優性遺伝性脊髄小脳失調症

英: dominantly-inherited spinocerebellar ataxia
関: 脊髄小脳変性症、脊髄小脳失調症1型、脊髄小脳失調症2型、脊髄小脳失調症7型、脊髄小脳失調症4型、脊髄小脳失調症5型、脊髄小脳失調症6型、脊髄小脳萎縮症

UpToDate Contents

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1. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
2. 舞踏病の概要 overview of chorea
3. 遺伝性痙性対麻痺 hereditary spastic paraplegia
4. 先天異常の遺伝学的および環境的原因 genetic and environmental causes of birth defects
5. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults

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脊髄小脳変性症 | 難病情報センター

小児の脊髄小脳変性症のなかで多いのは“眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症”（EAOH/AOA1）があります。成人の遺伝性の脊髄小脳変性症の大多数は原因遺伝子が判明しています。小児に関しては、種類も多様で ...

共同発表：脊髄小脳失調症の病態を制御する遺伝子を発見

＜研究の背景と経緯＞脊髄小脳失調症1型（SCA1）は優性遺伝性形式を取る遺伝病で、欧米では10万人あたり2人の確率で起こる代表的な神経変性疾患です。運動失調や記憶・認知障害を伴い、発症から10～20年 ...

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関連記事	「小脳」「脊髄」「遺伝」「優性」「失調」

「脊髄小脳失調症1型」

英: spinocerebellar ataxia type 1
関: 脊髄小脳変性症、脊髄小脳変性症1型、脊髄小脳失調症2型、脊髄小脳失調症7型、脊髄小脳失調症4型、脊髄小脳失調症5型、脊髄小脳失調症6型、脊髄小脳萎縮症、優性遺伝性脊髄小脳失調症

「dominantly-inherited spinocerebellar ataxia」

優性遺伝性脊髄小脳失調症

関: spinocerebellar ataxia、spinocerebellar ataxia type 1、spinocerebellar ataxia type 2、spinocerebellar ataxia type 4、spinocerebellar ataxia type 5、spinocerebellar ataxia type 6、spinocerebellar ataxia type 7、spinocerebellar atrophy

「脊髄小脳失調症5型」

英: spinocerebellar ataxia type 5, SCA5
関: 脊髄小脳変性症、脊髄小脳失調症1型、脊髄小脳失調症2型、脊髄小脳失調症7型、脊髄小脳失調症4型、脊髄小脳失調症6型、脊髄小脳萎縮症、優性遺伝性脊髄小脳失調症

「脊髄小脳失調症2型」

英: spinocerebellar ataxia type 2
関: 脊髄小脳変性症、脊髄小脳失調症1型、脊髄小脳失調症7型、脊髄小脳失調症4型、脊髄小脳失調症5型、脊髄小脳失調症6型、脊髄小脳萎縮症、優性遺伝性脊髄小脳失調症

「脊髄小脳失調症4型」

英: spinocerebellar ataxia type 4
関: 脊髄小脳変性症、脊髄小脳失調症1型、脊髄小脳失調症2型、脊髄小脳失調症7型、脊髄小脳失調症5型、脊髄小脳失調症6型、脊髄小脳萎縮症、優性遺伝性脊髄小脳失調症

「小脳」

英: cerebellum

SP. 392,393
PT.105

発生

菱脳→後脳→小脳

解剖

小脳は上・中・下小脳脚によって脳幹と結合している

上小脳脚

主として小脳核から視床および脳幹へ向かう遠心性線維

中小脳脚

大脳皮質から橋核を介して主として半球外側に向かう求心性線維

下小脳脚

脳幹および延髄から主として虫部と半球中間部に向かう求心性線維

血管

機能概要

運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え

機能

①運動開始に関与
②運動学習に関与
③多関節にわたる運動に関与
④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与

フィードバックモード~

熟練した運動で、早く動かさないとき

フィードフォワードモード~

素早い運動を行うとき。学習を行うとき

入力経路

1)体性感覚

①楔状核小脳路
②背側脊髄小脳路
③腹側脊髄小脳路
体の固有感覚は上小脳脚や下小脳脚から入り、脊髄小脳に投射

2)前庭感覚入力

前庭小脳路
前庭神経核→下小脳脚→前庭小脳、虫部

3)視覚、聴覚入力

中脳蓋小脳路
上丘(視覚)、下丘(聴覚)→上小脳脚→脊髄小脳路

4)大脳からの入力

橋小脳路
運動野(4,6野)、前頭前野(9,10野)、頭頂葉(5野)→橋核→中小脳脚→脊髄小脳、大脳小脳

5)運動の誤差情報の入力

障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)

障害

小脳性運動失調

平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる

1)片葉小節葉の障害 ... 入力は前庭器官

平衡障害

体幹失調=姿勢の制御不良
失調性歩行
注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)

Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)

2)虫部の障害 ...

体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)

酩酊様歩行
開脚歩行
継ぎ足歩行

3)小脳半球の障害

四肢の運動失調(協調運動障害)
①推尺障害
②変換運動障害
③運動解離
④共同運動不能
⑤失調性構音障害

筋緊張低下

中位核の障害により、皮質脊髄路、赤核脊髄路ニューロンの活動が低下する。

臨床関連

「脊髄」

英: spinal cord (M)
ラ: medulla spinalis

成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)

解剖

「遺伝」

英: heredity, inheritance
同: 氏か育ちか
関: 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「優性」

英: predominance、predominant、dominant、predominantly、dominantly
同: 顕性
関: 主、顕性、支配、ドミナント、優位、優勢、優占、支配的

「失調」

英: ataxia
関: 運動失調、失禁 incontinence、incontinent、失調症

概念

loss of coordination of the muscles
円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態

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