と半球中間部に向かう求心性線維

血管

機能概要

運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え

機能

①運動開始に関与
②運動学習に関与
③多関節にわたる運動に関与
④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与

フィードバックモード~

熟練した運動で、早く動かさないとき

フィードフォワードモード~

素早い運動を行うとき。学習を行うとき

入力経路

1)体性感覚

①楔状核小脳路
②背側脊髄小脳路
③腹側脊髄小脳路
体の固有感覚は上小脳脚や下小脳脚から入り、脊髄小脳に投射

2)前庭感覚入力

前庭小脳路
前庭神経核→下小脳脚→前庭小脳、虫部

3)視覚、聴覚入力

中脳蓋小脳路
上丘(視覚)、下丘(聴覚)→上小脳脚→脊髄小脳路

4)大脳からの入力

橋小脳路
運動野(4,6野)、前頭前野(9,10野)、頭頂葉(5野)→橋核→中小脳脚→脊髄小脳、大脳小脳

5)運動の誤差情報の入力

障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)

障害

小脳性運動失調

平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる

1)片葉小節葉の障害 ... 入力は前庭器官

平衡障害

体幹失調=姿勢の制御不良
失調性歩行
注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)

Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)

2)虫部の障害 ...

体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)

酩酊様歩行
開脚歩行
継ぎ足歩行

3)小脳半球の障害

四肢の運動失調(協調運動障害)
①推尺障害
②変換運動障害
③運動解離
④共同運動不能
⑤失調性構音障害

筋緊張低下

中位核の障害により、皮質脊髄路、赤核脊髄路ニューロンの活動が低下する。

臨床関連

「脊髄」

英: spinal cord (M)
ラ: medulla spinalis

成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)

解剖

「型」

英

type、form、mode、pattern、typed

関: 形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる; 原型

「失調」

英: ataxia
関: 運動失調、失禁 incontinence、incontinent、失調症

概念

loss of coordination of the muscles
円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態

「失調症」

英: ataxia、dysregulation、incontinence、ataxic
関: 運動失調、失調性、失禁、失調、調節不全

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